211service.com
Knome programmatūrai ir jēga no genoma
Genoma analīzes uzņēmums sauc Knome ievieš programmatūru, kas varētu palīdzēt ārstiem un citiem medicīnas speciālistiem noteikt ģenētiskās variācijas pacienta genomā, kas ir saistītas ar slimībām vai zāļu reakciju. Šis jaunais produkts, kas šobrīd pieejams tikai atsevišķām medicīnas iestādēm, ir uz pacientiem vērsts Knome esošo produktu klāsts, kas paredzēts pētniekiem un farmācijas uzņēmumiem. Programmatūra Knome pārvērš pacienta neapstrādāto genoma secību medicīniski nozīmīgā ziņojumā par slimību riskiem un zāļu metabolismu. Programmatūru var darbināt pašas klīnikas tīklā, nevis mākonī, kā tas ir dažu genoma interpretācijas pakalpojumu gadījumā, kas saglabā informāciju privātu.
DNS sekvencēšanas tehnoloģiju attīstība ir krasi samazinājusi laika un naudas daudzumu, kas nepieciešams, lai identificētu visus trīs miljardus DNS bāzes pāru cilvēka genomā. Taču genoma informācijas izmantošana medicīniskiem lēmumiem joprojām ir ierobežota, jo process rada tik lielu datu apjomu. Mazāk nekā pirms pieciem gadiem Knome, kas atrodas Kembridžā, Masačūsetsā, nokļuva ziņu virsrakstos, piedāvājot toreiz zemu cenu — 350 000 USD — par genoma sekvencēšanas un profilēšanas paketi. Tas pats pakalpojums tagad maksā tikai dažus tūkstošus dolāru.
Mūsdienās genoma profilēšanai klīnikā ir divi galvenie lietojumi. Tā ir daļa no reto ģenētisko slimību cēloņu meklēšanas, un tā ģenerē audzējam specifiskus profilus, lai palīdzētu ārstiem atklāt pacienta konkrētā vēža vājās vietas. Taču dažu gadu laikā šī tehnika varētu izvērsties tālāk par retajām slimībām un vēzi. Informācija, kas iegūta no pacienta genoma, varētu izskaidrot konkrētas slimības izcelsmi, varētu palīdzēt ietaupīt izmaksas, ļaujot ārstiem veikt turpmāku slimību iepriekšēju ārstēšanu, vai arī varētu uzlabot medikamentu efektivitāti un drošību, ļaujot ārstiem izrakstīt zāles, kas ir pielāgotas cilvēka spējām. metabolizē zāles.
Bet attiecīgās ģenētiskās informācijas izņemšana no pacienta genoma nav triviāla. Lai atrastu konkrēto ģenētisko variantu, kas izraisa konkrētu slimību vai zāļu reakciju, var būt vajadzīgas zināšanas no daudzām disciplīnām — no ģenētikas līdz statistikai un programmatūras inženierijai — un daudz laika. Jebkura pacienta genomā miljoniem vietu šajā genomā atšķirsies no atsauces standarta. Lielākā daļa šo atšķirību vai variantu nebūs saistīti ar pacienta veselības stāvokli, taču, nosakot, ka katram variantam var būt no 20 minūtēm līdz divām stundām, teikts. Heidija Rēma , klīniskais ģenētiķis, kurš vada Molekulārās medicīnas laboratoriju partneru veselības aprūpes centrā personalizētajai ģenētiskajai medicīnai Bostonā un drīzumā darbosies Knome klīniskajā konsultatīvajā padomē. Ja to mērogojat līdz ... miljoniem variantu, tas kļūst neiespējami.
Programmatūras pakotne, piemēram, Knome’s, var palīdzēt samazināt sarakstu, pamatojoties uz tādiem faktoriem kā slimības veids, mantojuma modelis ģimenē un konkrēto mutāciju ietekme uz gēniem. Citi uzņēmumi ir ieviesuši tīmekļa vai mākoņpakalpojumus, lai veiktu šādu analīzi, taču Knome programmatūras komplekts var darboties slimnīcas tīklā, kas ir ļoti svarīgi slimnīcām, kurām rūp privātums.
Lielākais ieguvums no plaši izplatītās genomikas ieviešanas klīnikā būs no klīniskās informācijas, ko ārsti gūs no pacientu datu tīkliem, saka Martins Tolārs, Knome izpilddirektors. Informāciju par saistību starp noteiktiem ģenētiskajiem variantiem un slimības vai zāļu atbildes reakciju var padarīt anonimizētu, tas ir, nevienu konkrētu pacientu nevar saistīt ar datiem, un to var kopīgot lielos slimnīcu tīklos. Knome programmatūra atvieglos šāda veida informācijas kopīgošanu, saka Tolar.
Viņš saka, ka nākotnē jūs varētu nonākt situācijā, kad jūsu ārsts varēs iegūt vispiemērotāko informāciju jūsu konkrētajam gadījumam, kas faktiski novedīs pie ieteikumiem par zālēm un tā tālāk.