211service.com
Pētnieki inženiera peles ar anomālijām, kas saistītas ar autismu, šizofrēniju
Ģimenes pētījumi liecina par spēcīgu autisma un šizofrēnijas ģenētisko sastāvdaļu, taču tiek uzskatīts, ka traucējumi rodas agrīnā attīstības laikā, apgrūtinot ģenētikas izpēti.
Peļu prāti: Šis attēls, kas izveidots no MRI skenēšanas, parāda peles smadzeņu apgabalus, kurus ietekmē hromosomu variācijas, kas ir saistītas ar autismu un šizofrēniju cilvēkiem.
Tagad pētnieki Cold Spring Harbor laboratorijā Ņujorkā ir izveidojuši peles ar hromosomu anomālijām, kas atspoguļo tās, kas novērotas cilvēkiem ar šiem traucējumiem, un tam vajadzētu atvieglot ģenētikas lomas izpēti smadzeņu attīstībā.
2008. gadā vairākas pētniecības grupas identificēja DNS daļu 16. hromosomā, kas, šķiet, ir svarīga cilvēka smadzeņu attīstībai. Šīs sadaļas svītrojumi bija saistīti ar autismu un attīstības aizkavēšanos, savukārt papildu kopijas bija saistītas ar autismu un šizofrēniju.
Jaunajam peles modelim vajadzētu ļaut zinātniekiem novērtēt ģenētisko variantu ietekmi dažādos attīstības posmos, sākot no dzemdes. Cerams, ka šie eksperimenti sniegs jaunas norādes par autisma un šizofrēnijas bioloģiju un, iespējams, identificēs jaunus testus, kas varētu palīdzēt ārstiem diagnosticēt šos apstākļus. Mēs esam īpaši ieinteresēti atrast agrīnus biomarķierus šiem traucējumiem, saka Alea Mills , vadošais autors jaunajam pētījumam, kas šodien tiek publicēts Proceedings of the National Academy of Sciences .
Pētnieki izmantoja salīdzinoši jaunu ģenētisko paņēmienu, ko sauc par hromosomu inženieriju, lai mērķētu uz peles ekvivalentu attiecīgajā 16. hromosomas sadaļā. Pēc tam viņi izmantoja standarta metodes, lai radītu peles, kurām vai nu trūka sadaļas, vai kurām bija papildu kopijas.
Šķiet, ka hromosomu dzēšanai ir daudz nopietnākas sekas nekā dublēšanai, kas atbilst tam, ko ārsti ir novērojuši cilvēkiem. Apmēram puse peļu ar dzēšanu nomira neilgi pēc dzimšanas, kas liecina, ka šī hromosomu sadaļa ir būtiska pareizai attīstībai. Nav zināms, vai dzēšana veicina arī zīdaiņu mirstību cilvēkiem.
Pelēm ar dzēšanu bija arī uzvedība, kas saistīta ar autismu, piemēram, ierobežotas, atkārtotas kustības un miega trūkums. Kad pētnieki veica pelēm MRI skenēšanu, viņi atklāja, ka dzēšana bija saistīta ar palielinātu apjomu vairākos smadzeņu apgabalos, īpaši hipotalāmā, smadzeņu reģionā, kas regulē ēšanas un miega uzvedību. Pelēm ar dublēšanos bija mazāki smadzeņu apgabali, salīdzinot ar kontrolēm, taču efekts bija mazāk izteikts.
Nākamais Mills un viņas kolēģu solis ir izdomāt mehānismus, kas slēpjas aiz viņu novērotajām uzvedības un anatomiskajām atšķirībām. Lielākā daļa peles modeļu tiek izveidoti, manipulējot ar vienu gēnu, bet cilvēka un peles 16. hromosomas sadaļas versijās ir vairāk nekā 20 gēnu, un nav skaidrs, kuri ir vissvarīgākie. Būs nepieciešamība uzlabot šo jomu līdz mazākam gēnu skaitam, saka Deivids Millers , Bostonas Bērnu slimnīcas ģenētikas pētnieks, kurš ir pētījis 16. hromosomas dzēšanu cilvēkiem, bet nebija iesaistīts šajā pētījumā.
Šajā nolūkā Mills un viņas komanda strādā pie hromosomu sadaļas sadalīšanas mazākos gabalos un izveido to dzēšanas un dublēšanas apakšgrupas pelēm. Tik daudzu gēnu mijiedarbības izpēte būs sarežģīta, taču var būt nepieciešams izprast sarežģītus, neviendabīgus traucējumus, piemēram, autismu un šizofrēniju. Daudzās klīnikās, tostarp Bostonas Bērnu slimnīcā, jau ir tests, kas var noteikt 16. hromosomas dzēšanu vai dublēšanos. Viltība ir zināt, ko tas nozīmē, kad tos atrodat, saka Millers.