211service.com
Jauns ieskats evolūcijā
Tā ir vilinoša doma, kas ir X-Men iedvesmotu sapņu cienīga: vai daži no mums attīstās ātrāk nekā citi? Pieaugošie pierādījumi liecina, ka ģenētiskās rekombinācijas ātrums, kas ir viens no cilvēka evolūcijas virzītājspēkiem, dažādiem indivīdiem ir ļoti atšķirīgs. Divi jauni pētījumi sniedz papildu skaidrību par šī gēnu sajaukšanas procesa iekšējo darbību, uzsverot atšķirības tajā, kā vīrieši un sievietes pārkārto DNS, ko viņi nodod saviem bērniem. Rezultāti varētu palīdzēt zinātniekiem izprast tādus traucējumus kā spontāns aborts un Dauna sindroms, kas ir saistīti ar kļūdām rekombinācijā.
Ģenētiskā rekombinācija: Kad šūnas dalās, veidojot olas un spermu, notiek process, ko sauc par mejozi, atbilstošās mātes un tēva hromosomas savienojas pārī un apmainās ar maziem DNS gabaliņiem. (Pārī savienotās hromosomas ir attēlotas iepriekš.) Tas nodrošina pastāvīgu ģenētiskās daudzveidības avotu, kas virza evolūciju.
Rekombinācijas laikā atbilstošās mātes un tēva hromosomas sakrīt šūnās un apmainās ar DNS bitiem. Šīs šūnas galu galā attīstās par spermu un olām, piešķirot nākamajiem pēcnācējiem atšķirīgu gēnu konfigurāciju nekā viņu vecākiem. Rekombinācija ir viens no spēcīgākajiem līdzekļiem, ar kuru genomā tiek ģenerētas jaunas ģenētisko variantu kombinācijas. Kari Stefansons , deCODE Genetics izpilddirektors Islandē un viena pētījuma vecākais autors.
Iepriekšējie pētījumi liecina, ka rekombinācija bieži tiek lokalizēta noteiktos genoma punktos, kas pazīstami kā karstie punkti. Dažu cilvēku genomi tiek mainīti vairāk nekā citu cilvēku genomi ar acīmredzami dziļām sekām. 2005. gadā Stefansona grupa deCODE atklāja, ka sievietēm ar augstāku rekombinācijas līmeni ir vairāk bērnu, kas liecina, ka evolūcija ir izvēlējusies molekulāros mehānismus, kas rada daudzveidību.
Zinātnieki pēta rekombināciju, salīdzinot vecāku un viņu bērnu ģenētiskās variācijas. Jaunas metodes, lai analizētu milzīgu skaitu ģenētisko variāciju, ko parasti izmanto, lai identificētu ar slimībām saistītus gēnus, tagad ļauj veikt detalizētāku rekombinācijas analīzi nekā jebkad agrāk. (Skatīt vairāku izplatītu slimību atrastos gēnus.) Vienā no šādiem pētījumiem, kas ceturtdien publicēts žurnāla tiešsaistes versijā. Zinātne Pētnieki no Čikāgas Universitātes izveidoja augstas izšķirtspējas rekombinācijas karsto punktu karti, analizējot 725 cilvēku DNS. Brīvprātīgie bija no 82 huterītu ģimenēm, kas ir ģenētiski līdzīga Eiropas imigrantu grupa, kas 19. gadsimtā apmetās Dakotās.
Šī karte ļāva pētniekiem analizēt, kā īpaši karstie punkti atšķiras starp vīriešiem un sievietēm, kā arī vecākiem un bērniem. Daži cilvēki izmanto dažus karstos punktus vairāk nekā citi, saka Greiems Kūps , Čikāgas universitātes pētnieks, kurš vadīja darbu. Coop un viņa līdzstrādnieki arī atklāja, ka vīriešiem un sievietēm bija atšķirīgs rekombinācijas līmenis un viņi mēdza izmantot dažādus karstos punktus rekombinācijai. Turklāt šis karsto punktu izmantošanas modelis, šķiet, ir iedzimts. Tas liecina par atšķirībām rekombinācijas iekārtās starp indivīdiem, saka Kūps. Viņš galu galā cer identificēt gēnus, kas kontrolē rekombināciju.
Stefansons un viņa kolēģi to dara otrajā pētījumā, kas arī publicēts ceturtdien Zinātne . Pētnieki skenēja 20 000 cilvēku genomus, lai noteiktu specifiskas ģenētiskas variācijas, kas saistītas ar rekombinācijas ātrumu. Viņi identificēja divas variācijas gēnā, kas pazīstams kā RNF212, kas kopā veidoja attiecīgi 22 procentus un 6,5 procentus no tēva un mātes variācijām. Par gēna darbību ir maz zināms.
Pārsteidzoši, ka šīm variācijām bija pretējs efekts vīriešiem un sievietēm: mutācija, kas palielināja rekombināciju sievietēm, vīriešiem radīja pretējo un otrādi. Rezultāti liecina par evolūcijas mehānismu, lai saglabātu ģenētiskās daudzveidības kontroli. Ir svarīgi palielināt daudzveidību, bet, ja tas netiek pārbaudīts, tas, iespējams, novedīs pie genoma nestabilitātes, kas varētu būt bīstama, saka Stefansons. Ja jums ir viens un tas pats secības variants, kas ietekmē rekombināciju vienā virzienā vīriešiem un otrā virzienā sievietēm, jūs esat izveidojis mehānismu, lai saglabātu rekombinācijas ātrumu noteiktās robežās.
Abi pētījumi atklāj cilvēka evolūcijas pamatprincipus, kas galu galā varētu ietekmēt cilvēku veselību. Piemēram, patoloģiska rekombinācija var izraisīt spontānu abortu. Gados vecākām sievietēm, kurām ir biežāki spontāno abortu gadījumi, parasti ir bērni, kuru genomi liecina par augstāku rekombinācijas līmeni. Labāka izpratne par mehānismiem, kas ir šī novērojuma pamatā, galu galā varētu novest pie jauniem auglības ārstēšanas veidiem.