Kā ALS varētu gūt labumu no jauna finansējuma plūdiem

Nav pārsteigums, ka sociālo mediju kampaņas var palielināt izpratni par problēmu, taču ALS Ice Bucket Challenge var būt bezprecedenta ietekme uz salīdzinoši retu slimību. Kampaņa, kuras dalībniekiem ir jāziedo ALS mērķim vai jāuzņem video, kurā redzami, kā viņi tiek aplieti ar ledu, ir kļuvusi plaši izplatīta kopš tās sākuma jūnija beigās. Taču tas ir izraisījis arī strīdus, jo daži apšauba uzmanību un naudas plūdus slimībai, kas skar nelielu cilvēku skaitu.

Izaicinājums pieņemts : Pīts Freitss, kurš cieš no ALS un palīdzēja popularizēt ledus spaiņa izaicinājumu, tiek nomierināts Fenvejā Bostonā.

No piektdienas, ALS asociācija kopš 29. jūlija bija saņēmis 53,3 miljonus ASV dolāru, salīdzinot ar 2,2 miljoniem ASV dolāru līdz tam laikam pagājušajā gadā. Lai to aplūkotu perspektīvā, Nacionālo veselības institūtu ikgadējais budžets ALS pētniecībai ir 40 miljoni USD. Arī citas ALS labdarības organizācijas gūst līdzīgu labumu no kampaņas.

Tas viss varētu būt liels stimuls ALS pētniecībai. ALS (amiotrofiskā laterālā skleroze, saukta arī par Lū Geriga slimību) ir postoša un galu galā letāla slimība, kas izraisa kustību kontrolējošo nervu šūnu pasliktināšanos un nāvi smadzenēs, smadzeņu stumbrā un muguras smadzenēs. Tas parasti strauji progresē un kļūst nāvējošs, kad cilvēks zaudē spēju norīt vai elpot.

Pagaidām ALS asociācija, kas saņēmusi lielāko ziedojumu daļu, nav paziņojusi, kā tiks novirzīta Ice Bucket Challenge nauda vai cik tie tiks novirzīti tieši pētniecībai. Taču skaidras naudas pieplūdumam var būt liela ietekme uz slimību, kuru ir bijis kaitinoši grūti saprast vai ārstēt.

Neskatoties uz progresu slimības izpratnē, nav zināms, kā izārstēt, un ārstēšana ir ierobežota. Šeit ir dažas no galvenajām problēmām, kuras pēta ALS pētnieki — jomas, kuras varētu gūt labumu no papildu finansējuma.

Kas saņem ALS?

Lai gan daži cilvēki saslimst ar ALS, jo viņi manto mutāciju vienā no vairāk nekā desmitiem gēniem, kas pētījumos ir saistīti ar slimību, 90 procentiem no tiem nav zināmi riska faktori. Tomēr pēdējos gados ir panākts liels progress ALS ģenētikas izpētē, kas varētu palīdzēt precīzi noteikt slimības pamatā esošos mehānismus un atrast iespējamos zāļu mērķus. Piemēram, 2011. gadā pētnieki atklāja, ka DNS sekvenču atkārtošanās gēnā sauc C9ORF72 ir visizplatītākais ģimenes ALS cēlonis, kā arī veicina nepārmantotus slimības gadījumus. Jaunu pētījumu vilnis tagad sīkāk pēta šī gēna lomu.

Kas izraisa bojājumus, kas raksturīgi ALS?

Joprojām ir daudzas teorijas, kas nav radījušas skaidru vienprātību. Viena no vadošajām pētniecības jomām ir saistīta ar RNS molekulu novirzēm un olbaltumvielu uzkrāšanos šūnās. Taču var gadīties, ka pie vainas ir arī citu faktoru kombinācija.

Kāpēc ALS ietekme ir tik mainīga?

Dažiem cilvēkiem ar ALS ir bojāti tikai motoriskie neironi, tāpēc viņu prāts paliek ass pat tad, ja pasliktinās viņu spēja kontrolēt savu ķermeni. Citi saskaras ar kognitīvām problēmām un demenci. Arī progresēšanas temps ir ļoti atšķirīgs. Fiziķis Stīvens Hokings, kuram ALS tika diagnosticēts 21 gada vecumā un kurš tagad ir 70 gadu vecumā, ir izņēmums. Lielākajai daļai cilvēku slimība attīstās vēlāk dzīvē un mirst trīs līdz piecu gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Pašlaik tiek veikti nozīmīgi pētījumi, lai izprastu atšķirības, kas ir dažādu ALS veidu pamatā. The ALS terapijas attīstības institūts Kembridžā, Masačūsetsas štatā, ir paziņojusi, ka novirzīs savu Ice Bucket Challenge naudu jaunam paraugu vākšanas pasākumam, kurā tiks pētīti 100 ALS pacienti vēl nebijušā dziļumā — viņu genomu sekvencēšana, klīniskās vēstures profilēšana, akselerometru izmantošana, lai pētītu viņu kustības un radītu cilmes šūnas no to ādas paraugiem. Mērķis būs izstrādāt specifiskām ALS apakšgrupām pielāgotas terapijas.

Kādas ir problēmas, kas saistītas ar ALS ārstēšanas izstrādi?

Tā kā ALS ir atzīta par bāreņu slimību (saskaras mazāk nekā 200 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs), iespējamām ārstēšanas metodēm ir mazāk šķēršļu, lai saņemtu FDA apstiprinājumu. Taču ir sarežģīti piesaistīt pacientus izmēģinājumiem, ja sākumā ir tik mazs skaits. Turklāt daudzas zāles, kas šķita daudzsološas laboratorijas pētījumos, klīniskajos pētījumos cieta neveiksmi, tāpēc ALS terapijas attīstības institūta vadītāji saka, ka zinātniekiem ir jākļūst gudrākiem un stingrākiem, veicot pētījumus.

Viena iespēja ir izmantot ALS pacientu šūnas, nevis dzīvniekus, lai pārbaudītu zāles. Pētnieki pie Hārvardas cilmes šūnu institūts laboratorijā pārbauda iespējamās terapijas, izmantojot inducētās pluripotentās cilmes šūnas no ALS pacientiem — ādas šūnas, kas ir pārveidotas par cilmes šūnām un pēc tam pierunātas, lai kļūtu par neironiem. Viņi nesen identificēja zāles, kas apstiprinātas pret epilepsiju, kas varētu palīdzēt; tagad tas tiek pārbaudīts ALS pacientiem.

paslēpties