211service.com
Jums ir bijis ģenētiskais tests. Ko tagad?
Testi, kas meklē ģenētiskas variācijas, kas saistītas ar vairākām izplatītām slimībām, tagad ir pieejami internetā. Bet pacients, kurš ieiet ārsta kabinetā ar biezu ģenētiskās informācijas failu, iespējams, atklās, ka ārstam nav ne jausmas, ko ar to darīt. Jauns projekts, ko decembrī uzsāka Koriela Medicīnas pētījumu institūts , Kamdenā, Ņūdžersijā, cenšas to mainīt.
Personalizētā medicīna: Coriell Personalized Medicine Collaborative dalībnieks, kas ir projekts genoma informācijas iekļaušanai medicīnas praksē, nodrošina siekalu paraugu DNS analīzei.
Institūts nākamo divu gadu laikā piedāvās bezmaksas ģenētisko testēšanu 10 000 vietējo brīvprātīgo. Dalībnieki iegūs informāciju par savu ģenētisko risku vairākām slimībām un veidu, kā dalīties ar šo informāciju ar saviem ārstiem. Programma arī palīdzēs gan ārstiem, gan pacientiem uzzināt, ko darīt ar ģenētisko informāciju, tiklīdz tā būs pieejama. Pētnieki pārbaudīs katru procesa posmu, lai noskaidrotu, kā ārsti var vislabāk iekļaut ģenētisko informāciju savā praksē, lai novērstu un ārstētu slimības.
Lai gan tas, kas ir medicīniski svarīgs, ir ierobežots, šo pētījumu veikšanas tehnoloģija strauji attīstās, saka Maikls Kristmens, institūta prezidents un izpilddirektors. Ir agrīnas dienas, bet mums par to jāsāk domāt jau tagad.
Pēdējo divu gadu laikā zinātnieki ir publicējuši daudzus pētījumus, kas saista specifiskas ģenētiskas variācijas ar paaugstinātu risku saslimt ar slimībām, piemēram, diabētu vai sirds un asinsvadu slimībām. Rezultāti tiek komercializēti gandrīz tikpat ātri, kā tiek paziņoti. Teorētiski riska apzināšanās var palīdzēt pacientiem veikt pasākumus, lai novērstu slimības rašanos. Tie, kuriem ir lielāks krūts vēža risks, var saņemt biežāku skrīningu, piemēram, vai tie, kuriem ir sirds un asinsvadu slimību risks, varētu sākt lietot statīnus.
Multivide
Skatiet DNS paraugu apstrādi un analīzi.
Taču pats ātrums, ar kādu testi ir nonākuši tirgū, un tas, ka tie ir pieejami tiešsaistē, ir radījis vairākas bažas. Vai patērētāji var saprast rezultātus bez profesionāļu palīdzības? Vai viņu ārsti var? Un pats galvenais, vai informācija var patiešām uzlabot pacientu veselību ilgtermiņā? Mums ir jānovērtē šo gēnu nozīme to slimības riska un klīniskās lietderības ziņā Ulrihs Brokels , Individualizētās medicīnas institūta direktors Viskonsinas Medicīnas koledžā Milvoki, trešdien Sanfrancisko konferencē Beyond Genome.
Coriell Personalized Medicine Collaborative piedāvās pakalpojumus, kas ir līdzīgi privātu uzņēmumu sniegtajiem pakalpojumiem, piemēram, Navigenics , DeCode un 23andMe . Visi trīs šie uzņēmumi izmanto mikroshēmas – mikroshēmas ar DNS fragmentiem, lai pārbaudītu DNS specifiskām ģenētiskām variācijām. Taču Coriell projekts piedāvās šaurāku rezultātu klāstu, un tas pieliks tiešus pūles, lai iesaistītu medicīnas speciālistus. Mēs vēlamies izveidot ētiskas, atbildīgas, uz genomu balstītas medicīnas prakses modeli, saka Kristmens. Tas ir svarīgi, jo to neuzņemas neviena valsts aģentūra. (Pašlaik federālā valdība regulē dažus ģenētiskos testus.)
Lai gan galīgā informācija par projektu vēl nav noteikta, visticamāk, sākotnēji dalībniekiem tiks piedāvāta riska informācija par 11 dažādiem stāvokļiem, tostarp krūts un prostatas vēzi, 2. tipa diabētu, sirds un asinsvadu slimībām un makulas deģenerāciju.
Koriels arī veido tīmekļa portālu, kas tiks palaists septembrī, kur dalībnieki var piekļūt savai ģenētiskā riska informācijai un izvēlēties daļu vai visu to dalīties ar saviem ārstiem. Viņi arī aizpildīs regulārus veselības apsekojumus, lai zinātnieki varētu novērtēt, cik noderīga šī ģenētiskā informācija ir ilgtermiņa veselības uzlabošanai: informācijas trūkums par klīnisko lietderību ir bijusi galvenā kritika par tiešo patērētāju ģenētisko skrīningu. Portālā būs arī izglītojoši materiāli, kas paredzēti ārstiem, tostarp medicīniskās tālākizglītības kursi.
Kad vietne tiks atvērta, vai ārsti zinās, ko darīt ar ģenētisko informāciju, ko pacienti viņiem sniedz? Pilnīgi nē, saka Kristmens. Bet ar to mums ir jāsāk. Mēs nevaram sagaidīt, kad varēsim apmācīt jaunu ārstu paaudzi.
Koriela veiktās sākotnējās aptaujas liecina, ka pacientus mulsina arī ģenētika. Mani satrauc izpratnes trūkums, saka Kristmens. Cilvēki nesaprot atšķirību starp Mendeļa un sarežģītajām ģenētiskajām slimībām. Mendeļa slimības gadījumā, kas nosaukta 19. gadsimta priestera Gregora Mendela vārdā, kurš veica novatoriskus augļu mušu ģenētiskos pētījumus, slimība ir saistīta ar vienu gēnu. Atsevišķu šī gēna variantu nēsāšana praktiski garantē iespējamo slimības sākšanos. Tomēr sarežģītu slimību gadījumā vairāki gēni mijiedarbojas ar vidi, lai palielinātu risku. Konkrēta gēna nēsāšana negarantē slimības sākšanos. Es nevēlos, lai cilvēki dodas mājās un saka: 'Man ir sirdslēkmes gēns,' saka Kristmens.
Atšķirībā no dažiem privātiem pakalpojumiem Coriell projekts dalībniekiem sniegs tikai to ģenētisko informāciju, ko padomdevēja padome uzskata par medicīniski izmantojamu, kas nozīmē, ka pastāv medicīniskas vai dzīvesveida iejaukšanās, kas var samazināt slimības risku vai uzlabot rezultātus. (Protams, definīcija, kas ir medicīniski piemērojama, var atšķirties. Navigenics aprobežojas ar testēšanu tikai ar traucējumiem, kuru gadījumā pastāv iejaukšanās. Taču tā sarakstā ir iekļauta Alcheimera slimība. Kristmens saka, ka Koriels to nedara, jo nav pierādīts, ka nevienai iejaukšanās darbībai būtu būtiska ietekme par Alcheimera slimības risku.) Neatkarīga pārskata padome sanāks divas reizes gadā, lai apspriestu jaunākos pētījumus un izlemtu, kuri varianti ir iekļauti sarakstā.
Cenšoties iesaistīt medicīnas aprindas, Kristmens un viņa komanda ir sazinājušies ar vietējām slimnīcām, kuras saviem darbiniekiem piedāvā ģenētiskās skrīninga pakalpojumu gan kā individuālu labumu, gan kā veidu, kā uzzināt par genomiku. Projekts ir ārkārtīgi svarīgs, jo tas pacientu aprūpei piešķirs dimensiju, kāda mums iepriekš nav bijusi – ģenētiskais komponents, saka Saimons Samaha , galvenais medicīnas darbinieks Kūpera universitātes slimnīcā Kamdenā, vienā no iesaistītajām organizācijām. Koriels līdz šim ir reģistrējis 2000 dalībnieku, no kuriem aptuveni puse ir medicīnas speciālisti, un tā mērķis ir līdz 2009. gadam piesaistīt 10 000 brīvprātīgo. Pašlaik ir tiesīgi piedalīties tikai tie cilvēki, kuri dzīvo uz vietas un tādējādi var dot piekrišanu personīgai dalībai projektā.
Tā kā dalība ir bezmaksas, Kristmens saka, ka projekts sasniegs plašāku iedzīvotāju daļu nekā privātie uzņēmumi, kas par saviem pakalpojumiem iekasē no 1000 līdz 2500 USD. Coriell zinātnieki ir tieši sazinājušies gan ar afroamerikāņu, gan spāņu kopienām.