211service.com
Jūsu genoms pēc pieprasījuma
Kā jūsu detalizētais ģenētiskais profils var paredzēt jūsu slimību risku un uzlabot jūsu veselību.
2018. gada 23. oktobris
Fotoattēls ar lelles seju, kas piepildīta ar krāsainām pērlītēm, kas satur nukleotīda burtu. Pincetes komplektā virs sejas parādās melna, nemarķēta krelle. Nikolass Ortega
2018. gada sākumā tika lēsts, ka vairāk nekā 12 miljoniem cilvēku DNS tika analizēts, izmantojot tiešu ģenētisko testu, kas veikts patērētājam. Dažus mēnešus vēlāk šis skaits bija pieaudzis līdz 17 miljoniem. Tikmēr ģenētiķi un datu zinātnieki ir uzlabojuši mūsu spēju pārvērst ģenētiskos datus noderīgos ieskatos — prognozējot, kuriem cilvēkiem ir trīskāršs vidējais sirdslēkmes risks, vai identificējot sievietes, kurām ir augsts krūts vēža risks, pat ja viņām nav. ģimenes vēsture vai a BRCA gēnu mutācija. Paralēlā attīstība ir krasi mainījusi veidu, kā mēs meklējam un izprotam datu apjomu, savukārt viedtālruņi turpina nerimstošo gājienu, lai kļūtu par de facto portālu, caur kuru mēs piekļūstam datiem un pieņemam apzinātus lēmumus.
Kopumā šīs lietas mainīs veidu, kā mēs iegūstam un izmantojam personīgo ģenētisko informāciju. Tā vietā, lai pēc ārsta rīkojuma veiktu reaktīvas pārbaudes, cilvēki izmantos datus aktīvi, lai palīdzētu viņiem pieņemt lēmumus par savu veselību.
Šis stāsts bija daļa no mūsu 2018. gada novembra numura
- Skatiet pārējo izdevuma daļu
- Abonēt
Ar dažiem izņēmumiem mūsdienās izmantotie ģenētiskie testi atklāj tikai retāk sastopamas slimību formas. Testi identificē retus variantus vienā gēnā, kas izraisa slimību.
Bet lielāko daļu slimību neizraisa viena gēna varianti. Bieži vien simts vai vairāk izmaiņu ģenētiskajos burtos kopā norāda uz tādu izplatītu slimību risku kā sirdslēkme, diabēts vai prostatas vēzis. Šāda veida izmaiņu testi nesen ir kļuvuši iespējami, un tie rada tā saukto jūsu poligēnā riska rādītāju. Poligēnā riska rādītāji ir iegūti no šo variantu kombinācijas, kas mantoti no jūsu mātes un tēva, un var norādīt uz risku, kas nav redzams neviena no vecākiem ģimenes vēsturē. Mēs esam iemācījušies no pētījumiem par daudziem poligēna riska rādītājiem dažādām slimībām, ka tie sniedz ieskatu, ko mēs nevaram iegūt no tradicionāliem, zināmiem riska faktoriem, piemēram, smēķēšanas vai augsta holesterīna līmeņa (sirdslēkmes gadījumā). Jūsu poligēnais rādītājs neliecina par nenovēršamu likteni — daudzi cilvēki, kas dzīvo 80. un 90. gadu vecumā, var riskēt ar kādu slimību, nekad ar to nesaslimst. Tomēr šie rādītāji var mainīt to, kā mēs uztveram noteiktas slimības, un palīdzēt mums izprast mūsu risku ar tām saslimt.
Poligēna riska rādītājs var norādīt, ka jums ir augsts krūts vēža risks, un tas var mudināt jūs veikt intensīvāku skrīningu.
Ģenētiskie testi retu slimību formām, ko izraisa viens gēns, parasti dod vienkāršu jā vai nē rezultātu. Turpretim poligēnā riska rādītāji ir iespējamības diapazonā no ļoti zema līdz ļoti augstam riskam. Tā kā tie ir iegūti no genoma burtu izmaiņu kombinācijām, kas ir izplatītas vispārējā populācijā, tās ir svarīgas ikvienam. Jautājums ir par to, vai mēs atradīsim veidu, kā pareizi izmantot no viņiem iegūto informāciju. Vai viņi var informēt mūs par izmaiņām mūsu dzīvesveidā vai norādīt uz medikamentiem, kas mums būtu jālieto, vai skrīninga testu, kas mums būtu jāveic, kas varētu uzlabot mūsu izredzes saglabāt veselību?
Statīnu zāles ir labs gadījuma pētījums. Tos plaši izmanto, lai gan 95% cilvēku, kuri tos lieto un kuriem nav bijusi sirds slimība vai insults, negūst nekādu labumu, ja neskaita labu holesterīna laboratorijas testu. Mēs varam izmantot poligēna riska rādītāju, lai samazinātu nevajadzīgu statīnu lietošanu, kas ir ne tikai dārga, bet arī rada risku veselībai, piemēram, diabētu. Mēs zinām, ka, ja atrodaties 20% lielāko poligēno sirdslēkmes riska grupā, jums ir vairāk nekā divas reizes lielāka iespēja gūt labumu no statīniem nekā cilvēkiem, kas atrodas zemākajos 20% grupās; šie cilvēki var arī gūt lielu labumu no sava dzīvesveida uzlabošanas (pārtrauciet smēķēšanu, vairāk vingrojiet, ēdiet vairāk dārzeņu). Tāpēc, zinot savu poligēno risku, jūs varētu lietot statīnus, kā arī veikt dažas izmaiņas dzīvesveidā. (Un nesen veikts liela mēroga pētījums Somijā parādīja, ka cilvēki ar augstu sirdsdarbības riska rādītājiem reaģēja ar dzīvesveida uzlabojumiem daudz biežāk nekā tie, kuriem ir zems riska rādītājs.)
Un tas attiecas ne tikai uz sirds slimībām. Poligēna riska rādītājs var norādīt, ka jums ir augsts krūts vēža risks, un tas mudina jūs veikt intensīvāku skrīningu un izvairīties no noteiktiem dzīvesveida riskiem. Tas var norādīt, ka jums ir augsts resnās zarnas vēža risks, un tāpēc jums vajadzētu izvairīties no sarkanās gaļas ēšanas. Tas var liecināt, ka jums ir augsts 2. tipa cukura diabēta risks, un tāpēc jums vajadzētu sekot līdzi savam svaram.
Tomēr, neraugoties uz pieaugošajiem pierādījumiem, ka poligēna riska rādītāji ir svarīgi, līdz nesenam laikam nebija neviena pakalpojuma, kas ļautu cilvēkiem noteikt savus rādītājus, pat ja viņi bija ieguldījuši savā personīgajā tiešā ģenētiskajā profilēšanā, kas vērsta uz patērētāju. Mēs cenšamies to novērst, izstrādājot MyGeneRank — bezmaksas mobilo lietotni, kas, pamatojoties uz viņu pašu ģenētiskajiem datiem, novērtē lietotāju poligēno sirdslēkmes un insulta risku. Tas arī ļauj viņiem piedalīties klīniskajā izpētē, lai izmērītu poligēna riska informācijas ietekmi uz cilvēku uzvedību, kā viņi ziņojuši, un viņu veselības datus, ko uztver mobilie sensori, kas saistīti ar viņu viedtālruņiem.
Joprojām ir dažas problēmas un pretrunas, kas mums jārisina. Vienlīdzīga piekļuve ir viena no galvenajām problēmām, jo īpaši ņemot vērā to, ka lielākā daļa ģenētisko pētījumu ir veikti Eiropas senču populācijās. Pagaidām šķiet, ka jo spēcīgākas kļūst prognozes, jo neprecīzākas tās kļūst attiecībā uz citām populācijām.
Turklāt ģenētiskā riska informācija, iespējams, dažiem cilvēkiem liks justies nemierīgiem vai fatāliskiem (vai var radīt citiem viltus drošības sajūtu). Iepriekšējie pētījumi liecina, ka ģenētiskā riska informācijai ir minimāla ietekme uz šiem psiholoģiskajiem stāvokļiem, taču daudzi no šiem pētījumiem tika veikti, kad riska atšķirības, ko varētu iegūt, izmantojot poligēnus faktorus, bija nelielas. Tā kā mūsu spēja sadalīt cilvēkus arvien atšķirīgākās ģenētiskā riska klasēs kļūst labāka, šīs problēmas var kļūt pamanāmākas.
Vēl viens izaicinājums būs pārliecināt cilvēkus atteikties no medicīniskās iejaukšanās vai to atlikt, ja viņiem ir zems noteikta stāvokļa risks. Tam viņiem būs jāpiekrīt, ka viņiem ir labāk pieņemt ļoti zemu katastrofāla iznākuma risku, nevis nevajadzīgi pakļaut sevi medicīniskai aprūpei, kurai ir savi riski. Cilvēki mēdz pārvērtēt katastrofālu notikumu iespējamību, tāpēc, lai poligēnie rādītāji pilnībā ietekmētu veselības rezultātus un veselības aprūpes izdevumus, mums būs jāatrod veids, kā efektīvi informēt par šiem kompromisiem.
Un visbeidzot ir bažas par privātumu. Mums ir jāsaglabā mūsu pašreizējā aizsardzība pret ģenētisko diskrimināciju, lai cilvēki varētu gūt labumu no savas ģenētiskās informācijas, neuztraucoties, ka apdrošināšanas kompānijas piekļūs šai informācijai un izmantos to, lai paaugstinātu likmes vai liegtu segumu.
Jūs nevarat mainīt savu ģenētisko risku. Bet jūs varat izmantot dzīvesveidu un medicīniskas iejaukšanās, lai kompensētu šo risku. Mēs varam paātrināt krūts vēža skrīningu sievietēm ar augstu slimības risku un palīdzēt cilvēkiem ar sirds slimību robežrisku pieņemt lēmumus par to, vai lietot statīnus vai ne. Ja mēs sniedzam un izsekojam atbildes reakciju uz poligēna riska informāciju, mēs varam apkopot reālus pierādījumus par to, kā optimizēt šo datu izmantošanu, lai sniegtu drošus un efektīvus padomus par veselību.
Tuvākajā nākotnē jūsu viedtālrunī var būt tehnoloģijas, kas pārrauga jūsu fizioloģiskās, ģenētiskās, vides un uzvedības īpašības. Un šo informāciju varētu saistīt ar virtuāliem medicīnas treneriem un AI sistēmām, kas var sintezēt visu šo informāciju un pēc pieprasījuma sniegt jums ieskatu par jūsu veselību.
Ali Torkamani ir Scripps pētniecības tulkošanas institūta genoma informātikas direktors. Ēriks Topols ir kardiologs un grāmatu, tostarp gaidāmo, autors Dziļā medicīna: kā mākslīgais intelekts var atkal padarīt veselības aprūpi par cilvēku.