Mūra ģenētikas likums

Pirmā cilvēka genoma sekvencēšana izmaksāja 3 miljardus USD, un patiesībā tas nebija viena indivīda genoms, bet gan salikts ikviena cilvēka genoms, kas salikts no vairāku brīvprātīgo DNS. Lai personalizētā medicīna pilnībā izmantotu savu potenciālu, ārstiem un pētniekiem ir nepieciešama iespēja izpētīt indivīda genomu, neiztērējot astronomisku summu. Par laimi, sekvencēšanas izmaksas pēdējos gados ir strauji samazinājušās, un tagad notiek sacīkstes, lai noskaidrotu, kurš var piegādāt pirmo 1000 USD genomu — pietiekami lēti, lai visas indivīda DNS sekvencēšanas izmaksas būtu līdzvērtīgas daudzām ikdienas medicīniskajām pārbaudēm.

Genomiskas informācijas interpretācija joprojām ir ļoti grūts uzdevums (skatiet Noslīkšana datos ) , un mums ir ierobežotas zināšanas par to, kā ģenētiskā variācija ietekmē veselību. Taču cilvēki joprojām vēlēsies veikt sekvencēšanu, ierosina Džordžs Čērčs, Hārvardas Medicīnas skolas ģenētiķis un sekvencēšanas tehnoloģiju pionieris: viņš saka, ka ir 1500 gēnu, kas tiek uzskatīti par medicīniski paredzamiem un kuru ietekmi ir iespējams mazināt. Pārbaude, ko veic vienreiz mūžā, var atklāt, piemēram, vai kāds nevar metabolizēt konkrētas zāles vai arī viņam vajadzētu pievērst īpašu uzmanību diētai un fiziskām aktivitātēm, jo ​​viņam ir tendence uz sirds slimībām. Paredzams, ka 1000 USD barjera tiks pārvarēta tuvākā gada vai divu laikā, un sekos vēl lētāka secība.

Galvenā lieta, kas virza visu nākamās paaudzes secību, ir miniaturizācija, saka Church. Tāpat kā miniaturizācija nepārtraukti samazināja datoru mikroshēmu cenu, genoma sekvencēšana kļūst lētāka, jo darba komponenti tiek samazināti un blīvāk iesaiņoti.

60 līdz 90

Dienu skaits, kas nepieciešams, lai iegūtu Illuminau2019s rnservice sekvencēto genomu, kas maksā 48 000 USD. Pirmā cilvēka genoma secība ilga 13 gadus.

Sasniegumi ietver mikrofluidikas izmantošanu, lai samazinātu analīzei nepieciešamo ķīmisko vielu daudzumu, kas ietaupa naudu, jo reaģenti ir atbildīgi par lielu daļu sekvencēšanas izmaksu. Turklāt daži uzņēmumi, piemēram, BioNanomatrix, izstrādā sīkas nanofluidiskas ierīces, kas piespiež molekulas gar aptuveni 50 nanometru platiem kanāliem. Uzņēmums saka, ka šādu kanālu izmantošana varētu samazināt sekvencēšanas cenu līdz 100 USD par genomu, lai gan, iespējams, paies vismaz pieci gadi, pirms tas notiks.

paslēpties