211service.com
Ozija Osborna genoms
Smagā metāla krusttēvs, Tumsas princis, cilvēks, kurš kļuva slavens, nokožot galvas maziem dzīvniekiem — Ozijs Osborns — ir licis sekvencēt savu genomu.
Bijušais Black Sabbath solists un realitātes šovu zvaigzne nesen kļuva par vienu no dažiem simtiem cilvēku pasaulē, kam viss ģenētiskais kods ir atšifrēts un analizēts. 61 gadu vecais Osborns rakstīja par savu pieredzi slejā The Times of London svētdienā. Viņš saka, ka sākotnēji bija skeptiski noskaņots pret šo ideju — vienīgais Gēns, par kuru es kaut ko zinu, ir Kiss, bet ātri parādījās, kad projekta iniciators, kurš tika identificēts tikai kā Kriss, pārliecināja viņu, ka rezultāti varētu palīdzēt izskaidrot, kā viņš izdzīvoja 40 gadus. gadu intensīva narkotiku un alkohola lietošana un visas ar to saistītās nepārdomātās dēkas. Kā savā slejā atzīmē Osborns;
Paskaties, sacīja Kriss, tu pats to teici: tu esi medicīnas brīnums. Jūs lietojāt dzērienu un narkotiku loku 40 gadus. Jūs salauzāt kaklu uz kvadracikla. Jūs divas reizes nomira ķīmiski izraisītā komā. Jūs bez skrāpējumiem aizgājāt no sava ceļojumu autobusa pēc tam, kad to notrieca lidmašīna. Jūsu imūnsistēmu tik ļoti apdraudēja jūsu dzīvesveids, ka jūs saņēmāt pozitīvu HIV testu 24 stundas, līdz viņi pierādīja, ka tas ir nepareizi. Tomēr šeit tu esi dzīvs un vesels.
Osbornas asins paraugs tika savākts jūlija sākumā un nosūtīts Cofactor Genomics, uzņēmumam Sentluisā, Misūri štatā, kas veic DNS sekvences. Pēc tam DNS sekvences rezultāti tika nosūtīti uz Knome, starta uzņēmumu, kas atrodas Kembridžā un analizē cilvēka genomus.
Pētnieki ar pētījumu sīkāk iepazīstinās vēlāk šonedēļ TED Med konferencē Sandjego, kur Osborns un viņa sieva Šarona piedalīsies apaļā galda diskusijā. Bet Horhe Konds, Knome izpilddirektors un bijušais TR35 uzvarētājs, šorīt ar mani dalījās ar dažiem rezultātiem.
Saskaņā ar analīzi Osbornam ir aptuveni 300 000 jaunu variantu, kas ir līdzīgs citu nesen sekvencētu genomu skaitlim. (Katra genomā atklāto jauno variantu skaits samazināsies, jo vairāk cilvēku tiks sekvencēti.) Viņa mitohondriju DNS analīze, kas tika mantota no viņa mātes, atklāja, ka Osbornam pirms aptuveni 1000 gadiem bija kopīgs sencis ar Stīvenu Kolbertu.
Rokeris arī uzzināja, ka, tāpat kā lielākajai daļai Eiropas izcelsmes cilvēku, viņam ir daži DNS segmenti, kas mantoti no neandertāliešiem. Prieka pēc mēs veicām to pašu analīzi Džordžam Čērčai, saka Konde. Čērčai, DNS sekvencēšanas pionierim, Hārvardas profesoram un vienam no Knome līdzdibinātājiem, bija trīs reizes vairāk neandertāliešu DNS.
Ņemot vērā viņa bēdīgi slaveno vēsturi, pētnieki analizēja arī vairākus gēnus, kas saistīti ar narkotiku metabolismu un atkarību . Knome pētniecības direktors Neitans Pīrsons jeb Dr. Neitans šā mēneša sākumā devās uz Angliju, lai izskaidrotu Osbornam atklājumus.
Paturot prātā Dr. Neitana teikto par to, ka šīs izredzes ir viltīgas, šeit ir dažas citas interesantas lietas, ko viņš man teica: Man ir 6,13 reizes biežāk nekā vidusmēra cilvēkam atkarība no alkohola vai tieksme pēc alkohola (ēē... jā); 1,31 reizi lielāka iespēja iegūt kokaīna atkarību (tas noteikti ir muļķības, jo ikviens, kurš lieto kolu tikpat daudz kā es, aizķeras); un 2,6 reizes lielāka iespēja, ka kaņepju lietošanas laikā radīsies halucinācijas (tas ir loģiski, lai gan man parasti bija tik daudz dažādu lietu vienlaikus, bija grūti saprast, kas ko dara).
…Viena no neparastajām lietām, ko atradām jūsu genomā, bija jūsu ADH4 gēna regulējošā segmenta pareizrakstība, kas metabolizē alkoholu, sacīja Dr. Neitans. Tas varētu palīdzēt jums labāk sadalīt alkoholu nekā vidusmēra cilvēks. Vai mazāk spējīgs. Es mēdzu izdzert četras pudeles konjaka dienā. Es neesmu pārliecināts, ka man ir vajadzīgs Hārvardas zinātnieks, lai tiktu skaidrībā ar šo noslēpumu.
Manuprāt, atklājumi vislabāk parāda, cik viegli ir izveidot stāstījumu no genoma, jo īpaši tāda, kas pieder kādam ar tikpat krāsainu personību kā Ozijs. Bet doktors Neitans saprata pareizi, kad viņš izskaidroja savu teoriju par to, kā mūziķis līdz šim ir izdzīvojis.
Paskatieties, Osborna kungs, pēc jūsu vēstures izpētes, jūsu asiņu ņemšanas, jūsu gēnu ekstrahēšanas no baltajām šūnām, padarot tos lasāmus, sakārtojot tos, analizējot un interpretējot datus, izmantojot dažas no mūsdienu pasaulē vismodernākajām tehnoloģijām. Salīdzinot jūsu DNS ar visiem pašreizējiem pētījumiem ASV Nacionālajā medicīnas bibliotēkā, nemaz nerunājot par publiskā cilvēka atsauces genoma 18. pārskatīšanu — es domāju, ka varu ar lielu pārliecību pateikt, kāpēc jūs joprojām esat dzīvs.
Es paskatījos uz viņu. Viņš paskatījās uz mani.
Tad turpini, es teicu. Spļauj ārā.
Šarona, viņš atbildēja.