211service.com
No cerības līdz realitātei personalizētajā medicīnā
Savas jaunās grāmatas par personalizēto medicīnu pēdējās lappusēs Frensiss Kolinss piedāvā pārliecinošu nākotnes redzējumu, izmantojot izdomātu varoni Houpu, kurš dzimis 2000. gada 1. janvārī. Kolinss apraksta pasauli, kurā Houpai un lielākajai daļai citu cilvēku ir bijusi visa viņu DNS ir sekvencēta un integrēta ar prognozējošiem modeļiem, kas sniedz ieteikumus par diētu, dzīvesveidu un ārstēšanu, lai optimizētu viņu veselību. Houpa rezultāts ir veselīga un produktīva dzīve pēc 100 gadu vecuma.
Svaiga cerība: Dzīves valoda: DNS un personalizētās medicīnas revolūcija , autors Frensiss Kolinss.
Pēc tam Kolinss attēlo Houpai alternatīvu pasauli, kas izskatās līdzīga mūsu pasaulei, kur disfunkcionālā veselības aprūpes sistēma vēl nav integrējusi personalizētu medicīnu. Šajā distopijā ārsti nav apmācīti genomikā, un maksātāji nefinansēs prognozēšanas un profilaktiskās pārbaudes un protokolus. Houpa, kurai ir ģenētiska nosliece uz sirdslēkmi, 50 gadu vecumā nomirst, strādājot dārzā.
Neskatoties uz neparasto nosaukumu Hope, šīs lapas ir labākā daļa no Dzīves valoda: DNS un personalizētās medicīnas revolūcija – kopā ar ātriem kopsavilkumiem par cilmes šūnu terapijas un gēnu terapijas solījumu, kas iekļauti arī pēdējā nodaļā: Nākotnes vīzija.
Pārējā grāmatas daļa man bija mazāk saprotama, nekā biju cerējis. Kolinss - cilvēka genoma projekta galvenais arhitekts un tagad Nacionālo veselības institūtu direktors - piedāvā rūpīgu mūsdienu genomikas aprakstu. Vieglā stilā viņš apraksta, kā ģenētika sāk iefiltrēties klīniskajā medicīnā, jo īpaši attiecībā uz retām slimībām, ko izraisa ārkārtēji traucējumi cilvēka DNS, piemēram, Tay-Sachs, Dauna sindroms un tamlīdzīgi.
Viņš raksta nodaļas par to, kā ģenētika sniedz cilvēkiem norādes par to, vai viņiem radīsies blakusparādības, ja viņi lietos zāles, un kā ģenētiskās atšķirības starp cilvēkiem atklāj izplatītas slimības, piemēram, diabētu.
Šis ir noderīgs atjauninājums desmitiem citu grāmatu un populāru rakstu par genomiku, kas rakstīts pēdējos vairākos gados. Tomēr, izņemot šīs pēdējās lappuses, tajā nav paskaidrots, kāpēc personalizētās medicīnas revolūcija, kas piedāvāta pirmajā variantā, Houpa iespējamajā nākotnē, ieilgst. Tas mani noved pie trim sūdzībām, kas man ir saistībā ar Kolinsa grāmatu.
Pirmais ir tas Dzīves valoda piekrīt populārāko grāmatu un plašsaziņas līdzekļu tendencei pārmērīgi aprunāt genoma revolūciju, kas gadiem ilgi ir bijusi solīta un īsa par realitāti. Šis panākumu trūkums nav radies no mēģinājuma trūkuma. Kā atzīmē Kolinss, zinātnieki ir panākuši lielu progresu genomikas un molekulārās bioloģijas izpratnē, savukārt uzņēmumi ir smagi strādājuši, lai pārtulkotu par mūsu DNS radīto bagātīgo informāciju testos un ārstēšanā, kas būs noderīga pacientiem.
Farmācijas uzņēmumi izmanto molekulāro bioloģiju, lai izstrādātu mērķtiecīgākas zāles, un tādi uzņēmumi kā 23andme un Navigenics pārdod ģenētiskās testēšanas pakalpojumus tiešsaistē tieši patērētājiem.
Kolinss min, ka tā saukto racionālo zāļu izstrāde (pamatojoties uz zināšanām par molekulāro mijiedarbību, nevis izmēģinājumu un kļūdu) ir bijusi sarežģīta, un DNS testu piedāvāšana tiešsaistē diabēta, sirds slimību un šizofrēnijas noteikšanai ir bijusi pretrunīga. Bet viņš tikko piemin, ka ASV Pārtikas un zāļu pārvalde ir apstiprinājusi tikai nedaudzas zāles personalizētajā medicīnā vai arī tiešās pārbaudes, kas veiktas ar patērētājiem, nav spējušas piesaistīt daudzus klientus.
Pēdējā situācija kļuva skaidra pagājušajā rudenī, kad 23andme līdzdibinātāja Anne Wojcicki TED MED sanāksmē Sandjego paziņoja, ka viņas uzņēmums divu gadu laikā ir sekvencējis tikai 30 000 cilvēku DNS, neraugoties uz milzīgo publicitāti, kas ietvēra vārda nosaukšanu. Laiks žurnāla 2008. gada Gada izgudrojums.
Šo drūmo sabiedrības reakciju var izskaidrot ar joprojām augstajām ģenētiskās testēšanas izmaksām, kas kļūst lētākas, vai ar to, ka šie testi vēl nav pilnībā apstiprināti kā precīzi slimības riska faktoru prognozētāji. Tas var būt saistīts arī ar sabiedrību, kurai vēl nav jāredz vai jāsaprot DNS testēšanas nozīme ārpus retiem ģenētiskiem traucējumiem un CSI stila kriminālistikas.
Es cerēju, ka Kolinss piedāvās atklātāku novērtējumu par to, kur mēs atrodamies ceļā uz patiesu personalizētās medicīnas laikmetu — kas ir izdevies un kas ne.
Kas noved pie manas otrās problēmas ar Dzīves valoda – ka Kolinss neizmanto savu pieredzi un nesniedz mums plānu, kā likvidēt plašo plaisu starp mūsu genoma problēmu skarto pasauli un Houpa cerēto nākotni.
Kolinss iezīmē darba kārtības pamatnosacījumus, lai virzītu sabiedrību uz priekšu patiesā personalizētas veselības laikmetā. Viņš aicina palielināt finansējumu pētniecībai (tas nav pārsteidzoši no NIH direktora puses); labāk izmantot elektroniskos medicīniskos ierakstus, lai savāktu datus, ko var izmantot slimību prognozēšanas modeļu izstrādei; politikas uzlabojumi, lai veicinātu ātrāku virzību no pētniecības līdz lietojumiem pacientiem; uzsvars uz izglītību, īpaši ārstiem un citiem medicīnas aprūpētājiem; un visbeidzot, spēcīgāka bioētiskā diskusija par potenciāli strīdīgiem jauninājumiem.
Es saprotu nepieciešamību turpināt skaidrot genomiku, līdz sabiedrība to sapratīs. Un Kolinss lieliski izmanto savu pieklājību un šarmu, pacietīgi vēlreiz paskaidrojot, kas īsti ir nukleotīds un kā A, nevis G, var predisponēt augstu resnās zarnas vēža risku. Tomēr kādā brīdī diskusijai ir jāpāriet uz reālistisku rīcības plānu. Tikai tad sabiedrība gūs mācību — kad ģenētika pārstās būt abstrakcija un kļūs nozīmīga viņu dzīvē.
Trešā problēma, kas man ir saistīta ar grāmatu, ir tās milzīgais uzsvars uz genomiku kā būtni uz dzīves valoda. Esmu pārsteigts par to, ņemot vērā to, ka Kolinss ir atbalstījis vairākas NIH programmas, kas mēģina integrēt genomiku ar citiem galvenajiem komponentiem, kas padara cilvēku par tādu, kāds viņš ir, un kam ir spēcīga ietekme uz slimībām, uzvedību un citām iezīmēm.
Galvenā no šīm negenomiskajām ietekmēm uz cilvēka dzīvi ir cilvēka vide — viss, sākot no uztura līdz UV stariem un ķīmiskiem toksīniem, piemēram, dzīvsudrabam un pesticīdiem. Katrs no mums ir piedzimis ar ģenētisku plānu, taču tas ir bezjēdzīgi attiecībā uz visbiežāk sastopamajām slimībām, ja mēs nesaprotam vides mijiedarbību un mūsu personīgās ģenētiskās tieksmes attiecībā uz jutīgumu vai aizsardzību pret uzbrukumiem no pasaules, kurā mēs dzīvojam.
Kolinss piemin vides lomu un citus būtiskus faktorus, kas ietekmē mūsu veselību, tostarp proteomiku un triljonus mikrobu mūsu ķermenī, bet tikai garāmejot.
2006. gadā Kolinss rakstīja Dieva valoda: zinātnieks sniedz pierādījumus ticībai, kam bija tāds pats pieejams stils kā Dzīve . Būdams ticīgs kristietis, Kolinss analizēja un noraidīja to cilvēku argumentus, kuri noliedz evolūciju un reliģisku iemeslu dēļ iebilst pret embriju cilmes šūnu izpēti. Kolinss teica, ka viņam Dievs un bioloģija ir saderīgi un ka Dieva roku darbs ir redzams katras šūnas, nukleotīda un cilmes šūnas darbībā, ar ko zinātnieki strādā savās laboratorijās.
Kolinss iesaistīja plašu auditoriju ar šo pirmo grāmatu, kad tā apmetās uz Ņujorkas Laiks bestselleru saraksts vairākas nedēļas. Daļēji tas bija tēmas dēļ — mūžīgā cīņa par ticības un zinātnes saskaņošanu. Taču Kolinsa grāmata izraisīja arī rezonansi, jo viņš skaidri formulēja ceļu uz priekšu cilvēkiem, kuri cīnās ar pretrunu starp ticību un zinātni.
Es ceru, ka Kolinss raksta a Dzīves valoda II tam ir līdzīgs ceļš: virzīties tālāk par skaidrojumiem un entuziasmu, lai arī skaidri formulētu ceļu uz priekšu, lai cerība uz personalizētu medicīnu, ko viņš apraksta šajās pēdējās lappusēs, varētu kļūt par realitāti.