Linda Avey un Anne Wojcicki

Tīmeklī balstītā pakalpojuma 23andMe klients nosūta iesma paraugu un aptuveni par Sony PlayStation 3 izmaksām saņem gandrīz 600 000 ģenētisko variāciju genoma mēroga analīzi. Rezultāti ietver dažādu slimību ģenētiskā riska novērtējumu, kā arī citu personisko informāciju, piemēram, no kurienes varētu būt nākuši klienta senie senči.

Pakalpojuma cena 399 $ un dažu savdabīgu ģenētisko iezīmju, piemēram, ausu sēra veida, analīze atspoguļo Lindas Avejas un Annas Vojcicki populistisko pieeju genomam. Avey, kura pieredze ir biznesa attīstība biotehnoloģijas nozarē, un Wojcicki, kuram ir pieredze veselības aprūpē, ir arī piešķīruši pakalpojumam pagriezienu, izmantojot sociālo tīklu popularitāti; klienti var salīdzināt savus genomus ar draugu un ģimenes genomiem. TR vecākā redaktore Emīlija Singere nesen apmeklēja Aveju un Vojciki viņu birojos Mauntinvjū, Kalifornijā, lai uzzinātu, kā ir iedziļināties savā genomā.

Šis stāsts bija daļa no mūsu 2008. gada novembra numura

• Skatiet pārējo izdevuma daļu
• Abonēt

TR: Ko nozīmē dalīties ar savu genomu?

Avey: Mums ir divi koplietošanas līmeņi. Pamatlīmenī jūs neskatāt konkrētu ģenētisko informāciju, bet varat salīdzināt sevi visā savā ģenētisko datu kopā. Jūs varētu apskatīt, vai esat daļa no tās pašas haplogrupas [seno senču apzīmējums] kā draugs.

Multivide

• Noklikšķiniet šeit, lai redzētu, kā 23andMe dibinātāji apspriež savu virzību uz kopienu vērstu pētniecību.

Izmantojot paplašinātu kopīgošanu, jūs atverat daļu sava genoma informācijas citiem. Varat to darīt ar brāļiem un māsām vai tuviem draugiem. Piemēram, mums ir funkcija, ko sauc par ģimenes mantojumu. Ja jums ir dati par trim ģimenes paaudzēm un pievienojat visas trīs, varat redzēt, kā noteikta gēnu kopa, piemēram, diennakts ritma gēni, tika nodota tālāk. Ja jūs salīdzināt genomus ar brāli un māsu, varat redzēt, vai esat saņēmis vienu un to pašu hromosomu gabalu no abiem vecākiem. Brāļi un māsas dažās genoma daļās izskatās kā identiski dvīņi.

TR: Kāds būs viens no pirmajiem ģenētiskās informācijas piemēriem, ko kāds varētu izmantot, lai pieņemtu medicīnisku lēmumu?

Vojcickis: Viena no jomām, par kuru mēs esam daudz runājuši, ir farmakogenomika — spēja pateikt, vai jums vajadzētu lietot ibuprofēnu? Vai arī, ja jums ir jauns bērns un jūs lidojat uz Eiropu, vai šim bērnam vajadzētu lietot Benadrilu, vai arī tas viņu padarīs hiperaktīvu?

TR: Kādas ir šāda veida ģenētiskās pārbaudes negatīvās puses?

Avey: Jūs varētu uzzināt, ka persona, kuru uzskatījāt par savu tēvu, nav tavs tēvs. Mēs to norādām piekrišanas veidlapā. Runājot par veselību, mēs nepārbaudām nopietnākus apstākļus, piemēram, Hantingtona slimību.

TR: Kā jūs reaģējat uz kritiku, ka ir pāragri piedāvāt šāda veida ģenētisko informāciju tieši patērētājiem?

Vojcickis: Viens no iemesliem, kāpēc mēs izveidojām šo uzņēmumu, ir tas, ka mēs vēlamies paātrināt pētniecības tempu. Mēs vēlamies, lai personalizētā medicīna kļūtu par realitāti. Tā vietā, lai reaģētu — jums ir šī slimība, un mēs to ārstēsim, mēs vēlamies koncentrēties uz profilaksi. Vai jums ir augsts 2. tipa diabēta risks? Vai ir lietas, ko varat darīt, lai to novērstu?

TR: Kā šis produkts paātrinātu genoma pētījumu tempu?

Avey: Mums būs iespēja savākt milzīgu daudzumu informācijas no klientiem. Tagad esam izsūtījuši dažas aptaujas, un esam gandarīti un satraukti par atbildi.

TR: Kāda veida aptaujas?

Avey: Mēs sākam ar plašiem jautājumiem, uz kuriem ikviens var atbildēt. Vai tu esi kreilis vai labrocis? Vai tu esi nakts pūce vai agrais putns?

Vojcickis: Mani pārsteidza to cilvēku procentuālais daudzums, kuri šķauda, ​​ieraugot spilgtu saules gaismu.

TR: Vai tas ir ģenētiski noteikts?

Vojcickis: Mēs nezinām. Šī ir iespēja uzzināt. Tā kā mums jau ir viņu ģenētiskā informācija datu bāzē, mēs varam sākt tos sadalīt tajos, kuri šķauda, ​​un tiem, kas nešķauda, ​​un redzēt, vai gēni sāk parādīties.

Avey: Turpmākajos apsekojumos vairāk tiks pētītas noteiktas slimības jomas, piemēram, Parkinsona slimība un gestācijas diabēts.

TR: 23andMe nesen samazināja sava pakalpojuma cenu no gandrīz 1000 USD līdz aptuveni 400 USD. Kāpēc?

Avey: Genotipēšanas tehnoloģijas izmaksas samazinās — viss kļūst lētāks un ātrāks. Mēs visi esam par ģenētikas demokratizāciju. Jo vairāk cilvēku esam reģistrējuši, jo ātrāk mēs varam sākt veidot savas ģenētiskās asociācijas.

TR: Kas jums ir šķitis visinteresantākais savā genomā?

Vojcickis: Kofeīna metabolisms ir patiešām interesants. Es mīlu kafiju.

TR: Vai jums šķiet, ka ātriem vielmaiņas veicinātājiem vairāk patīk kafija?

Avey: Es esmu lēns vielmaiņas veicinātājs. Es varu izdzert tasi kafijas un uzreiz iet gulēt, iespējams, tāpēc, ka es to vienkārši nemetabolizēju.

Vojcickis: Kad es dzeru kafiju, es esmu patiesi laimīgs.

paslēpties