Līdz šim visprecīzākā cilvēka ģenētiskā karte

Pētnieki ir izstrādājuši vismodernāko cilvēka genoma karti, izceļot reģionus, kur mātes un tēva hromosomas rekombinējas vai apmainās ar daļām. Rekombinācija ir viens no ģenētiskās mainīguma virzītājspēkiem, kas ir evolūcijas pamatā.

Ģenētiskie punkti, kuros, visticamāk, notiks rekombinācija, ir saistīti arī ar iedzimtām slimībām, jo ​​šie reģioni ir neaizsargāti pret ģenētiskā koda kļūdām. Ja rekombinācija notiek nepareizi, tā var izraisīt mutācijas, kas izraisa iedzimtas slimības, piemēram, tādas slimības kā Charcot-Marie-Tooth slimība vai noteiktas anēmijas, sacīja Saimons Maijers, Oksfordas Universitātes Statistikas katedras lektors, kurš vadīja pētījumu. Hārvardas Medicīnas skolas izlaidumā.

Rekombinācijas karsto punktu kartēšana tādējādi var identificēt vietas genomā, kurām ir īpaši liela iespēja izraisīt slimību, sacīja Deivids Reihs, Hārvardas Medicīnas skolas ģenētikas profesors, kurš līdzdarbojās pētījuma vadībā.

Karte ir pirmā, kas izveidota no rekombinācijas datiem, kas savākti no afroamerikāņiem. Iepriekšējās kartēs ir izmantota informācija par genomu galvenokārt no Eiropas pienācīgas kvalitātes cilvēkiem. Pētnieki atklāja, ka afroamerikāņiem un eiropiešiem ir dažādas rekombinācijas vietas.

Saskaņā ar izlaidumu;

Paredzams, ka šie atklājumi palīdzēs pētniekiem izprast iedzimto stāvokļu saknes, kas biežāk sastopamas afroamerikāņiem (sakarā ar mutācijām karstajos punktos, kas biežāk sastopamas afroamerikāņiem), kā arī palīdzēs atklāt jaunus slimību gēnus visās populācijās, jo spēja precīzāk kartēt šos gēnus.

Jaunā karte ir tik precīza, jo afroamerikāņu indivīdiem bieži ir afrikāņu un eiropiešu senču sajaukums no pēdējo divsimt gadu vecuma. Deivids Reihs un Saimons Maierss ir eksperti ģenētisko datu analīzē, lai rekonstruētu Āfrikas un Eiropas ģenētisko senču reģionu mozaīku afroamerikāņu DNS. Izmantojot iepriekš rakstīto datorprogrammu, Anjali Hinch identificēja vietas genomos, kur Āfrikas un Eiropas senči pārslēdzas gandrīz 30 000 cilvēku, atklājot aptuveni 70 slēdžus uz vienu cilvēku. Šie apgabali atbilda rekombinācijas notikumiem pēdējos dažos simtos gados. Tādējādi pētnieki identificēja vairāk nekā divus miljonus rekombinācijas notikumu, ko viņi izmantoja, lai izveidotu karti.

paslēpties