Kāpēc pārnēsājama DNS ierīce varētu sniegt labākus datus?

Oxford Nanopore Technologies nesen paziņoja, ka tam ir divi produkti, kas spēj sekvencēt DNS, tieši nolasot ķīmiskās bāzes DNS molekulā, jo tā tiek izvilkta caur nanoskopisku caurumu proteīnā. Apvienotajā Karalistē bāzētais uzņēmums līdz gada beigām sāks pārdot vienkāršu, vienreiz lietojamu, pārnēsājamu DNS nolasīšanas ierīci par 900 USD un visaptverošāku darbvirsmas modeli.





Mini sekvencētājs: MinION no Oxford Nanopore pievienojas datoram kā USB zibatmiņa. Vienreiz lietojamais sekvencers šogad tirgū būs mazāks par 900 USD.

Ja Oxford Nanopore tehnoloģija spēj paveikt to, ko uzņēmums apgalvo, tas pilnībā mainīs spēli, saka Džefrijs Šloss , tehnoloģiju attīstības direktors Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts , kas ir daļa no Nacionālajiem veselības institūtiem.

Tehnoloģija balstās uz faktu, ka DNS bāze vai bāzu kombinācija uz DNS virknes rada raksturīgu strāvas pārtraukumu, kad tā iet caur nanoporu. Elektrodi mēra strāvas plūsmas izmaiņas, kad DNS molekulas tiek padotas caur olbaltumvielu nanoporām; elektriskais gradients virza DNS caur porām, savukārt molekulām pievienotie molekulārie kontrolieri tās mehāniski palēnina, lai varētu reģistrēt to elektriskos signālus.



Šai pieejai ir divas svarīgas priekšrocības.

Pirmkārt, sistēma ir kompakta un tai nav nepieciešama dārgu reaģentu piegāde. Tas nozīmē, ka sekvencēšana var iznākt no laboratorijas, padarot to noderīgu personalizētai medicīnai vai izmantošanai klīnikās, kurās trūkst resursu. Patiešām, vienreizējās lietošanas sekvenceris, ko uzņēmums gatavojas ieviest, ir USB atmiņas kartes izmērs.

Otrkārt, šī tehnoloģija nolasa daudz garākus DNS posmus nekā citas ātrās sekvencēšanas pieejas, kas nozīmē, ka tā var labāk noteikt svarīgus ar slimību saistītus strukturālos variantus. Šie varianti rodas, ja vesels hromosomu segments tiek pārvietots, apgriezts, dublēts vai kā citādi mainīts. Kad DNS tiek sadalīta īsākos posmos, lai tos sekvencētu, un pēc tam atkal saliktu kopā datorā, ir vieglāk nepamanīt vai nepareizi interpretēt šādus variantus.



Labākais veids, kā identificēt variantus, joprojām ir izmantot parastās secības noteikšanas metodes, kas ir ļoti precīzas, bet arī dārgas un lēnas. Citi pēdējos gados izdotie ātrie sekvenceri ir ātri un lēti, taču Šloss uzskata, ka Oxford Nanopore’s var būt pārāks attiecībā uz strukturālo variantu noteikšanu.

Labāka strukturālā informācija varētu būt noderīga personalizētai medicīnai. Cita starpā tas varētu identificēt translokācijas gadījumus, hromosomu anomālijas, kurās lieli DNS posmi atdalās no hromosomas, kur tie pieder, un atkal pievienojas kaut kur citur. Šīs mutācijas var izraisīt vēzi un citas slimības.

Uzņēmuma pārnēsājamos nanoporu sekvencērus varētu izmantot laukā, piemēram, lai ātri identificētu vai sekvencētu jaunu baktēriju celmu. Oxford Nanopore pārstāvis saka, ka pārnēsājamos sekvencērus var izmantot, lai uzraudzītu brūču aprūpi slimnīcās vai palīdzētu uzraudzīt lauksaimniecības objektus pārtikas nekaitīguma nolūkos.



Pētniecības konferencē pagājušajā nedēļā Marko salā, Floridā, Oksfordas Nanopore ziņoja, ka laboratorijā nepārtraukti sekvencē 100 000 bāzu DNS posmus, kas ir aptuveni 10 līdz 100 reizes garākas nekā jebkurš cits uzņēmums. Uzņēmuma Pacific Biosciences jaunākās komerciālās iekārtas spēj secināt līdz pat 3000 bāzēm vienlaikus, saka uzņēmuma produktu pārvaldības direktors Edvīns Hauvs.

Bet nanoporu sekvencēšana varētu pārsniegt to. Teorētiski vienīgais ierobežojums, cik ilgi sistēma var secināt, ir pētnieku spēja sagatavot raksturīgi trauslos paraugus. Cilvēka hromosomas ietver apmēram miljonu DNS bāzu.

Oxford Nanopore sistēmas neapstrādātais kļūdu līmenis līdz šim ir 4 procenti. Īstermiņā to varētu uzlabot, vairākas reizes secinot vienu un to pašu DNS virkni, izvelkot to uz priekšu un atpakaļ caur porām. Tomēr uzņēmums saka, ka nākamajos mēnešos tas uzlabos nanoporu un ar DNS analīzi saistītos algoritmus, kas arī samazinās kļūdu līmeni.



paslēpties