211service.com
Labāka nāvējošo ģenētisko slimību pārbaude
Viens no 100 mazuļiem visā pasaulē piedzimst ar slimību, ko izraisa viens gēns, liecina Pasaules Veselības organizācija . Divi ģenētikas uzņēmumi - Counsyl un GoodStart ģenētika — tagad izmanto zemu izmaksu sekvencēšanu, lai sniegtu plašāku ieskatu vecāku gēnos, nekā tas bija pieejams iepriekš. Uzņēmumi cer labāk informēt topošos vecākus par slēptām viena gēna slimībām un, iespējams, samazināt to sastopamību.
Lai gan lielākā daļa no šīm individuālajām viena gēna slimībām ir reti sastopamas, tās kopā veido aptuveni 20 procentus zīdaiņu nāves gadījumu. Ja slimības gēns ir recesīvs, piemēram, sirpjveida šūnu anēmijas, Tay-Sachs vai cistiskās fibrozes gadījumā, vecāki, visticamāk, nezina, ka viņi ir slimības nesēji. Ja abiem vecākiem ir salauzta kopija, viņiem būs 25 procenti iespēja piedzimt bērns ar šo slimību.
Ārsti pārbauda topošos vai topošos vecākus, lai noteiktu dažas slimības, taču šīs pārbaudes ir ierobežotas. Tradicionāli pārbaudēs tiek meklētas noteiktas mutācijas konkrētai slimībai, savukārt stāvokli var izraisīt daudzas dažādas mutācijas, kas tiek nodotas no paaudzes paaudzē. Parasti šie testi pārsniedz aptuveni 100 mutācijas, saka Gregorijs Porreka , GoodStart Genetics līdzdibinātājs un pētniecības un tehnoloģiju viceprezidents. Iemesls ir tāds, ka katra papildu mutācija palielinās izmaksas, bet problēma ir tā, ka slimību izraisošās mutācijas var palaist garām. Piemēram, tradicionālajā cistiskās fibrozes testā tiktu palaists garām simtiem slimību izraisošu mutāciju — Porreca saka, ka zinātniskajā literatūrā ir ziņots par aptuveni 550 slimību izraisošām mutācijām cistiskās fibrozes gēnā. Izmantojot secību, jūs varat meklēt tos visus, viņš saka.
GoodStart Genetics izmanto Illumina sekvencēšanas tehnoloģiju apvienojumā ar patentētām metodēm interesējošo gēnu uztveršanai no asins parauga. Uzņēmums piedāvā izmeklējumus 23 dažādām slimībām, no kurām 15 ir balstītas uz sekvencēšanas tehnoloģiju. Uzņēmums sāka darbību 2012. gada aprīlī un saka, ka ir apstrādājis vairāk nekā 100 000 testu. Counsyl sāka ieviest uz secību balstītu skrīningu janvārī. Uzņēmums pārbauda vairāk nekā 100 dažādus ģenētiskus traucējumus.
Viena iespēja vecākiem, kuri pirms ieņemšanas uzzina, ka viņiem abiem ir vienas un tās pašas recesīvās gēna alēles mutācijas, būtu izmantot in vitro apaugļošanu (dārga un intensīva procedūra). Ar in vitro apaugļošanu embrijus var pārbaudīt uz slimības klātbūtni pirms to implantēšanas mātei.
Bet tas, vai visaptveroša pārnēsātāju skrīnings samazinās kopējo slimību sastopamību, ir atkarīgs no tā skarto kopienu uzvedības. Pēdējo desmitgažu laikā ir samazinājies to bērnu skaits, kuri dzimuši ar Tay-Sachs slimību — neiroloģiski deģeneratīvu slimību, kas bieži vien atņem bērna dzīvību līdz piecu gadu vecumam un ir samērā izplatīta Aškenazi ebrejiem. 90 procenti šajā populācijā Ziemeļamerikā. Šīs ievērojamās izmaiņas bija atkarīgas no selektīvās laulības, pamatojoties uz skrīningu un in utero testēšanu.
Bet šis piemērs var būt izņēmums, nevis noteikums. Ir hipotētiski, ka nesēju testēšana plašā mērogā efektīvi samazinātu ģenētisko slimību sastopamību, saka Stīvens Kingsmors , Pediatrijas genomiskās medicīnas direktors Bērnu žēlsirdības slimnīcā Kanzassitijā, Misūri štatā. Lai labāk izprastu visaptverošas nesēju skrīninga spēku, Kingsmore amīšu kopienā vada ilgtermiņa projektu, lai pārbaudītu, vai uz sekvencēm balstīta nesēju skrīnings var samazināt slimību sastopamību.
Tas, vai skrīnings galu galā samazinās mazuļu skaitu, kas dzimuši ar ģenētiskām slimībām, protams, galu galā būs atkarīgs no vecāku lēmumiem.