211service.com
Mazuļa genoma sekvencēšana pārdošanā Ķīnā
Mets Panuška
Bostonā bāzēta DNS sekvencēšanas kompānija piedāvā atšifrēt pilnus jaundzimušo genomus Ķīnā, liekot dažiem jautāt, cik daudz vecākiem būtu jāzina par savu bērnu gēniem dzimšanas brīdī.
Veritas Genetics saka, ka ārsta pasūtītais tests ziņos par 950 nopietnu agrīnas un vēlākas slimības risku, 200 gēniem, kas saistīti ar zāļu reakcijām, un vairāk nekā 100 bērna fiziskajām iezīmēm.
Pakalpojums, ko sauc par myBabyGenome, maksā 1500 USD un varētu palīdzēt identificēt nopietnas slēptās problēmas jaundzimušajiem, norāda uzņēmums.
Bet daži ārsti saka, ka plāns ir milzīgs pārsniegums. Manuprāt, ir ļoti pāragri izplatīt pilnīgi nepierādītu datu kopumu, jo īpaši neaizsargātiem iedzīvotājiem, piemēram, jaundzimušajiem, saka Džims Evanss, Ziemeļkarolīnas Universitātes Chapel Hill ģenētikas profesors.
Problēma ir tāda, ka daudzu slimību gēnu radītais risks joprojām nav skaidrs. Pat ja bērnam ir kāda gēna mutācija, viņš vai viņa nekad nevar tikt ietekmēta, izraisot ārstu diskusijas par to, vai ir lietderīgi informēt vecākus.
Veritas tests iekļūst arī neatklātā teritorijā, prognozējot, kā bērni izskatīsies un rīkosies: cik plats būs viņu deguns, vai viņi pārēdīsies vai viņiem būs jaunums, un pat to, vai nākotnē viņi varētu kļūt plikiem gadu desmitiem. .
Evans asi kritizē jebkādus centienus paredzēt iezīmes. Viņš saka, ka īpaši attiecībā uz psiholoģiju ģenētiskie faktori nav labi saprotami . Viņš saka, ka jūs riskējat tikt nolemts, pamatojoties uz sliktu zinātni. Atklāti sakot, man šķiet, ka ir mazliet traki veikt jaundzimušo ģenētiskos testus, lai noskaidrotu, vai pēc 40 gadiem viņš būs kails.
Veritas, Hārvardas universitātes atzars Personīgais genoma projekts , specializējas lētā visa genoma sekvencēšanā, izmantojot jaunākās ātrās DNS tehnoloģijas.
Kopš pagājušā gada tas ir piedāvājis pieaugušajiem ASV par 999 USD, lai uzzinātu sešu miljardu DNS burtu secību savās šūnās. Ārstam ir jāpasūta šī pārbaude. Gēnu zināšanas var būt ļoti noderīgas ikvienam, kurš saskaras ar nediagnosticētu slimību vai kuru DNS ir vēža risks. Bet lielākajai daļai cilvēku nolasījums ir tikai jaunums. Patērētāju pieprasījums pēc genoma skenēšanas joprojām ir mērens.
Veritas, kas jau pārvalda sekvencēšanas laboratoriju Ķīnā, tomēr šķiet, ka sola, ka jaundzimušo sekvencēšana varētu kļūt par obligātu produktu ambicioziem vecākiem.
Intervijā Mirza Cifric, Veritas izpilddirektors, atteicās sniegt laika grafiku līdzīga pakalpojuma uzsākšanai ASV, kamēr šeit strādā daži ārsti. ir sākuši sekvencēt jaundzimušos ar neizskaidrojamām slimībām Amerikas medicīnas iestādes ir iebildušas pret veselu mazuļu sekvencēšanu, jo lielākā daļa datu nenoved pie skaidrām darbībām, ko ārsti varētu veikt.
Roberts Grīns, Hārvardas universitātes ģenētikas profesors, kopīgi vada federāli finansētu pētījumu ar nosaukumu BabySeq, kurā aplūkoti jaundzimušo sekvencēšanas riski un ieguvumi; tas līdz šim ir sekvencējis aptuveni 100 no tiem genomus. Grīns oktobrī ziņoja, ka mazāk nekā 10 procenti no aptuveni 2400 pāriem, kas piedāvāja savu bērnu pilna genoma sekvencēšanu, bija ieinteresēti.
Dažas ģimenes patiešām nevēlas ar to neko darīt. Viņš saka, ka ideja atrast risku savā skaistajā mazulī, kas varētu notikt vai nenotiktu, ir biedējoša vai pretīga. Bet cita veida cilvēki ir informācijas meklētāji.
Grīns saka, ka tas ir nozīmīgs Veritas stimuls, viņš saka, ka viņš nesen piekrita kļūt par uzņēmuma apmaksātu medicīnas un zinātnisko padomnieku. Viņš netic, ka mazuļa secības noteikšanas tests ASV tiks pieņemts pagaidām. Taču citi uzņēmumi meklē ierobežotākus DNS gēnu testus zīdaiņiem, lai paplašinātu jaundzimušo skrīningu, ko šodien regulāri veic slimnīcās.
Šajā procesā ārsts iedur jaundzimušā papēdī un savāc asins pilienu. Pēc tam paraugam veic tradicionālos testus, lai atzīmētu apmēram sešas līdz 30 slimības atkarībā no apgabala vai štata, kuras visas var viegli izārstēt, ja tās tiek noķertas agri.
Viens ASV uzņēmums BabyGenes jau piedāvā DNS paneli, kas pārbauda aptuveni 100 gēnu un 70 apstākļus, tostarp daudzus retus, kas nav pakļauti valdības pārbaudēm. Mēs cenšamies izplatīt informāciju, ka ir labāks veids, saka uzņēmuma laboratorijas vadītāja Keitija Morisa.
Atšifrējot visu mazuļa genomu, Veritas tests iet vēl tālāk. 950 slimību risku atlase, par ko tā pastāstīs vecākiem, ir izveidota no Green’s BabySeq projekta apkopotā saraksta.
Taču Veritas visu neatklās, atzīstot, ka ne visa genomā esošā informācija ir piemērota vecākiem uzreiz. Piemēram, tas viņiem nestāstīs par gēnu, kas var spēcīgi predisponēt cilvēkus uz Alcheimera slimību vecumdienās.
Tā vietā Veritas saka, ka tas saglabās pārējos jaundzimušā genoma datus un ļaus vecākiem vēlāk iegādāties papildu informāciju.
Šo uzskaites biznesa koncepciju pirmo reizi ieviesa ASV uzņēmums Helix, taču tas vēl nav izrādījies nepārprotami veiksmīgs (skatiet 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store).
ASV Veritas ir saņēmis dažas sliktas atsauksmes no klientiem, kuri saskārās ar mēnešiem ilgu ziņojumu saņemšanas kavēšanos. Cifric saka, ka dažu cilvēku pasūtījumi aizkavējās, bet klienti tagad iegūst savus genomus.
Lai konstatētu tādus pašus augsta riska stāvokļus, kādus veic jaundzimušo skrīninga testi, eksperti saka, ka Veritas genoma ziņojumi būs jāpiegādā tikai dažu dienu laikā.