Medicīnisko ierakstu apkopošana pētījumiem

Kad pagājušajā gadā tika pieņemts stimulēšanas likumprojekts, kurā tika piešķirti 20 miljardi ASV dolāru, lai palīdzētu ārstiem un slimnīcām pieņemt elektroniskos medicīniskos ierakstus (EMR), daudzi zinātnieki bija satraukti par medicīniskās izpētes iespējām. EMR sniedz milzīgu daudzumu medicīniskās informācijas, ko var automātiski ķemmēt un izmantot, lai uzdotu jautājumus, kas ir pārāk dārgi vai, iespējams, neētiski, lai pētītu tradicionālajos klīniskajos pētījumos, piemēram, vai jaunākas, dārgākas ārstēšanas metodes ir efektīvākas nekā vecākas.





Pašlaik ir liels federālais finansējums, kas atbalsta infrastruktūras attīstību šāda veida darbu veikšanai, kā arī salīdzinošo efektivitātes pētījumu, izmantojot datu bāzes, saka. Ričards Fīrs , ārsts Pensilvānijas Universitātē Filadelfijā. Bet tā ir sarežģīta un grūta problēma, dažos veidos grūtāka, nekā cilvēki novērtē.

Lai gan ideja par elektronisko medicīnisko ierakstu izmantošanu pētniecībai ir bijusi jau vairāk nekā desmit gadus, tā tikai nesen ir sākusi pacelties. Zinātnieki un ārsti šobrīd pēta arvien pieaugošo elektronisko medicīnisko ierakstu un genoma datu bāzu skaitu, lai noskaidrotu, kā izmantot šo plašo medicīnisko resursu, lai atbildētu uz vairākiem jautājumiem medicīnā, piemēram, kāpēc pacienti var tik dažādi reaģēt uz ārstēšanu un kā ģenētika vai to var veicināt citi faktori.

Bija nepieciešams izgudrot jaunas analīzes metodes, lai savāktu noderīgus datus no bieži atšķirīgām datu bāzēm un nodrošinātu, ka iegūtie rezultāti nav neobjektīvi. Pētījumi, kuru pamatā ir EMR dati, ir pakļauti tādām pašām bažām kā novērojumu pētījumi, kuros zinātnieki meklē saiknes starp indivīda dabisko uzvedību un viņa veselību. Tas bija novērojumu pētījums, kas liecināja, ka hormonu aizstāšana sievietēm pēcmenopauzes periodā samazina sirdslēkmes risku, savukārt turpmākajos klīniskajos pētījumos atklājās, ka ārstēšana palielina sirds slimību un insulta risku.



Dens Rodens , klīniskais farmakologs Vanderbiltas Universitātē, Nešvilā, TN, sāk risināt dažas no šīm problēmām izmēģinājuma projektā, kas savieno EMR ar genomikas datu bāzēm. Lai gan viņš galu galā vēlas izmantot EMR, lai labāk saprastu, kāpēc dažādi pacienti var tik atšķirīgi reaģēt uz vienu un to pašu medikamentu, projekts sākas ar visvienkāršākajiem jautājumiem. Mēs vēlējāmies jautāt, kādai ģenētiskai informācijai jūs vēlētos piekļūt, lai par kādu rūpētos, kādi ir informātikas izaicinājumi un kādi ir ētiski izaicinājumi cilvēku informācijas glabāšanā? saka Rodens.

Viņa komanda sāka veidot DNS datubāzi 2007. gadā, iegūstot DNS no klīniskajiem paraugiem, kas savākti citiem pētniecības projektiem. (Pateicoties Vanderbilt medicīnas sistēmas veidam, pētnieki var izmantot šādus paraugus vairākiem mērķiem un saistīt šo informāciju ar pacienta medicīnisko ierakstu, kamēr pacienta identitāte paliek slēpta.) Komanda analizēja 10 000 cilvēku DNS, meklējot 21 konkrētu personu. viena burta variācijas, kas iepriekš bija saistītas ar dažādām slimībām. Izmantojot paņēmienu, ko sauc par dabiskās valodas apstrādi, kas ir sarežģīts informācijas analīzes veids, pētnieki izstrādāja metodi, lai ticami identificētu pacientus ar noteiktām slimībām tikai no viņu medicīniskajiem ierakstiem. Uzdevums ir grūtāks, nekā varētu gaidīt; piemēram, kāds var apmeklēt reimatologu, lai veiktu novērtējumu, faktiski nesaslimstot ar reimatoīdo artrītu.

Meklējot ģenētiskās variācijas, kas biežāk sastopamas cilvēkiem ar īpašām slimībām, komanda apstiprināja vairākas iepriekš identificētas gēnu slimības saites. Atklājumi, publicēts pagājušajā nedēļā American Journal of Human Genetics, liecina, ka šāda veida pētījumi var dot noderīgus rezultātus.



Komanda tagad ir paplašinājusi datubāzi līdz 81 000 paraugiem un plāno to izmantot, lai uzdotu sarežģītākus jautājumus. Rodens mēģinās atrast zāļu atbildes reakcijas ģenētiskos prognozētājus, kas paredz, vai pacients, visticamāk, nereaģēs uz noteiktu zāļu lietošanu vai, visticamāk, cietīs no bīstamas vai novājinošas blakusparādības. Rezultāts būs ģenētisko variantu kopums, ko, mūsuprāt, būs svarīgi iekļaut medicīniskajā dokumentācijā, saka Rodens. Mēs vēlamies, lai varētu teikt: 'Šeit ir persona, kas nereaģēs uz beta blokatoru, tāpēc viņam vajadzētu saņemt diurētisku līdzekli.'

Saskaņā ar Penn's Tannen teikto, visticamāk, būs vajadzīgi gadi, lai izveidotu datu bāzes, kas nepieciešamas plašāku klīnisko pētījumu veikšanai. Viņš lēš, ka ir nepieciešama aptuveni 50 miljonu cilvēku datubāze, lai uzdotu viņu interesējošos jautājumus, piemēram, vai pacienti, kas vecāki par 75 gadiem, reaģē uz konkrētu terapiju tāpat kā tie, kuri ir 40 gadus veci. Viņš saka, ka tas ir potenciālais lielais datubāzes pētījumu spēks.

paslēpties