Kā Wiki uztur dzīvu tiešo patērētāju ģenētiku

Kad Mega Debo pagājušajā gadā nolēma piesaistīt savu Ziemassvētku fondu, lai pasūtītu 99 ASV dolāru lielu patērētāja DNS testu no 23andMe, viņa bija vīlusies: tas tika saņemts bez informācijas par to, ko viņas gēni saka par viņas iespējamību saslimt ar Alcheimera slimību un sirds slimībām. Ziņojumā tika aplūkota tikai viņas ģenētiskā ģenealoģija, iespējamie radinieki un etniskās saknes.

Tas ir tāpēc, ka tikai mēnesi iepriekš, 2013. gada novembrī, Pārtikas un zāļu pārvalde bija vērsusies pret 23andMe. Tiešās patērētāju gēnu testēšanas uzņēmuma populārie DNS veselības ziņojumi un gludās TV reklāmas bija nelikumīgas, jo aģentūra tos nekad nav apstiprinājusi.

Bet DeBoe, a mamma blogere un bērnu grāmatu autore, atrada veidu, kā jebkurā gadījumā iegūt informāciju par veselību. Izmantojot zema budžeta tīmekļa pakalpojumu, ko sauc Prometejiskais , viņa samaksāja 5 $, lai augšupielādētu savus neapstrādātos 23andMe datus. Dažu minūšu laikā viņa izskatīja ziņojumu ar ierakstiem, kas sadalīja viņas gēnus sliktās ziņās un labajās ziņās.

Tā kā desmitiem tūkstošu citu meklē līdzīgu informāciju par savu ģenētisko izvietojumu, viņi ielādē savus DNS datus vairākās mazpazīstamās vietnēs, piemēram, Promethease, kas pēc noklusējuma ir kļuvušas par lielākajiem patērētāju ģenētiskās veselības pakalpojumu piegādātājiem Amerikas Savienotajās Valstīs. nākamie iespējamie mērķi nervu regulatoriem.

Pēc FDA represijām patērētāji tirgo informāciju par to, kur uzzināt par saviem gēniem. Neļauj vīrietim tevi apturēt, teica viens.

Promethease izveidoja niecīga divu cilvēku kompānija, kuru kā blakusprojektu vadīja Merilendas ģenētiķis Gregs Lenons un datorprogrammētājs Maiks Kariaso. Tas darbojas, salīdzinot personas DNS datus ar ierakstiem SNPedia — plaši izplatītā publiskajā viki par cilvēka ģenētiku, ko pāris izveidoja pirms astoņiem gadiem un kuru vada daži desmiti brīvprātīgo redaktoru. Lenons saka, ka Promethease tiek izmantota, lai izveidotu pat 500 gēnu ziņojumus dienā.

Daudzi cilvēki ierodas tieši no 23andMe. Pēc tam, kad tā veselības ziņojumi tika bloķēti, patērētāji dusmīgi sūdzējās par FDA uzņēmuma Facebook lapā, kur viņi arī augšupielādēja saites uz Promethease vietni, nosaucot to par risinājumu, veidu, kā iegūt izsmeļošu medicīnisko informāciju ziņojumos, kas ir līdzīgi, bet ne smuki. Noskaņojums bija pilsoniska nepaklausība. Neļaujiet vīrietim atturēt jūs no genotipa noteikšanas, rakstīja viens.

FDA ir piesardzīga attiecībā uz personīgo genomiku, jo, lai gan DNS datus ir viegli savākt, to medicīniskā nozīme nav tik skaidra.

Patērētāju DNS testi nosaka, kuras 23 000 cilvēka gēnu kopējās versijas veido jūsu individuālo genotipu. Tā kā zinātne šos variantus saista ar slimības risku, ir bijusi ideja, ka genotipi varētu paredzēt jūsu iespēju saslimt ar vēzi vai sirds slimībām vai zaudēt redzi. Bet riska prognozēšana ir sarežģīta. Lielākā daļa gēnu nepasaka par jums neko izšķirošu. Un, ja viņi to dara, jūs varētu vēlēties, lai jums blakus būtu ārsts, kad to uzzināsiet. Es neticu, ka šāda veida riska novērtējums vēl ir pietiekami nobriedis, lai kļūtu par patēriņa produktu, saka Deivids Mitelmans, ģenētiskās laboratorijas Gene by Gene, kas veic testus, galvenais zinātniskais darbinieks.

Aizliedzot 23andMe veselības ziņojumus, FDA arī minēja risku, ka gēnu datu kļūdainas interpretācijas var likt kādam meklēt nevajadzīgu operāciju vai pārdozēt zāles. Lēmuma kritiķi sacīja, ka tas vairāk saistīts ar jautājumiem par to, vai patērētājiem vajadzētu būt tiesībām iegūt ģenētiskus faktus, nekonsultējoties ar ārstu. Tas ir gandrīz filozofisks jautājums par to, kā zāles tiks piegādātas, saka Stjuarts Kims, Stenfordas universitātes profesors, kurš palīdzēja izstrādāt DNS interpretācijas vietni ar nosaukumu Interpretome kā daļu no nodarbības, ko viņš māca par ģenētiku. Vai to koncentrēs medicīnas asociācijas vai arī internetā, lai cilvēki varētu mijiedarboties?

Tagad jautājums ir par to, vai Promethease un līdzīgas vietnes varētu būt vai vajadzētu būt nākamajam regulatoru mērķim. Lenons uzskata, ka viņa pakalpojums nav pieejams FDA, jo tas nepiedāvā spļaušanas komplektu vai pats neveic DNS testus, bet tā vietā darbojas kā literatūras izguves pakalpojums, kurā tiek piedāvāta versija par to, kas atrodams zinātnes žurnālos. Regulējiet mūs, saka Lenons, un jums būs jāslēdz arī WebMD un Wikipedia.

Sasniedza MIT tehnoloģiju apskats , FDA paziņoja, ka tai ir tiesības regulēt programmatūru, kas interpretē genomus, pat ja šādi pakalpojumi tiek sniegti bez maksas. Par konkrētiem uzņēmumiem aģentūra komentārus nesniedz.

Mēs zinām, ka viņi zina par mums, saka Lenons. Viņi nav pieklauvējuši pie mūsu durvīm. Mēs nezinām, vai viņi rīt klauvēs.

Gēnu rezultāti

Promethease var atkārtoti analizēt genotipu testu rezultātus, ko legāli par 99 līdz 199 USD pārdeva dažādi ģenealoģijas uzņēmumi, tostarp 23andMe, Ancestry.com un National Geographic's. cilvēka senču projekts . Vairākas citas tīmekļa vietnes, kas paredzētas tikai interpretācijām, tostarp Interpretome, LiveWello un Genetic Genie, arī analizē šo testu rezultātus, kas klientiem tiek nodrošināti kā teksta fails, kurā ir ģenētisko variāciju saraksts.

Barbara Evansa, Hjūstonas Universitātes Juridiskā centra profesore, uzskata, ka ideja, ka cilvēki var savākt DNS no viena uzņēmuma un analizēt to citur, ir nozīmīga juridiskā attīstība. Iepriekš tā pati laboratorija, kas jūs pārbaudīja, jums pateiks, ko nozīmē rezultāti. Bet DNS informācija būtībā ir digitāla. Tas nozīmē, ka to var pievienot un atskaņot jebkur. To būs diezgan grūti regulēt, prognozē Evans. Viņa uzskata, ka tādi pakalpojumi kā Promethease varētu atsaukties uz runas brīvības argumentiem un citiem juridiskiem aizsardzības līdzekļiem, ja regulatori kādreiz vērstos pie tiem.

Nav saprātīgi domāt, ka ir kāds konkrēts datums — 2035. gada 18. maijs —, ka genomam būs jēga, un šī ir diena, kad jums ir atļauts to redzēt.

MIT tehnoloģiju apskats pārbaudīja vairākas vietnes, kas paredzētas tikai interpretācijai, izmantojot anonīmo donoru DNS datus, ko publiski ievietojis personīgā genoma projekts, datu apmaiņas iniciatīva, ko aizsāka Hārvardas Medicīnas skola. Visas vietnes ātri ziņoja par failos ietvertajiem gēnu variantiem, lai gan ziņoto variantu skaits bija atšķirīgs - no 35 līdz 17 667 Promethease. Daži ziņojumi bija arī detalizētāki nekā citi.

Divas no vietnēm bija paredzētas, lai novirzītu lietotājus uz alternatīvo medicīnu. Genetic Genie, bezmaksas pakalpojums, kurā tiek rādītas vitamīnu reklāmas, ziņoja par vismazākajiem gēniem tā dēvētajā detoksikācijas profilā. LiveWello iekasēja 19,95 USD un iekļāva vairāk gēnu, kā arī saites uz zinātniskiem ziņojumiem. Tomēr šī vietne lika lietotājiem iegūt skaidrojumu par rezultātiem, sazinoties ar manuālajiem ārstiem, dietologiem un prāta un ķermeņa dziedniekiem, kuru tālruņa numurus tā sniedza.

Promethease izveidotā gēnu ziņojuma ekrānuzņēmums. Ziņojumā ir redzama iespējamā cilvēka gēnu medicīniskā ietekme.

Promethease ziņojums bija visdetalizētākais, lai gan tā neveiklo, tukšo dizainu nav viegli lietot. Tā sakārto cilvēka ģenētiskās variācijas tādās kategorijās kā medicīniskie stāvokļi un zāles. Pēc tam lietotāji var noklikšķināt, lai skatītu informāciju par atsevišķiem gēniem, kas, pēc zinātnisko pētījumu rezultātiem, varētu palielināt vai samazināt viņu zāļu reakciju, izplatītu slimību vai personības iezīmju, piemēram, empātijas trūkuma, risku.

Ziņojumā sniegtā informācija ir līdzīga tai, kas pieejama 23andMe aizliegtajā personīgā genoma pakalpojumā, taču pastāv atšķirības. Promethease pieliek maz pūļu, lai apvienotu ģenētiskos riskus jebkurai slimībai vienā saprotamā skaitā. Tas padara ziņojumu vairāk par faktu jucekli, nevis diagnozi. Lenons saka, ka tas ir apzināti. Viņš saka, ka 23andMe uzkāpa uz nestabilas zinātnes pamatiem, mēģinot apvienot riskus vienā glītā rezultātos.

Ikviens vēlas pārdot vienkāršu atbildi: 'Šeit ir jūsu risks.' Bet mēs nezinām, kā šīs lietas mijiedarbojas, viņš saka. Tajā pašā laikā viņš uzskata, ka DNS informācijas neskaidrā vērtība nav iemesls, lai to turētu prom no neprofesionāļiem. Nav saprātīgi domāt, ka ir kāds konkrēts datums — 2035. gada 18. maijs, kad genomam būs jēga, un šajā dienā jums ir atļauts to redzēt, viņš saka.

Pagaidām patērētājiem ir jātiek galā ar zinātniskās informācijas biezokni un pašiem jāpieņem lēmumi par riskiem. Emuāru autorei DeBoe tas nozīmēja, ka ziņojumā, ko viņa iegādājās no Promethease, ir jāievieš perspektīva un veselais saprāts. Tas viņai teica, ka viņas 11 gēnu versijās ir paaugstināts krūts vēža risks, un viena to samazināja. Bet viņa nebija satraukta, jo izrādās, ka tas nav nekas neparasts. Tā nav kristāla bumba. Es domāju, ka daudzi cilvēki pieļauj šo kļūdu, viņa saka. Tomēr es to iedziļinājos, vēloties uzzināt dažas konkrētas lietas: vai man ir augsts risks [vai] ģenētiska nosliece uz sirds slimībām, diabētu vai Alcheimera slimību. Man nav, kas atviegloja.

Lai noteiktu, vai viņas atvieglojums patiešām ir pamatots, var būt nepieciešama apmācīta ģenētiķa palīdzība. Vismaz tāds ir pašreizējais FDA un medicīnas sabiedrību viedoklis. Bet DeBoe aiznesa ziņojumu savam ārstam. Tajā teikts, ka viņai ir kofeīna jutīguma gēns, un DeBoe saka, ka viņas ārsts piekrita, ka viņai vajadzētu pieturēties pie bezkofeīna un izvairīties no tādām zālēm kā Novocain. Es domāju, ka cilvēkiem tas ir jāizmanto kā sarunu sākšanai ar medicīnas speciālistiem, viņa saka.

Zem radara

Lenonam un Kariaso intereses pieaugums par Promethease un SNPedia simbolizē triumfu vienkāršai pieejai ģenētikā. 2006. gadā, tajā pašā gadā, kad tika dibināts uzņēmums 23andMe, viņi atklāja SNPedia kā vietni, kas ļāva viņiem un jebkuram citam sekot līdzi tam, ko zinātne mācās par katru gēna variantu. Lenons saka, ka vietne tika veidota pēc Wikipedia parauga. Viņš saka, ka tas bija genoma solījums, ka tam vajadzētu būt ikvienam.

Mūsdienās SNPedia ar dažu desmitu brīvprātīgo palīdzību uzrauga aptuveni 57 000 gēnu variantus (pazīstami kā viena nukleotīda polimorfismi vai SNP). Viens biežs līdzstrādnieks ir Džeimss Liks, uzņēmējs, kuram Taipejā pieder divas Subway sviestmaižu franšīzes. Adoptētais Liks stāsta, ka interesējies par ģenētiku, meklējot savus vecākus, un tagad pavada dažas stundas nedēļā, atjauninot SNPedia. Pagājušajā mēnesī viņš izveidoja jaunu sarakstu gēnam ar nosaukumu NGLY1, pievienojot saiti uz uz Ņujorkietis rakstu kurā tika apspriests gēns un tā loma retā bērnības slimībā. Atšķirībā no valdības pārvaldītā dbSNP, kas izseko miljoniem variāciju neatkarīgi no tā, vai par tām ir kaut kas zināms, SNPedia koncentrējas uz variācijām, kurām ir zināma ietekme uz personu. Tas nav viss — tikai tas, kas ir interesants un kur kāds piedzīvo lapas izveidi, saka Liks.

Patērētājiem ir jātiek galā ar zinātniskās informācijas biezokni un pašiem jāpieņem lēmumi par riskiem.

Pūles ir bijušas zemas; SNPedia galvenokārt ir vieta tam, ko Kariaso sauc par atpūtas genomiku. Lenons, kurš bija zaudējis riska kapitālu, arī nevēlējās, lai investori tiktu iesaistīti. Rezultātā viņu darbu aizēnoja 23andMe, kas savāca 126 miljonus ASV dolāru un nolīga vairāk nekā duci doktora grādu ģenētiķu, lai izveidotu savus gēnu sarakstus. Tās izpilddirektore Anne Vojcicki, kura ir precējusies ar Google līdzdibinātāju Sergeju Brinu, nokļuva uz žurnālu vākiem, un valdes loceklis prognozēja, ka viņas starta uzņēmums kļūs par personalizētās veselības aprūpes Google.

Tas tā nenotika. Un pēc FDA rīcības, lai bloķētu 23andMe ziņojumus, pieauga trafika uz vietnēm, kas paredzētas tikai tulkošanai. Interpretome, kuru uztur Masačūsetsas vispārējās slimnīcas pēcdoktorantūras pētnieks Konrāds Karčevskis, tagad apmeklē 80 līdz 100 apmeklētāju dienā, kas ir divreiz vairāk nekā pagājušajā gadā. Vēl vairāk cilvēku dodas uz Promethease. Lenons saka, ka vietne katru dienu saņem vidēji no 50 līdz 500 pārskatiem, tostarp bezmaksas versija un maksas produkts, kas darbojas ātrāk. Viņš nerunās pārāk precīzs par skaitļiem un nepateiks, cik daudz naudas nopelna Promethease. Viņš saka, ka mēs nedaudz kautrējamies pateikt, cik daudz darām.

Tas varētu būt no vēlmes nemodināt regulatorus. FDA ir plaša rīcības brīvība, taču tā bieži vien izvēlas ignorēt maza laika operatorus, kuri neievēro noteikumus, īpaši, ja viņi izvairās izteikt atklātas veselīguma norādes. Taču Kariaso un Lenons nevar teikt, ka neparedzēja nepatikšanas. Galu galā viņi savu programmatūru nosauca titāna Prometeja vārdā, kurš izaicināja dievus, nozaga uguni Olimpa kalnā un atdeva to cilvēcei. (Saskaņā ar mītu viņš vēlāk tika sodīts un pieķēdēts pie klints uz mūžību.)

Uguns ir zināšanas par jūsu pašu DNS, saka Kariaso. Dievi ir ikviens, kas mēģinātu neļaut man uzzināt par sevi.

paslēpties