Nākotnes pacients

Interneta pioniera Lerija Smarra centieni kvantitatīvi noteikt visu par savu veselību noveda viņu pie pārsteidzoša atklājuma, neparastas partnerattiecības ar savu ārstu un lielāku kontroli pār savu dzīvi. Autors

• Džons Koens arhīva lapa

2012. gada 21. februāris

2000. gadā, kad Lerijs Smars pameta darbu slavena superdatoru centra vadītāja amatā Ilinoisā, lai dibinātu jaunu institūtu Kalifornijas Universitātē Sandjego un Kalifornijas Universitātē Īrvinā, viņš reti pievērsa uzmanību savam vannas istabas mērogā. Viņš regulāri dzēra kolu, pievienoja kafijai cukuru un kopā ar bērniem baudīja Big Mac Combo Meals McDonald’s. Vingrinājums sastāvēja no neregulāra pārgājiena vai brauciena ar stacionāru velosipēdu. Ilinoisā viņi teica: 'Mēs zinām, kas notiks, kad dosieties uz Kaliforniju. Jūs sāksit ēst bioloģisko pārtiku, iegūsit blondu treneri un iegūsit karsto vannu, ”atceras Smarrs, kurš pasmējās par prognozēm. Protams, es izdarīju visas trīs.

Smarrs, kurš vada Kalifornijas Telekomunikāciju un informācijas tehnoloģiju institūtu Lajolla, nokritās no 205 līdz 184 mārciņām un tagad ir 63 gadus vecs. Taču viņa pārvērtības pārsniedz viņa regulāro vingrojumu programmu un rūpīgi pārvaldīto diētu: viņš ir kļuvis par nākotnes medicīnas stratēģijas plakātu. Pēdējo desmit gadu laikā viņš ir savācis pēc iespējas vairāk datu par savu ķermeni un pēc tam izmantojis šo informāciju, lai uzlabotu savu veselību. Un viņš ir paveicis kaut ko tādu, ko tikai dažiem cilvēkiem kvantitatīvās paškustības priekšgalā ir bijusi iespēja paveikt: viņš palīdzēja diagnosticēt hroniskas slimības parādīšanos viņa ķermenī.

Šis stāsts bija daļa no mūsu 2012. gada marta numura

• Skatiet pārējo izdevuma daļu
• Abonēt

Tāpat kā daudzi pašpārliecinātāji, Smarr valkā Fitbit, lai skaitītu katru viņa soli, Zeo, lai izsekotu viņa miega modeļiem, un Polar WearLink, kas viņam ļauj regulēt maksimālo sirdsdarbības ātrumu slodzes laikā. Viņš samaksāja 23andMe, lai analizētu viņa DNS jutīgumu pret slimībām. Viņš regulāri izmanto uzņēmuma Your Future Health sniegto pakalpojumu, lai veiktu asins un izkārnījumu paraugu analīzi, lai noteiktu viņu interesējošās bioķīmiskas vielas. Taču svarīga prasme atdala Smarru no pieaugošā digitalizēto pacientu pulka, kas parādās ārsta kabinetā ar megabaitiem savu biofluktuāciju: viņam ir neparastas spējas uztvert signālu no trokšņa sarežģītās datu kopās.

Papildus savam novatoriskajam darbam datorzinātnē — viņš iestājās par ARPAnet — agrīnas interneta versijas — ieviešanu, un viņa Ilinoisas Universitātes centra studenti izstrādāja Mosaic, pirmo plaši izmantoto pārlūkprogrammu — Smarrs pavadīja 25 gadus kā astrofiziķis, koncentrējoties uz relativitātes teorija. Tas viņam deva zināšanas, lai laika gaitā kartētu vairākus savus biomarķierus un pēc tam pārklātu gareniskās diagrammas, lai uzraudzītu visu, sākot no viņa zarnu un asiņu imūnsistēmas stāvokļa līdz sirds funkcijai un artēriju biezumam. Viņa rūpīgi savāktie un sakārtotie dati palīdzēja ārstiem atklāt, ka viņam ir Krona slimība, iekaisīga zarnu slimība.

Man ir čūlainais kolīts, Krona brālēns, un mani interesē tas, ko Smarrs sauc par savu detektīvu. Viņa ķermeņa izpēte ir kļuvusi par jaunu sadarbību ar vadošo gastroenterologu, lai labāk izprastu un ārstētu viņa slimību un, iespējams, pat palīdzētu citiem, piemēram, man. Bet es esmu arī slimību nogurdināta skeptiķe. Pēc 22 gadiem, kad esmu apmeklējis speciālistus, izturējis virkni pārbaužu, atšifrējis sarežģīto medicīnisko literatūru un izmēģinājis dažādu iejaukšanos, man nav veicies novērst uzliesmojumus un tikai pieticīgiem panākumiem, kontrolējot tos ar neasas iedarbības zālēm. Tāpat kā citi, kam ir hroniskas slimības, es esmu ļoti jutīgs pret viltus cerībām. Esmu vairākkārt bijis neizpratnē par manas slimības gaitu, un mani pamatīgi mulsina testi, kuru mērķis ir noskaidrot manu stāvokli.

Kad es pirmo reizi satieku Smarru un viņš man sniedz ekskursiju pa savu institūtu, ko parasti sauc par Calit2, es viņam saku, ka man ir grūti nošķirt solījumu no ažiotāžas, norādot, ka viņa centieniem ir visas nepilnības. n = 1 eksperiments — tests, kura subjekts ir tikai viens cilvēks. Katrs traucējums sākas ar n no 1, viņš atbild.

Smarram ir standarta birojs elegantas sešstāvu ēkas malā, taču liela daļa viņa stāva atgādina modernu arhitektu biroju. Darbstacijas zigzaga šķērso plašo telpu, kurā ir atklātas ventilācijas caurules un elektriskie vadi uz griestiem. Viņa galvenais palīgs, kas dzīvo netālu no Sanfrancisko, sarunājas ar kolēģiem, izmantojot Skype un īpašu datora monitoru. Visā telpā krēsli ir novietoti pirms sienas ar 30 collu displejiem, kas sakrauti piecus augstus un 14 platus ar 286,7 miljoniem pikseļu, kas vienlaikus var parādīt desmitiem smadzeņu skenējumu vai zvaigznes galaktikā.

Lai gan viņam nav savas laboratorijas, viņš demonstrē Calit2 projektus tā, it kā katrs būtu viens no viņa bērniem. Laboratorijas pēta visu, sākot no mašīnas uztveres un spēļu kultūras līdz integrētiem nanosensoriem un 3-D virtuālajai realitātei. Viens, ko Smarrs nesen izmantoja, lai noteiktu maksimālo skābekļa patēriņu un maksimālo sirdsdarbības ātrumu, pēta veidus, kā uzlabot indivīda un iedzīvotāju veselību. Cits pēta digitāli iespējotu genomu medicīnu — paškvantitatīvās ierīces ar bezvadu tehnoloģiju un DNS datiem.

Vieta liek manai iztēlei dejot. Tāpat arī Smarrs veic sava ķermeņa medicīnisko izpēti. Viņš ne tikai vēlas pārliecināt citus, ka viņi var būtiski mainīt pacienta un ārsta attiecības un pārveidot ārstus par partneriem, bet arī publisko savus biodatus, cerot iegūt informāciju, kas radīs jaunus ieskatus par nenotveramajām saiknēm starp DNS sekvencēm. , biomarķieri un slimības. Es drīz pārliecos par viņa redzējumu, uzsākot rūpīgāku savas slimības izpēti, kas vismaz apgrūtina manu samierināšanos ar to.

NOSLĒPUMS ATRISINĀTS

Lerijs Smarrs iekļuva viņa lomā kā medicīnas digitalizēšanas un pēc tam kolektīvās piegādes sludinātāja lomā; viņš uzsver, ka pēc būtības ir atturīgs un privāts cilvēks. Viņš ir dzimis un audzis Kolumbijā, Misūri štatā, kur viņa vecāki vadīja ziedu veikalu no mājas pagraba. Viena no viņa lielākajām kaislībām ir klusa, vienatnē visnejaukākā un smalkākā augu, orhideju, audzēšana. Tomēr viņš nenožēlo, ka publiski izpaudās rakstos un runā ar ārkārtīgi intīmām detaļām par savu ķermeni. Lielākā daļa cilvēku domā, ka esmu traks, viņš saka. Taču viņa atklātības dēļ daudzi cilvēki ar viņu ir sazinājušies, viņš saka, un viņš man parāda, kā Google meklēšana pēc viņa vārda tagad atklāj rakstus par viņa kvantitatīvās veselības meklējumiem pirms visa pārējā, ko viņš publicējis savas izcilās karjeras laikā.

Smarrs saka, ka pēc uzstāšanās tehnoloģiju samitā 2010. gada maijā viņš kļuva atzīts par izteiktu sevi. Sesijā ar nosaukumu BioNanoInfo tehnoloģija: lielie izaicinājumi viņš piedalījās diskusijā kopā ar Leroju Hudu, Sietlas Sistēmu bioloģijas institūta līdzdibinātāju un vienu. pirmā automatizētā DNS sekvencēra izgudrotājiem. Huds apsprieda savu virzību uz tehnoloģijām, kuras, viņaprāt, ieviesīs medicīnas laikmetu, ko viņš sauc par P4: paredzošu, profilaktisku, personalizētu un līdzdalību. Smarrs pastāstīja savu stāstu par paškvantitacijas izmantošanu svara zaudēšanai. Reportieris viņu intervēja pēc sesijas, meklējot sīkāku informāciju, un pēc šī raksta sāka plūst uzstāšanās lūgumi.

Huds paredz dienu, kad ierīces, kurās izmanto nanotehnoloģiju, mērīs 2500 marķieru asinīs, lai izsekotu svārstībām, ko viņš lēš, ka aptuveni 50 proteīnu 50 ķermeņa orgānos. Bet tas vēl nav praktiski, tāpēc Smars apmetās uz aptuveni 100 biomarķieriem, lai saprastu, kā viņa uztura izmaiņas ietekmē viņa ķermeni. Viena no marķieriem, C-reaktīvā proteīna jeb CRP, līmenis izcēlās kā augstāks nekā parasti.

CRP izraisa imūnreakciju, saistoties ar slimo šūnu virsmu, un tā līmenim jābūt mazākam par vienu miligramu uz litru asiņu. Smarr līmenis 2007. gada novembrī bija 6,1. Vēl satraucošāk ir tas, ka nākamo septiņu mēnešu laikā tas pastāvīgi pieauga līdz 11,8. Viņš jutās labi, taču viņš nolēma lūgt ārsta padomu, jo uztraucās, ka kaut kas nav kārtībā. Ārsts noraidīja Smarra pašdiagrammas garengriezuma CRP datus, liekot viņam atgriezties, ja viņam ir simptomi. Viņš saka, ka ārsti ir vārtsargi, un viņi uztraucas par to, vai viņi varētu tikt atstumti, salīdzinot viņus ar banku kasiniekiem, kuri sākotnēji ļauni runāja par bankomātiem.

Dažu mēnešu laikā asas, nepārejošas sāpes vēdera kreisajā pusē nosūtīja viņu uz ārsta kabinetu, un viņam tika diagnosticēts akūts divertikulīts — kabatu infekcija resnās zarnas sieniņā. Asins analīze parādīja, ka viņa CRP uzbrukuma laikā ir palielinājies līdz 14,5. Viņš lietoja antibiotikas, simptomi izzuda, un viņa CRP samazinājās līdz 4,9, taču tas joprojām bija neparasti augsts. Uztraucoties, ka šie rādījumi, kā viņš bija lasījis, varētu liecināt par aplikuma uzkrāšanos, kas var izraisīt sirdslēkmi, viņš lika ārstiem veikt viņa miega artērijas ultraskaņu un konstatēja, ka tā patiešām sabiezē.

Lai labāk izprastu uzbrukumu, viņa izkārnījumos cita starpā tika analizēts laktoferīns, iekaisuma marķieris. Arī viņa laktoferīns vairākas reizes paaugstinājās līdz debesīm — 200, bet normālais skaits ir mazāks par 7,3. Kad viņš savus rezultātus diagrammā pārklāja ar savām CRP svārstībām, viņš pamanīja, ka abi brauc tandēmā. Kolonoskopija 2010. gada decembrī atklāja plašu divertikulītu, taču Smarrs, kurš tiešsaistē bija apskatījis medicīnisko literatūru, joprojām nebija pārliecināts, ka tas ir viņa pamatā esošais traucējums. Viņu īpaši ieinteresēja pētījumi, kas saistīja augstu laktoferīna līmeni ar iekaisīgu zarnu slimību.

Šajā brīdī Smarrs atklāja, ka UCSD nesen ir nolīgusi jaunu gastroenteroloģijas vadītāju Viljamu Sandbornu, kurš bija publicējis pārliecinošu pētījumu, kurā tika attēlots laktoferīna līmeņa paaugstināšanās zarnu iekaisuma slimības uzliesmojumu laikā. Abi satikās un nolēma veikt vēl vienu kolonoskopiju. Līdz tam laikam Smarra laktoferīna līmenis bija pieaudzis līdz 900. Sandborns pārskatīja rezultātus un secināja, ka viņa jaunajam pacientam varētu būt Krona slimība. Smarrs tagad domā, ka viņa divertikulīta lēkme patiesībā bija Krona uzliesmojums.

Tā ir paradigma tam, kas notiks nākotnē, Huds saka par Smarra stāstu. Izmantojot P4 zāles, patērētāji būs dzinējspēks — tie nebūs ārsti. Viņi prasīs kvantitatīvi novērtēt savu labsajūtu un to, ko var darīt.

Kardiologs Ēriks Topols, autors Medicīnas radošā iznīcināšana (skat. Tehnoloģiskā dziedināšana) un Scripps Translational Science Institute vadītājs, kas atrodas blakus UCSD, atbalsta paškvantitatīvās kustības kustību, bet saka, ka tai ir visvairāk, ko piedāvāt cilvēkiem, kuri, tāpat kā Smarr, tuvina konkrētus jautājumus. Maniem kolēģiem ir tāda attieksme, ka ārsti zina vislabāk, saka Topols. Tādas personas kā Lerijs šeit ir ieguldījušas daudz vairāk, un viņi veltīs laiku un resursus, lai savāktu pēc iespējas vairāk informācijas. Tie klīnicisti, kuriem ir plastiskums tam pielāgoties, nākotnē būs labāki ārsti.

Smarrs atzīst, ka daudziem cilvēkiem nav ne viņa prasmju apkopot un analizēt datus, ne arī viņa resursu — viņš lēš, ka viņa apdeguma līmenis par pārbaudēm un citiem izdevumiem, kurus viņa veselības apdrošināšana nesegtu, ir svārstījies no 5000 līdz 10 000 USD gadā. Tomēr viņš domā, ka tādi medicīniskie meklējumi kā viņam kļūs arvien izplatītāki, parādoties tehnoloģijām, kas vieglāk un lētāk pārbauda biomarķierus un sekvencē DNS. Mans konkrētais stāsts ir labs piemērs agrīnai uzvarai, viņš saka. Es nesaku, ka mums ir jāatbrīvojas no ārstiem. Bet iedomājieties, ja jūs dodaties pie ārsta un mazie logrīki ir ierakstījuši datus mākonī, un ārsts var tos apskatīt. Tas būs daudz produktīvāks apmeklējums. Viņiem būs atbrīvojoša ietekme.

LABA PĀRBAUDE

Atšķirībā no ārstiem, kuri uzskatīja, ka Smarra datu ieguve ir klīniski nederīgs amatieru akadēmiskais uzdevums, Sandborns atzinīgi vērtē viņa ieguldījumu. Esmu ļoti daudz iemācījies, gadu gaitā klausoties pacientus un vienkārši būdams atvērts par ceļu, ko viņi iziet ar savu slimību, saka gastroenteroloģe. Tomēr Smarra neparastais projekts un personība ir nepārprotami mudinājusi Sandbornu izpētīt pacienta un ārsta attiecības, kuras viņš, iespējams, būtu izvairījies ar citiem. Sandborns atzīmē, ka daudzos gadījumos pārmērīga pārbaude tērē naudu, nosūta pacientus uz pieskarēm un var novest pie viltus pozitīviem rezultātiem, kas faktiski rada kaitējumu. Viņš saka, ka neviena no šīm lietām neattiecas uz Lerija gadījumu.

Sandborns ir piekritis pavadīt Smāru ekspedīcijā uz citu medicīnas robežu: mikrobiomu. 2010. gadā Daba publicēja pētījumu, kurā tika izsijāti fekāliju paraugi no 124 cilvēkiem, izraujot mikrobu gēnus veseliem indivīdiem un tiem, kuriem ir Krona vai čūlains kolīts. Veselajā grupā pētnieki atklāja vidēji 3,3 miljonus mikrobu gēnu, kas ir aptuveni 150 reizes vairāk nekā cilvēka genomā. Cilvēkiem, kuriem bija iekaisīga zarnu slimība, bija par 25 procentiem mazāk mikrobu gēnu, un noplicināto baktēriju sugas cilvēkiem ar Krona slimību un čūlaino kolītu atšķīrās.

Būdams Smarrs, viņš nolēma veikt viņa mikrobiomu sekvencēšanu J. Kreiga Ventera institūtā. Savukārt Sandborns plāno sadarboties ar Ventera institūta pētniekiem, lai novērtētu, vai viņi var iegūt kaut ko jēgpilnu no šiem pamatdatiem kopā ar Smarra biomarķieriem un viņa slimības attīstību. Piemēram, turpmākās ārstēšanas metodes var īpaši pārpildīt zarnas ar baktērijām, kuru trūkst cilvēkiem ar šo slimību. Smarrs arī plāno visu savu genomu sekvencēt Džordžam Čērčam, Hārvardas universitātes ģenētiķim, kura personīgā genoma projektā tiek pieņemti darbā cilvēki, kas vēlas dalīties ar medicīniskajiem ierakstiem un DNS sekvencēm. Lerijs un daži citi kļūst par ļoti labi izmērītiem indivīdiem, saka Čērča. Tas, ko mēs cenšamies darīt, ir apkopot šādas personas un pārvērst to vairāk par kolektīvu procesu. Ja datus paturat sev, tos ir grūti interpretēt.

Lerijs Smars mani nav pārliecinājis, ka es varu efektīvāk pārvaldīt savu čūlaino kolītu, sekojot viņa piemēram. Taču viņa pieredze ir mudinājusi mani apsvērt iespējas, par kurām iepriekš atlaidu vai nezināju. Man bija 23andMe analizēt manus viena nukleotīda polimorfismus, kas atklāja mutantu imūnsistēmas gēnu, ko es nēsāju, kas gandrīz divkāršo manu čūlainā kolīta risku. Es pievienojos personīgā genoma projektam, kas arī sekvencēs manu mikrobiomu, un piekritu publiskot visus manus DNS un medicīniskos ierakstus. Es redzēju Sandbornu kā pacientu, un mēs plānojam uzraudzīt manu CRP un laktoferīnu slimības uzliesmojuma un medikamentu lietošanas laikā. Ja es varu atrast tirgū imūnmodulējošas zāles, kas īpaši neitralizē mana mutanta gēna ietekmi un kurām nav nopietnu blakusparādību, Sandborns saka, viņš ir gatavs tās izmēģināt arī uz mani.

Pēc manas konsultācijas ar Sandbornu kļūst skaidrs, ka mūs vieno skepse un cerības par jauno medicīnas pasauli, kurā Lerijs Smars ir mudinājis ikvienu no mums ienākt. Man nav šaubu, ka tā ir medicīnas nākotne, bet man nav ne jausmas, kā tur nokļūt, viņš saka. Atkal, kad atrodat īstos pacientus, varat sākt izdomāt, kā virzīties uz priekšu.

BĒRNI līdzautors redaktors Džons Koens ir korespondents ar Zinātne . Viņa jaunākā grāmata ir Gandrīz šimpanze: pārzīmējam līnijas, kas mūs no tām šķir.

paslēpties