211service.com
Meklējiet jaunas medicīniskās ārstēšanas metodes, kas nav saistītas ar ģenētiskajiem supervaroņiem
Tomijs Viens
Tiek meklēti cilvēki, kuri ir veseli, lai gan viņu gēni saka, ka viņiem nevajadzētu būt.
Veicot masveida meklēšanu ģenētiskajās datu bāzēs, ir atrasti pierādījumi par vairāk nekā desmitiem ģenētisku supervaroņu, cilvēkiem, kuru genomos ir nopietnas DNS kļūdas, kas izraisa postošas bērnu slimības, bet kuri apgalvo, ka nav slimi.
Jaunais pētījums ir daļa no tendences pētīt neparasti veselīgu cilvēku DNS, lai noteiktu, vai viņiem ir kaut kas tāds, ko var atklāt un izmantot kā ārstēšanu visiem pārējiem.
Jau ir pierādījumi no daudzbērnu ģimenēm, kuras skārušas ģenētiskas slimības, ka daži locekļi tiek ietekmēti atšķirīgi vai nemaz. Saskaņā ar Sinaja kalna Ikānas Medicīnas skolu Ņujorkā pašreizējā pētījumā tika izmantota atšķirīga pieeja, izpētot DNS datus, kas savākti par 589 306 galvenokārt nesaistītiem indivīdiem, un tas ir līdz šim lielākais genoma pētījums.
Veselu cilvēku genomu apskatei nav pievērsta gandrīz pietiekama uzmanība, saka Ēriks Topols, kardiologs un gēnu zinātnieks no Scripps institūta. Tas apstiprina, ka ir daudz cilvēku, kuriem vajadzētu izpausties slimība, bet tā nav. Tā ir mācība no dabas.
Pētnieki, kuru vadīja Stīvens Draugs, Sietlas bezpeļņas organizācijas Sage Bionetworks prezidents un genoma zinātnieks Ēriks Šads no Sinaja kalna, šodien ziņoja Dabas biotehnoloģija kā viņi meklēja cilvēkus ar mutācijām kādā no 874 gēniem, kas viņus nolemtu bērnībā, kurā ir sāpes vai ciešanas, bet kuru medicīniskie dokumenti vai pašpārskati neliecināja par problēmām.
Galu galā viņi atrada 13 cilvēkus, kas kvalificējas kā ģenētiski supervaroņi, bet saskaņā ar medicīniskās privātuma līgumiem nevarēja ar viņiem sazināties. Tas nozīmēja, ka zinātnieki nevarēja uzzināt, kas viņiem patiesībā ir atšķirīgs. Tas ir tā, it kā jūs saņēmāt kastīti un nevarētu noņemt iesaiņojumu, pagājušajā nedēļā mediju telekonferencē sacīja draugs.
Komanda aplūkoja DNS datus no gandrīz 400 000 cilvēku, ko sniedza 23andMe, tiešās patērētāju testēšanas uzņēmums. Komanda arī izmantoja sīkāku informāciju par genomu, ko sniedza BGI, liels genoma centrs Ķīnā, un Ontario vēža pētījumu institūts.
Labākā pieeja liela skaita noturīgu indivīdu atklāšanai būs datu koplietošana globālā mērogā, ietverot daudzus sekvencēšanas projektus, saka Daniels Makarturs, kurš Kembridžā, Masačūsetsā, Broad Institute izstrādāja apvienotu DNS datu bāzi, kurā, viņaprāt, ir arī pierādījumi par izturīgas personas.
Daži uzņēmumi, tostarp biotehnoloģiju uzņēmums Regeneron (skat. The Search for Exceptional Genomes ), jau ir sākuši plašu cilvēku meklēšanu, kuru gēni, šķiet, pasargā viņus no slimībām. Regeneron uzmanības centrā ir tādas izplatītas slimības kā sirds slimības un diabēts.
Mayana Zatz, ģenētiķe Sanpaulu, Brazīlijā, kas pēta daudzbērnu ģimenes, kuras skārusi iedzimta slimība, saka, ka viņa ir atklājusi gadījumus, kad cilvēki, šķiet, izvairās no ģenētiskā likteņa. Piemēram, viņa atrada divus brazīliešu pusbrāļus ar tādu pašu mutāciju, kas izraisa muskuļu distrofiju, bet, kamēr viens bija ratiņkrēslā deviņu gadu vecumā, otrs ir 16 gadus vecs un viņam nav simptomu.
Zatz saka, ka iemesls varētu būt kāds cits gēns, kas glābj pacientu, vai varbūt vides faktori. Viņa saka, ka sievietes biežāk ir izturīgas nekā vīrieši, lai gan iemesls nav skaidrs.
Draugs saka, ka viņa ārkārtīgi lielais izmēģinājuma pētījums ir paredzēts, lai noteiktu, vai tādus pašus atklājumus, kas gūti, aplūkojot skartās ģimenes, var veikt, bagarējot lielas DNS datu bāzes. Mērķis bija noskaidrot, vai tehnoloģija ir gatava un ir pūļu vērta, un mēs domājam, ka atbilde ir jā, viņš saka.