Lēna virzība uz labāku medicīnu

Tiklīdz Karīna piedzima 2014. gada 25. jūlijā, bija skaidrs, ka kaut kas nav kārtībā. Vecmāte to norādīja: kamols žokļa labajā pusē. Sākumā ārsti nespēja noteikt diagnozi, taču ar laiku tika atklāts, ka tas ir kaitīgs vēža veids, kas pirmajā Karīnas dzīves pusotra gadā izturēs astoņas ķīmijterapijas kārtas un vairākas operācijas.

Pagājušā gada oktobrī pēc kārtējās operācijas, kad audzējs atkal sāka augt, Karīnas vecākiem Džo un Kristijam trūka iespēju. Radiācija bija iespējama, taču pastāvēja ievērojams smadzeņu bojājuma risks. Radiologi ieteica viņiem vispirms izmēģināt jebkuru eksperimentālo medikamentu, ko viņi varēja atrast.

Patrika Kaila ilustrācija

Audzēja ģenētiskā pārbaude parādīja divu gēnu patoloģisku saplūšanu. Šķiet, ka šī saplūšana rada augšanas signālus, kas izraisīja vēzi, un Karīnas onkologs Ramamoorthy Nagasubramanian no Nemours Children’s Hospital atklāja, ka zāles, kas paredzētas, lai traucētu šīs saplūšanas radīto proteīnu, tika klīniskos pētījumos pieaugušajiem. Viņš sazinājās ar zāļu ražotāju Loxo Oncology un kopīgi vērsās pie ASV Pārtikas un zāļu pārvaldes, lai atļautu pediatrijas izmēģinājumu. Decembrī Carina kļuva par tās pirmo pacientu.

Nākamā mēneša laikā Džo un Kristijs vēroja, kā audzējs saruka. Ārstēšanas sākumā tas bija valrieksta lielumā; 28 dienas vēlāk tas šķita gandrīz pilnībā pazudis. Lai gan Karīna nav izārstēta — viņa turpinās lietot zāles tik ilgi, kamēr tās iedarbosies, un kādā brīdī ir iespējams, ka vēzis atkal mutēs —, šodien viņa ir aktīva, zinātkāra divgadniece. Ārstēšana ir devusi mums laimīgu laiku mazulim, saka Džo. (Lai aizsargātu viņu privātumu, ģimene lūdza neizpaust viņu uzvārdu.)

Karīnas gadījums un citi līdzīgi ir veiksmes stāsti par pieeju medicīnai, kas koncentrējas uz individuālām pacientu gēnu atšķirībām, bieži vien kopā ar informāciju par viņu vidi, veselības vēsturi un dzīvesveidu. To sauc par precīzo medicīnu — plašs termins, ko visbiežāk lieto, lai aprakstītu pieeju, kas apvieno datus no daudziem dažādiem avotiem, lai izveidotu katras personas medicīnisku portretu un izstrādātu efektīvākas, mērķtiecīgākas ārstēšanas metodes. Tā ir liela pāreja no mūsu pašreizējā medicīnas modeļa, kas koncentrējas uz vispārīgām pieejām un ārstēšanu, kas piemērota pēc iespējas lielākam cilvēku skaitam, taču tā potenciāls palīdzēja motivēt Baltā nama ieguldījumu 215 miljonu ASV dolāru apmērā, lai palīdzētu to attīstīt. Tāpēc arī Memorial Sloan Kettering Cancer Center Ņujorkā, kas ir līderis savā jomā, kopš 2014. gada ir sekvencējis 10 000 audzēju, cenšoties sniegt ieskatu onkologiem, kuri izstrādā katram pacientam individualizētas vēža terapijas.

Tāpat kā jebkura liela maiņa, arī šī būs saistīta ar daudzām problēmām medicīnas nozarē vispāratzītām praksēm, sākot no regulējuma līdz zāļu izstrādei.

* prognozēts

Kuras veselības aprūpes nozares daļas gūs labumu no šiem traucējumiem? Tas ir šī biznesa ziņojuma galvenais jautājums.

Viena grupa, kas jau gūst peļņu, ir tehnoloģiju virzīti jaunuzņēmumi. Saskaņā ar Silicon Valley Bank datiem riska kapitālisti pagājušajā gadā ieguldīja rekordlielus USD 7 miljardus ASV biofarmācijas jaunizveidotajos uzņēmumos, un to lielā mērā noteica entuziasms par jauniem atklājumiem ģenētiskajā medicīnā un citās tehnoloģijās.

Loxo Oncology, Carina zāļu ražotājs, parāda mazāku uzņēmumu lomu. Loxo dibinātājs Džošua Bilenkers saka, ka uzņēmums ir guvis labumu no jaunās publiskās informācijas pieejamības tādos avotos kā Nacionālie veselības institūti. Vēža genoma atlants .

Ir bijis pieejams arī privātais un publiskais finansējums, līdz šim Loxo no investoriem ir piesaistījis aptuveni 250 miljonus ASV dolāru. Bilenkers saka, ka viņa uzņēmuma koncentrēšanās uz salīdzinoši vienkāršiem ģenētiski izraisītiem vēža veidiem ļauj ātri uzzināt, vai ārstēšana darbojas vai nē, un tas ir apsveicamas ziņas investoru vidū. Ārstēšanu var pārbaudīt arī mazākās grupās par daudz zemākām izmaksām, nekā liels farmācijas uzņēmums tērē, izstrādājot zāles plašāk izplatītām slimībām. Blockbuster medikamentiem bieži sastopamu slimību ārstēšanai parasti ir nepieciešami lieli, dārgi randomizēti pētījumi. No otras puses, ar Carīnas stāvokli ASV, visticamāk, nebūs vairāk nekā daži tūkstoši.

Cerams, ka precīzās zāles galu galā tiks izmantotas nopietnu slimību ārstēšanai. Bet tas būs izaicinājums. Šie apstākļi ir sarežģīti, un tiem var nebūt skaidra genoma komponenta.

Ja ārstējamas mazākas pacientu grupas, mērķtiecīgas zāles, visticamāk, neradīs grāvēju ieņēmumus. Tādiem uzņēmumiem kā Loxo, kas vēl nav noteicis cenu savām zālēm, iespējams, būs jāiekasē ievērojamas summas par katru pacientu, lai atgūtu savus ieguldījumus. Vēža ārstēšanas vidējās izmaksas pašlaik ir lēsts 10 000 USD mēnesī, bet pēc desmit gadus ilgas straujas cenu inflācijas vēža zālēm apdrošinātāji apšauba šīs cenas. Tāpat arī pacienti, kuriem arvien biežāk ievērojama daļa jāmaksā pašiem.

Pastāv arī tehnoloģisks risks. Editas Medicine ir uzņēmums, kura mērķis ir izmantot jaunu gēnu rediģēšanas veidu, ko sauc par CRISPR/Cas9, lai ārstētu slimības, ko izraisa genoma traucējumi. Plānots, ka nākamgad sāksies klīniskie izmēģinājumi, uzņēmumam ir jāpilnveido daudz sarežģītu zinātņu, lai tas varētu cerēt uz efektivitāti — sākot no pašas gēnu rediģēšanas un beidzot ar efektīvas terapijas ievadīšanu pietiekamā daudzumā atbilstošās šūnās.

Precīzā medicīna ne tikai zina vairāk par genomu, bet arī no informācijas vākšanas par vidi, dzīvesveidu un veselības vēsturi. Uzņēmumi, piemēram, WellDoc un Omada, cenšas atrast veidus, kā izmantot mobilos tālruņus un datorus, lai sazinātos ar pacientiem, jo ​​īpaši tiem, kuriem ir hroniskas slimības, piemēram, diabēts un hipertensija, lai reģistrētu veselības un dzīvesveida datus un palīdzētu pacientiem un ārstiem gūt ieskatu.

Lai gan dažas no šīm programmām ir veiksmīgas — Omada ziņo, ka 64 procenti tās dalībnieku joprojām aktīvi izmanto sistēmu pēc gada — tās kopumā nav pietiekami piesaistījušas pacientu uzmanību, saka Džozefs Kvedars, kurš vada savienotās veselības iniciatīvu uzņēmumā Partners HealthCare. vadošā Bostonas apgabala akadēmiskā veselības aprūpes sistēma. Viņš saka, ka mēs neesam spējuši iesaistīt cilvēkus tā, kā to spēj Snapchat, Instagram vai Facebook.

Kvedars atzīst, ka atgādinājums par slimu nekad nebūs tik patīkams kā sociālie mediji, taču joprojām pastāv lieliska iespēja, viņš saka: visi jūsu ierīces dati, mobilie dati, visas jūsu darbības, kas padara jūs unikālu — ja mēs varam to izsekot. un jūsu veselība, kā arī jūsu genoma nosliece, mēs varam darīt tik daudz.

paslēpties