211service.com
Kad augļa tests atklāj mātes vēzi
Bioloģijas profesore Erina Lindkvista bija stundas vidū, kad viņai piezvanīja, ka pirmsdzemdību tests ir parādījis neparastus rezultātus. Lindkvistai, kurai bija 36 gadi un kura bija stāvoklī ar savu otro bērnu, tika veikta neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude (NIPT), kuras laikā viņas asinīs tika meklētas patoloģiskas hromosomas. Tā kā aptuveni 10 procenti DNS mātes asinīs nāk no augļa, šo testu izmanto, lai noteiktu augļa ģenētiskās anomālijas. Rezultāti bija ļoti postoši, saka Lindkvists: papildu 13. hromosomas kopija un trūkstošā 18. hromosomas kopija.
Erina Lindkvista ar dēlu Džeksonu un meitu Amaju.
Kā ieteikts, viņa nekavējoties veica amniocentēzi, invazīvāku testu. Amniocentēze parādīja, ka auglis ir normāls: NIPT rezultāti bija kļūdaini pozitīvi. Viņas dēls Džekssons piedzima vesels 2012. gada 4. oktobrī.
Mazāk nekā 48 stundas pēc Džekssones piedzimšanas Lindkvistai tika diagnosticēts vēzis, kas galu galā tika identificēts kā reta dzemdes kakla vēža progresējoša forma, kas bija metastāzēs viņas kaulos. Patoloģiskas hromosomas pirmsdzemdību testā bija viņas, nevis viņas dēla. Viņas gadījums bija pirmais, kas tika publicēts 2013. gada dokumentā Pirmsdzemdību diagnostika , kurā pirmsdzemdību testu rezultātos bija redzams mātes vēzis.
Pirmdien, Amerikas Medicīnas asociācijas žurnāls publicēja rakstu, kurā parādīts, ka neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudes ir norādījušas uz vairākiem vēža gadījumiem. Autori aplūkoja pirmsdzemdību testu datus no astoņām mātēm ar vēža diagnozēm (tostarp Lindkvistu), lai noskaidrotu, vai šajos testa rezultātos ir redzamas vēža pazīmes.
Trijās no astoņām sievietēm pirmsdzemdību testa rezultāti noveda tieši pie medicīniskās izmeklēšanas, kurā tika konstatēts vēzis (pārējām piecām sievietēm, ieskaitot Lindkvistu, citi simptomi izraisīja diagnozi). Rakstā arī parādīts, ka principā šķidrā biopsijas tests var uztvert vēzi pirms citu simptomu parādīšanās. No uzņēmumiem, kas piedāvā pirmsdzemdību testus, tostarp Sequenom, Natera, Illumina un Ariosa, vismaz Sequenom un Natera izstrādā arī vēža testus.
Mums ir jādara labāks darbs iepriekš, lai sazinātos ar pacientiem, lai mēs varētu kaut ko uzzināt arī par viņu veselību, saka Diāna Bjanki no Tufts Medical Center, šī raksta pirmā autore, kas ir Illumina konsultatīvā grupa. Sievietēm, kuras veic pirmsdzemdību testu, tas parasti netiek pateikts.
Ir arī svarīgi atzīmēt, ka šis tests netika izstrādāts kā vēža skrīnings, saka Bianchi. Tas nekonstatē vēzi.
Tādu rezultātu kā Lindkvista, atklājot hromosomu anomālijas, lai gan auglis ir normāls, var izskaidrot ar vairākām lietām: visbiežāk cēlonis ir patoloģiskas hromosomas daļā placentas, bet tas var būt arī dvīnis, kas dabiski miris dzemdē vai patoloģiskas dzimumhromosomas mātei. Pēc tam, kad esam izpētījuši visus šos, vēzis atrodas saraksta beigās, saka Bjanki.
Pētījuma autori aplūkoja Illumina ierakstus, kas piedāvā pirmsdzemdību testus ar nosaukumu Verifi. No aptuveni 3700 sievietēm ar neparastiem rezultātiem viņi atklāja 10 sievietes, kuru ārsti bija ziņojuši Illumina, ka viņas saņēmušas vēža diagnozi pirms vai drīz pēc viņu mazuļu piedzimšanas. Viņi lūdza atļauju astoņām sievietēm apskatīt savas hromosomas. (Pārējie divi tika uzskatīti par pārāk slimiem, lai sazinātos.)
Piecām no astoņām sievietēm, ieskaitot Lindkvistu, bija vairāki gadījumi, kad vesela hromosoma trūka vai dublēta. Reti gadās, ka auglis ir dzīvotspējīgs ar šo profilu, tāpēc autori norāda, ka, ja testā tiek konstatētas vairākas papildu hromosomas vai tās trūkst, mātes vēzis ir jāuzskata par iespējamu cēloni. Vēža šūnām var būt veselas trūkstošas vai dublētas hromosomas, jo tās mutē daudz vairāk nekā parasti (nevēža šūnām pacienta ķermenī joprojām ir normālas hromosomas).
Mēnešus pirms diagnozes noteikšanas Lindkvistai bija simptomi, tostarp dzemdes kakla augšana, iegurņa sāpes un asiņošana, taču, tā kā viņas Pap uztriepes bija normālas, šīs problēmas tika vainotas polipā un pēc tam fibroīdās. Ginekologiem un ģenētiskajiem konsultantiem jāzina, ka pirmsdzemdību testi var parādīt, vai sievietei ir jāpārbauda vēzis, saka Lindkvista. Tas noteikti man būtu palīdzējis, ja man būtu agri diagnosticēts.
Pagājušajā gadā Lindkvista ir izgājusi starojumu un ķīmijterapiju jaunu metastāžu dēļ viņas smadzenēs, aknās, nierēs un aizkuņģa dziedzerī. Kad es jautāju, kāda ir viņas prognoze, viņa smējās un teica: es nesaņemu vienu; es nejautāju. Viņas vēzis ir tik reti sastopams, ka nav pietiekami daudz datu prognozēm.
Lai novērtētu vēža skrīninga vērtību pirms simptomu parādīšanās, ir svarīgi aplūkot viltus pozitīvo vēža gadījumu skaitu — citiem vārdiem sakot, cik reižu tests norāda, ka sievietēm var būt vēzis, ja izrādās, ka tā nav. . Šajā rakstā to nevar aplūkot, jo tajā trūkst datu par to, cik daudzām sievietēm ar vairākām hromosomu anomālijām NIPT rezultātos nebija vēža.
Ko klīnicists dara tālāk? saka Bjanki. Vai ir pareizi informēt pacientu, ka viņai ir vēzis, bet neviens nezina, kur? Vai ir derīgi pasūtīt dārgas, stresa pilnas pārbaudes? Pētījumā, kas publicēts JAMA onkoloģija jūnijā ārsti trīs mātēm veica visa ķermeņa MRI, lai noskaidrotu, vai viņas var atrast redzamu vēzi. Viņi atrada audzēju visos trijos. Bet nav pierādījumu, ka tas ir jādara, Bjanki saka.
Komentārā iekšā Daba jūnijā Bjanki uzsvēra, ka ir jāizstrādā medicīniski ieteikumi un jāsaņem piekrišana no mātēm, lai noskaidrotu savu veselību, pirms tiek veiktas neinvazīvas pirmsdzemdību pārbaudes. Viņa saka, ka jau ir dzirdējusi par gadījumiem, kad ģenētiskie konsultanti ir teikuši sievietēm, kurām ir kļūdaini pozitīvi augļa anomālijas, ka viņām varētu būt vēzis.