Personiskā genomika: piekļuve liegta?

Aprīlī startup uzņēmums Navigenics Manhetenas lejasdaļā sarīkoja greznas 10 dienu svinības, lai atklātu savu plaši reklamēto personīgās genomikas pakalpojumu, kas piedāvā ģenētiskā riska novērtējumus 21 sarežģītam veselības stāvoklim, piemēram, sirdslēkmei un diabētam, kas ir daļēji mediēti. ar vairākiem gēniem. (Es saņēmu bezmaksas genotipēšanu no Navigenics; tas parasti maksā 2500 USD.) Dalībniekiem nezinot, Ņujorkas štata Veselības departaments dažas dienas iepriekš bija nosūtījis brīdinājuma vēstuli uzņēmumam un 22 citiem, kas piedāvā līdzīgus produktus, norādot, ka viņiem tas ir nepieciešams. pirms viņi varētu pārdot savus pakalpojumus. Ņujorkā dzīvojošie ballīšu apmeklētāji nevarētu piedalīties Navigenics testēšanā.

Patiešām, gan Navigenics, gan tā galvenie konkurenti — Kalifornijas 23andMe un Islandes DeCode — ir saskārušies ar stingru veselības ekspertu un regulatoru pretreakciju. Visi trīs uzņēmumi izmanto gēnu mikroshēmu tehnoloģiju, lai skenētu indivīda genomu, maksājot no 1000 līdz 2500 ASV dolāriem, lai noteiktu variācijas, kas saistītas ar slimībām vai tādām iezīmēm kā acu krāsa un muskuļu spēks. Navigenics līdzdibinātājs Dītrihs Stefans, izprotot viņu risku saslimt ar slimību, ļauj cilvēkiem veikt plānus, veikt preventīvus pasākumus, mainot viņu dzīvesveidu (piemēram, vingrojot un uzturot smadzenes aktīvas), un būt informētiem par jaunām terapijām. Taču šādu testu padarīšana tieši pieejamu patērētājiem internetā, kā to dara šie uzņēmumi, ir radījusi bažas gan zinātnes, gan sabiedrības veselības aprindās. Savās atrunās visi trīs norāda, ka nepiedāvā medicīniskus padomus un nepraktizē medicīnu. Taču kritiķi saka, ka tās nav tikai zāles, tās ir sliktas zāles.

Šis stāsts bija daļa no mūsu 2008. gada septembra numura

• Skatiet pārējo izdevuma daļu
• Abonēt

Janvārī, New England Journal of Medicine ieskicēja galvenās bažas redakcijā ar nosaukumu Genoma izlaišana no pudeles. Pārbaudes, par kurām jāmaksā žurnāls, nav klīniski apstiprinātas — tas nozīmē, ka nav skaidrs, cik precīzi būs to rezultāti. Turklāt patērētājs, kurš atklāj slimības risku, var nespēt neko darīt lietas labā. Testa rezultāti var izraisīt nevajadzīgu trauksmi vai, vēl ļaunāk, nepatiesu pārliecību. Piemēram, kāds, kura tests neuzrāda noslieci uz diabētu, var atteikties no diētas un fiziskās aktivitātes. Īsāk sakot, žurnālā secināts, ka ārstiem vajadzētu pastāstīt pacientiem, ka informācija, kas iegūta no šiem pakalpojumiem, būtībā ir bezjēdzīga un ka cilvēkiem, kuri interesējas par viņu ģenētiskajiem datiem, pēc dažiem gadiem jājautā vēlreiz.

Jūnijā Kalifornija sekoja Ņujorkas piemēram un nosūtīja pārtraukšanas un pārtraukšanas vēstules 13 uzņēmumiem, tostarp Navigenics, 23andMe un DeCode. Valsts sūdzējās, ka uzņēmumiem nevajadzētu piedāvāt savus testus tieši patērētājiem bez ārsta rīkojuma; Saskaņā ar Kalifornijas Sabiedrības veselības departamenta amatpersonas teikto, tie nobiedēja daudzus cilvēkus līdz nāvei. Daži uzņēmumi apgalvoja, ka ievēro valsts tiesību aktus. Citi vismaz uz laiku pārtrauca piedāvāt savus pakalpojumus Kalifornijā.

'Genoma izlaišana no pudeles — vai mēs piepildīsim savu vēlmi?'
Deivids J. Hanters, Muins Dž. Korijs un Džefrijs M. Drazens
New England Journal of Medicine , 2008. gada 10. janvāris

Varas iestāžu reakcija ir gan aplamīga, gan augstprātīga. Lai kādi būtu viņu trūkumi (un to ir daudz), šie uzņēmumi nepazudīs. Aptaujā, ko pasūtīja Personal Genome Project — Hārvardas universitātes ģenētiķa Džordža Čērča vadītā bezpeļņas organizācija, kuras mērķis ir labāk izprast saistību starp ģenētisko variāciju un cilvēka veselību, lielākā daļa respondentu bija ieinteresēti piekļūt savai ģenētiskajai informācijai. Nacionālās ģeogrāfijas biedrības Genogrāfijas projekts, globāls pētījums, kurā izmanto ģenētiku, lai izgaismotu seno cilvēku migrāciju, ievērojami pārsniedza savus sabiedrības līdzdalības mērķus: 250 000 cilvēku reģistrējās un maksāja 100 USD katrs par savu ģenētisko senču rupjiem priekšstatiem, salīdzinot ar sākotnējo. cerības uz 100 000. Mēs zinām, ka cilvēki vēlas savus genoma datus; mums ir jāmācās, kāpēc viņi to vēlas, ko viņi no tā sagaida un kā viņi uzskata, ka to vajadzētu un kā nevajadzētu regulēt.

Džordža Čērča saka, ka regulatoru fiksācija par personīgās genomikas uzņēmumu un medicīnas attiecībām ir nepareiza. Ja jūs interesē medicīna, jums vajadzētu runāt ar savu ārstu, viņš saka. Bet, ja jūs interesē redzēt revolūciju tuvplānā un piedalīties pētījumos, jums vajadzētu [varēt] jaukties. Otra lieta, ko es nesaprotu, ir šāda: kādu cilvēku “nobiedē līdz nāvei” pārbaudījums, ko viņš ir izdarījis?

Komerciālajai personīgajai genomikai ir daži reāli ierobežojumi. Pārbaužu derīguma noteikšana, iespējams, prasīs vairākus gadus; noteikt, cik labi viņi mēra to, ko viņiem vajadzētu izmērīt, nav mazsvarīgs uzdevums. Un personīgā genomika patiešām var radīt patiesu trauksmi. Šeit es runāju no pieredzes. Es esmu Baznīcas personīgā genoma projekta dalībnieks, kura sākotnējā posmā strādā, lai daļēji sekvencētu 10 brīvprātīgo genomus un padarītu viņu ģenētisko un medicīnisko informāciju publiski pieejamu. Es drīz uzzināšu visu savu vairāk nekā 20 000 gēnu secību.

Pa to laiku es jau esmu saņēmis datus par 500 000 maniem genoma marķieriem – specifiskām ģenētiskām variācijām, kuras var noteikt ar mikromasīviem, nevis sekvencēšanu. Vēloties ātri un netīri analizēt to nozīmi, es tos nosūtīju uz mazbudžeta viena nukleotīda polimorfisma analizatoru SNPedia. SNPedia ir uz wiki balstīta vietne, kas paredzēta, lai veicinātu saziņu par ģenētiskajiem variantiem un ļautu motivētiem agrīniem adoptētājiem sākt analizēt to nozīmi. No tā es bez maksas saņēmu ziņojumu, kurā bija anotēti 270 mana genoma marķieri.

Tas izrādījās vairāk nekā pietiekami, lai mani mulsinātu un satrauktu. Vai četru multiplās sklerozes riska gēnu sliktas versijas palielina risku līdz pat četrām reizēm? Kas vispār ir pīlinga glaukoma? Pagāja dažas dienas, bet es tam tiku pāri — iespējams, tāpēc, ka mēs joprojām pārāk daudz nezinām par genomu, tāpēc es īpaši nenorādīju savus genotipus un to, ar kādām iezīmēm tiem bija jābūt saistītiem. Mana skenēšana neatklāja nekādus postošus viena gēna apstākļus (lai gan godīgi, tas nebija paredzēts); Man ir paveicies, ka man ir grupas veselības apdrošināšana; un es mēdzu būt daudz vairāk norūpējies par to, kā tikt galā ar dienu, nevis par jebkādām genoma laika bumbām, kuras es varu nēsāt.

Vairāki pētījumi ir parādījuši, ka ģenētiskā riska informācijas izpaušana, jo īpaši iespējamības riska informācija, kas saistīta ar sarežģītām problēmām, piemēram, sirds slimībām, Alcheimera slimību un vēzi, ļoti reti izraisa pasaules beigu reakciju. Patiešām, ģenētisko testu rezultāti bieži var šķist ikdienišķi. Sūdzība, ko esmu dzirdējis no dažiem ģenētiķiem, ir tāda, ka personīgās genomikas uzņēmumu sniegtie padomi atbilst veselajam saprātam: ēdiet pareizi, vingrojiet, nesmēķējiet, zaudējiet svaru, yadda yadda. Acīmredzot, lai saņemtu šāda veida padomu, jums nav jāatmet naudas summa.

Bet es iebilstu, ka tam nav nozīmes. Kā personīgā genoma projekta dalībniekam man vairāk nekā vienu reizi ir jautāts: Tātad … ko jūs darīsit ar savu genomu? Man ir divas garlaicīgas atbildes, vismaz pagaidām: nav daudz, un es nezinu. Bet es gribu uzzināt par savu genomu. Es uzskatu, ka personīgā genomika ir līdzīga pirmajiem personālajiem datoriem. Ko mēs faktiski varētu darīt ar Commodore 64 vai Apple II? Tekstapstrāde? Reizēm. Mazliet no Lotus 1-2-3? Man šķiet. Lielākoties es atceros programmatūras avārijas un aparatūras sasalšanu. Manā mājā mums izdevās daudz spēlēt pasjansu un mīnu meklētāju.

Šeit mēs atrodamies personīgās genomikas laikmetā: daži pieticīgi uzjautrinājumi, daži interesanti sīkumi, mazliet noderīgas informācijas, bet galvenokārt solījums par daudz labākām lietām. Jo vairāk cilvēkiem ir atļauts – iedrošināt, pat – eksperimentēt, jo ātrāk šo solījumu varēs īstenot.

Ir pienācis laiks ārstiem, zinātniekiem un regulatoriem pašiem izrakstīt recepti realitātei. Pēc gadiem ilgiem satrauktiem solījumiem par dažādiem medicīniskiem brīnumiem, ko paveiks cilvēka genoma projekta pabeigšana, tagad daži mums saka, ka mūsu personīgās genoma informācijas sniegšanai nevajadzētu būt to vidū, vismaz pagaidām. Bet tam ir par vēlu.

Miša Angrists ir Djūka Universitātes Genoma zinātņu un politikas institūta docents.

paslēpties