211service.com
Ķīnas CRISPR mazuļi varētu saskarties ar agrāku nāvi
Viņš Dzjankui AP foto/Marks Šīfelbeins
[Atjauninājums 27.09.19.: šajā stāstā aprakstītā zinātniskā ziņojuma autors Rasmuss Nīlsens no Kalifornijas Universitātes Bērklijā, paziņoja Twitter ka viņa atklājumi, iespējams, bija nepareizi datu kļūdu dēļ un ka viņš plāno labot zinātnisko ierakstu. Tas nozīmē, ka Nīlsens neatrada pierādījumus tam, ka mutācijas gēnā, ko sauc par CCR5, var saīsināt dzīves ilgumu, kā sākotnēji tika apgalvots.]
Kad ķīniešu zinātnieks He Jiankui radīja pirmos gēnu rediģētos bērnus, viņš sapņoja par pasaules uzlabošanu. Viņš uzskatīja, ka ģenētiskās izmaiņas, ko viņš pievienoja pagājušajā gadā dzimušajām dvīņu meitenēm, pasargās tās no HIV. Viņš sacīja, ka cilvēka embriju rediģēšana miljoniem cilvēku dos jaunu cerību.
Tā vietā viņš, iespējams, pakļāva dvīņus priekšlaicīgas nāves riskam.
Jauns ziņojums atklāj, ka ģenētiskās mutācijas ir līdzīgas tām, kuras Viņš radīja, gēnam, ko sauc CCR5 , saīsina cilvēku mūžu vidēji par 1,9 gadiem.
Tā nepārprotami ir diezgan spēcīgas iedarbības mutācija, saka populācijas ģenētiķis Rasmuss Nīlsens no Kalifornijas Universitātes Bērklijā, kurš atklājumu izdarīja, pētot 400 000 brīvprātīgo DNS un nāves ierakstus lielā Lielbritānijas gēnu datubāzē, UK Biobank. Jums nevar būt daudz mutāciju, kas to dara, pretējā gadījumā jūs nedzīvosit tik ilgi.
Atradums ir brīdinājuma gaisma ikvienam citam, kas vēlas uzlabot cilvēkus. Tas ir tāpēc, ka daudziem gēniem ir vairāk nekā viena loma, un zinātnieki, kas meklē līdzsvaru, var izraisīt blakusparādības, kuras viņi negaidīja vai nevēlējās.
Februārī viena un tā paša gēna variācijas bija saistītas ar atmiņas atjaunošanos pēc insulta, kas nozīmē, ka tam varētu būt nozīme arī smadzeņu darbības izmaiņās.
'Iet uz priekšu un mainīt dzimumšūnu, pamatojoties uz daļēju izpratni, nav atbildīgs,' saka Fengs Džans, Masačūsetsas Tehnoloģiju institūta biologs un eksperts CRISPR, spēcīgajā gēnu rediģēšanas rīkā, ko izmantoja Ķīnas eksperimentā. 'Tā ir vēl viena informācija, ka mums nevajadzētu būt tik neuzmanīgiem.'
The CCR5 gēns ražo receptoru uz imūno šūnu virsmas. Šķiet, ka cilvēki, kuri dabiski manto divas nestrādājošas gēna kopijas, ir lielā mērā imūni pret kopējo HIV celmu, kam ir nepieciešams receptors, lai iekļūtu šūnās.
Tas bija “aizsardzības” efekts, ko He, ASV apmācīts biofiziķis, mēģināja atdarināt meitenēm. Lai gan viņš perfekti neatveidoja dabisko CCR5 mutāciju, viņam izdevās sabojāt gēnu cilvēka embrijos, no kuriem divus viņa komanda 2018. gada sākumā nodeva sievietei, izraisot dvīņu piedzimšanu.
Viņa eksperiments nekavējoties tika kritizēts kā pārāk riskants, kā arī nevajadzīgs (HIV nav izplatīts Ķīnā, un to var novērst citos veidos), un tas izraisīja aicinājumus nekavējoties noteikt globālu moratoriju dizaineru mazuļiem. Ķīniešu pētnieks nav redzēts un nav dzirdēts kopš janvāra, kad Ķīnas varas iestādes paziņoja, ka viņš ir vainīgs ētikas pārkāpumos un iespējamos noziegumos, un pret viņu tiks izturēts nopietni.
Dabisku mutāciju esamība, lai CCR5 kas iznīcina tās funkciju, zinātniekus jau sen ir fascinējusi. Kaut kad aizvēstures laikā gēna nestrādājošā versija radās Ziemeļeiropā un pēc tam sāka izplatīties.
Daži domā, ka adaptācija varētu būt aizsargāta pret buboņu mēri. Apmēram 10% cilvēku Lielbritānijā ir viena nestrādājoša gēna kopija, un aptuveni 1% ir divas bojātas kopijas. Āzijā šī mutācija ir reti sastopama.
Neatkarīgi no priekšrocībām, mantojot bojātas kopijas CCR5 var būt piedāvāta pagātnē, tas nenozīmē, ka mutācija ir izdevīga šodien. Tā vietā ir pierādījumi, ka gēna mutācijas var arī padarīt cilvēkus uzņēmīgākus pret citām infekcijām, piemēram, Rietumnīlas vīrusu vai gripu. A Ziņot no spāņu ārstiem, kuri 2015. gadā pētīja flegmu no 171 gripas gadījuma, atklāja, ka cilvēki ar mutantu versiju CCR5 bija lielāka iespēja nomirt no infekcijas.
Tagad Nīlsens un kolēģis Siņdžu Vejs apgalvo, ka ir pierādījuši, ka ir mantotas divas bojātas CCR5 ir slikti jums. Viņu ziņojums, kas publicēts Dabas medicīna , apraksta, kā viņi pētīja tūkstošiem Apvienotās Karalistes Biobank pusmūža locekļu ģenētisko uzbūvi. Pirmā lieta, ko viņi pamanīja, bija tas, ka brīvprātīgo skaits datu bāzē ar dubulto mutāciju bija ievērojami mazāks, nekā nejauši gaidīts.
Tas mums norāda, ka pastāv process, kas noņem indivīdus ar divām kopijām, un šis process, iespējams, ir dabiskā atlase. Cilvēki mirst, saka Nīlsens. Tiem, kuriem bija mutācija un kuri brīvprātīgi piedalījās datubāzē, neveiksme turpinājās. Kad Nīlsens salīdzināja brīvprātīgo DNS ar nāves ierakstiem, viņš atklāja, ka tie, kuriem divi nestrādā CCR5 gēniem bija augstāks mirstības līmenis.
Bērklija zinātnieks saka, ka viņš šobrīd neatbalsta gēnu rediģētu cilvēku radīšanu. Taču viņš brīdina, ka ikvienam citam, kurš mēģina to darīt, vajadzētu ļoti rūpīgi aplūkot mirstību, izmantojot lielas datu bāzes.