211service.com
Personīgā genoma projekts
Džordžs Čērčs, ģenētiķis Hārvardas Medicīnas skolā Bostonā, bija viens no cilvēka genoma projekta pionieriem. Tagad viņš veido jaunu genoma uzņēmumu - personīgo genoma projektu (PGP). Baznīca un līdzstrādnieki plāno izveidot datubāzi, kurā tiks integrēti atsevišķi genomi, slimības vēsture un cita informācija par katru projekta dalībnieku, ļaujot zinātniekiem veikt visaptverošākus ģenētiskos pētījumus un palīdzēt attīstīt personalizētās medicīnas jomu.
Lai gan patiesa personalizētā medicīna joprojām ir tikai mērķis – zinātniekiem ir jāizstrādā lētākas, ātrākas sekvencēšanas tehnoloģijas, pirms atsevišķas genoma sekvences pat kļūst plaši pieejamas, Baznīca cer, ka projekts palīdzēs izveidot šo nākotni.
Un, izmantojot reālus medicīniskos un genoma datus no konkrētiem cilvēkiem, projekts varētu arī izveidot pārbaudes gadījumus juridiskajām un ētiskajām problēmām, kas saistītas ar personas un genoma ierakstu pieejamību. Tas sniegtu ētikas speciālistiem, likumdevējiem un zinātniekiem konkrētus piemērus, ko pētīt.
Tehnoloģiju apskats : Kas ir personīgā genoma projekts?
Džordža baznīca : Tas ir veids, kā personīgo genomiku padarīt pieejamu pētniecībai. Daži labi informēti kandidāti dos pilnu atļauju ļoti integrētu medicīnisko resursu [piemēram, medicīnisko ierakstu] kopuma publiskošanai.
BĒRNI : Kā tas atšķiras no cilvēka genoma projekta?
GC : Cilvēka genoms bija par vienas, anonīmas personas DNS. PGP ir par visu cilvēku, ieskaitot viņa genoma informāciju. Ir grūti veikt ģenētiku tikai ar gēniem. Jums ir jāsaista fakti par personu ar faktiem par DNS. Varat to uzskatīt par nākamo projekta soli.
BĒRNI : Kādu informāciju plānojat vākt?
GC : parastie elektroniskie medicīniskie ieraksti, parastā omika, tostarp RNS, proteomas un metabolītu mērījumi, kā arī attēlveidošanas dati, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Tas sniegs bagātīgu fenotipu, tāda paša veida informāciju, kādu jūs varētu vēlēties jebkuram organisma paraugam.
BĒRNI : Jūs esat teicis, ka cerat, ka šis projekts veicinās jaunas tehnoloģijas, bioloģisko izpēti un ētikas vadlīnijas. Vai varat precizēt?
GC : tehnoloģiskais mērķis ir lētāka, ātrāka secība. Bioloģiskais mērķis ir nodrošināt kopīgu resursu kopumu, ko akadēmiķi un uzņēmumi var izmantot, lai veiktu vēlāku medicīnisko analīzi. Sociālais aspekts ir mēģināt būt proaktīvam, risinot vienu no lielākajām genoma medicīnas pētījumu problēmām - [genomisko datu] anonimitāti.
BĒRNI : Kā PGP veicinās jaunas tehnoloģijas, piemēram, sekvencēšanu?
GC : Sekvencēšanas izmaksas jau tagad strauji samazina parastās secības alternatīvas. Mēs vēlamies, lai sekvencēšanas izmaksas tiktu samazinātas līdz vietai, kur daudzi cilvēki to var atļauties, vai vismaz nesasniegt iespējamās medicīniskās priekšrocības.
Šīs tehnoloģijas arī veicinās PGP, un PGP ļaus tehnoloģiju pielietot interesantam cilvēka paraugam. PGP nodrošinās DNS un citus resursus brīvi ikvienam, kas tos vēlas, piemēram, uzņēmumiem, kas izstrādā augstas caurlaidspējas sekvencēšanu. Un tad PGP saņems atpakaļ datus, ko pievienot datu bāzei.
BĒRNI : Jūs arī teicāt, ka cerat, ka PGP veicinās programmatūras izstrādi, lai nodrošinātu personalizētu medicīnu, ideju, ka ārsti var ārstēt cilvēkus, pamatojoties uz viņu individuālajiem genomiem. Kāpēc šāda veida programmatūra ir svarīga?
GC : Pieņemsim, ka rīt es jums iedevu jūsu genomu. Vai jūs zināt, ko ar to darīt? Droši vien nē, pat ja esat ārsts. Kādam būs jāpalīdz ārstiem izlemt, kāda veida diagnostika varētu būt vēlama, kāda veida uztura iejaukšanās varētu būt noderīga vai kāda veida invazīvas procedūras varētu tikt aizkavētas.
Lai to izdarītu, jums ir nepieciešama programmatūra. Cerams, ka PGP palīdzēs izveidot programmatūras izstrādātāju konsorciju, lai izstrādātu un pārbaudītu šāda veida programmatūru PGP datu bāzē un sagatavotu to vispārējai lietošanai.
BĒRNI : Kādi ir daži riski, kas saistīti ar indivīda genoma brīvu pieejamību?
GC : Saraksta augšgalā ir apdrošināšanas un nodarbinātības diskriminācijas risks [pamatojoties uz ģenētiku]. Šos riskus var novērst ar atbilstošiem korporatīvajiem vai valdības noteikumiem, piemēram, veselības aprūpes apdrošināšanas mehānismiem neatkarīgi no tā, vai jums ir vai nav ģenētiska nosliece uz slimību. Mēs sāksim projektu ar cilvēkiem, kuriem ir zems šāda veida diskriminācijas risks, un cilvēkiem, kuri zina, ar ko viņi nokļūst. Tas ir kā sarežģītas sistēmas atkļūdošana.
Tuvumā ir sociālās stigmas risks, kas gadu no gada mainās. Kad mēs bijām jaunāki, cilvēki nerunāja par vēža medikamentu vai antidepresantu lietošanu, taču tagad ir ierasts dalīties ar šādu informāciju.
BĒRNI : Vai jūs domājat, ka ieguvumi atsver riskus?
GC : Es domāju, ka ieguvumi no projekta atsver riskus. Bet katram pašam būs jāizlemj, vai ieguvumi atsver risku. Cilvēkiem ir jāpārdomā dažādi scenāriji un jābūt apmierinātiem ar tiem. Piemēram, Džims Vatsons [vislabāk pazīstams ar DNS struktūras atrisināšanu] paziņoja, ka vēlas, lai viņa genoms tiktu sekvencēts un, iespējams, publicēts, taču viņš nevēlas zināt savu APOE4 statusu [gēna variants, kas palielina Alcheimera slimības risku]. Tāpēc var būt citas lietas, kuras viņš nevēlas zināt, bet viņš vēl nezina, kas tās ir.
BĒRNI : Kāpēc ir tik svarīgi, lai informācija būtu publiski pieejama?
GC : Mēs un citi esam pauduši bažas par grūtībām saglabāt anonimitāti [medicīniskajos dokumentos]. Jūs apsolāt subjektiem, ka padarīsit informāciju anonīmu, taču kļūst arvien vieglāk atkārtoti identificēt personu. Cerams, ka šis projekts veicinās apziņu par to, kas mums jādara, lai mudinātu apdrošināšanas kompānijas un valdību un darba devējus padarīt to drošāku. Dažās valstīs tas jau ir darīts, tāpēc tas ir tikai politikas jautājums.
BĒRNI : Vai jūs piesaistāt dalībniekus pilotprojektam? Kuri būs pionieri?
GC : Pagāja gads, līdz saņēmām atļauju projektam no mūsu iestāžu pārbaudes padomes. Personāla atlases process notiks posmos. Valde lūdza sākt ar sevi, jo esmu labi informēts un varētu pārtraukt projektu, ja redzu problēmu. Martā mēs paplašināsimies līdz diviem cilvēkiem; un, tiklīdz esam izstrādājuši mehānismu, lai parādītu, ka ieguvumi ir lielāki par risku pirmajiem trim cilvēkiem, mēs varam pieņemt darbā vairāk cilvēku. Mums ir 140 cilvēki, kas vēlētos piedalīties. Kopējo dalībnieku skaitu [šajā posmā] ierobežos līdzekļi un pārbaudes padomes vērtējums par to, kā tas noritēja. Mēs cenšamies iegūt līdzekļus lielam cilvēku skaitam.
Sākotnējie dalībnieki, iespējams, būs cilvēku ģenētiķi, jo viņi zina riskus un citus jautājumus. Galu galā mēs vēlamies plašu, daudzveidīgu cilvēku kopumu no dažādām sociālajām un ekonomiskajām grupām, kā arī veselus un neveselīgus cilvēkus. Bet viņiem būs īpaši jāzina, kā darbojas ģenētika. Tas varētu būt kaut kas ļoti liels, tiklīdz cilvēki tam pievērsīsies. Līdz šim maz zina, ka cilvēki par to zina.
BĒRNI : Cik cilvēku ilgtermiņā vēlaties iekļaut projektā?
GC : Ja mēs runājam par plašu pētnieku un brīvprātīgo konsorciju, augšējās robežas nav. Ja jūs varētu izglītot miljardu cilvēku, lai viņi varētu sniegt informētu piekrišanu, statistika būtu labāka. Bet tas būtu milzīgs izglītojošs uzdevums, lai sasniegtu šo punktu. Ir nepieciešama plašāka izglītība ģenētikā. Tas ir gandrīz līdz pat trim Rs, ņemot vērā tā fundamentālo ietekmi uz nākotni. Cilvēki ir izsmalcināti personīgās elektronikas jomā. Cerams, ka būs līdzīga motivācija izprast sevi, kā arī saprast savu auto.