211service.com
Pirmsdzemdību testu uzlabošana
Daudzām grūtniecēm nedzimušie bērni tiek pārbaudīti attiecībā uz ģenētiskām novirzēm, piemēram, Dauna sindromu. Taču standarta testi nevar noteikt visas problēmas, un daudzi ārkārtīgi nopietni apstākļi paliek neatklāti līdz dzimšanas brīdim. Jaunā pētījumā pētnieki no Beiloras Medicīnas koledžas Hjūstonā izmantoja DNS mikroshēmas, lai pārbaudītu nedzimušos bērnus uz vairāk nekā 270 ģenētiskiem sindromiem. Viņi atklāja, ka šī procedūra sniedza detalizētāku un precīzāku priekšstatu par augļa ģenētisko profilu nekā mūsdienās parasti izmantotā pieeja.
Krāsu kodēšana: Mikromasīvus, piemēram, iepriekš minētos, izmanto, lai pārbaudītu hromosomu anomālijas. Katrs plankums apzīmē atšķirīgu DNS segmentu. Ja auglim ir noteikta DNS segmenta papildu kopija, tad atbilstošais punkts ir sarkans. Ja auglim trūkst DNS segmenta, punkts parādās zaļā krāsā. Dzeltenā krāsa norāda, ka auglim ir pareizs DNS segmenta kopiju skaits.
Process, ko parasti izmanto pirmsdzemdību diagnostikai, ir kariotipēšana, kurā tiek aplūkots hromosomu kopējais izmērs un forma, lai identificētu problēmas. Vai Wai Cheung , Baylor's Cytogenetics Laboratory direktors un viens no jaunā pētījuma vadītājiem, saka, ka jaunais pētījums liecina, ka DNS mikroshēmas var ticami noteikt daudz mazākas hromosomu anomālijas, nekā pieļauj kariotipēšana. Un, lai gan šīs novirzes var būt neliela izmēra, tām var būt liela ietekme. Daudzas slimības, kuras mēs pārbaudījām [šajā pētījumā], izraisa garīgu kavēšanos un problēmas ar fizisko attīstību, sacīja Čeungs. Angelmana sindroms , piemēram, var izraisīt nopietnas attīstības problēmas un krampjus.
Artūrs Beaudet , kurš vadīja pētījumu ar Cheung un ir Baylor Molekulārās un cilvēka ģenētikas nodaļas vadītājs, saka, ka daži vecāki vēlas agrīnu diagnostiku, lai viņi varētu izlemt, vai pārtraukt grūtniecību. Citi vienkārši vēlas, lai informācija sagatavotos viņu bērna īpašajām vajadzībām.
Pētījumā izmantotā DNS mikroshēma veic procesu, kas pazīstams kā masīva salīdzinošā genoma hibridizācija (aCGH), kas ietver neparastu noteiktu DNS segmentu kopiju skaita meklēšanu. Parasti cilvēkiem ir divas katra segmenta kopijas. Papildu kopijas vai to trūkums var izraisīt nopietnas medicīniskas problēmas. Katra DNS mikroshēma satur simtiem vienpavediena DNS segmentu, katrs iestrādāts stikla gabalā precīzā vietā. Pēc tam pētnieki pievieno vienpavedienu augļa DNS segmentus, kas parasti tiek ņemti no amnija šķidruma. Šie pavedieni ir marķēti ar sarkanu marķējumu. Mikroshēmai tiek pievienoti arī vienpavediena DNS atsauces segmenti, kas darbojas kā kontroles grupa un ir marķēti ar zaļu krāsu. Kad augļa un kontroles pavedieni ir saistīti ar iegulto DNS, krāsu izkārtojums mikroshēmā tiek attēlots un analizēts ar datoru.
Būtībā mēs izmērījām krāsu signāla intensitāti, sacīja Čeungs. Ja auglim ir noteikta DNS segmenta papildu kopija, tad vieta mikroshēmā, kas atbilst šim DNS segmentam, izskatīsies vairāk sarkana nekā zaļa. Ja auglim trūkst DNS segmenta, atbilstošais mikroshēmas plankums izskatīsies vairāk zaļš nekā sarkans. Un, ja auglim ir pareizais DNS segmenta kopiju skaits, tad plankumam vajadzētu parādīties dzeltenā krāsā.
Beaudet saka, ka aCGH jau ar lieliem panākumiem tiek izmantots pediatrijas medicīnā, taču tikai nesen tas tika pētīts pirmsdzemdību diagnostikai. Lai gan Baylor pētījuma paraugs bija neliels — tikai 300 gadījumu, pētnieki saka, ka tas ir līdz šim lielākais šāda veida pētījums. Pētījumā, kas publicēts pašreizējā izdevumā Pirmsdzemdību diagnostika , pētnieki atklāja septiņus gadījumus, kad aCGH rezultāti sniedza jaunu informāciju par slimības risku, tostarp divus gadījumus, kas citādi būtu izlaisti.
Kopumā tas ir lielisks pētījums, teica Dr. Deivids Čitajats , Prenatālās diagnostikas un medicīniskās ģenētikas programmas vadītājs Sinaja kalna slimnīcā Toronto, Kanādā. Bet mums tas ir jāpaplašina.
Lielākā daļa pētījumā iesaistīto pacientu vēlējās veikt pārbaudi paaugstināta mātes vecuma dēļ. Čitajats saka, ka vēlētos redzēt rezultātus plašākam pacientu lokam. Čitajats nebija iesaistīts Baylor pētījumā, taču viņš strādā pie cita pētniecības projekta, kas ietver aCGH pirmsdzemdību diagnostikai, un viņš cer drīzumā publicēt rezultātus.
Tāpat kā jebkura pirmsdzemdību diagnostikas pārbaude, aCGH rada virkni jautājumu par to, cik daudz informācijas ir par daudz.
ACGH negatīvā puse ir tāda, ka jūs izvēlaties šos kopiju skaita variantus, kuriem var būt vai var nebūt klīniska nozīme, un sliktākajā gadījumā [ietekme] var būt nezināma, saka. Diāna Bjanki , Pediatrijas, dzemdniecības un ginekoloģijas profesors Tufts Universitātes Medicīnas skolā un galvenais redaktors Pirmsdzemdību diagnostika . Bjanči saka, ka, zinot, ka nedzimušam bērnam ir ģenētiskas novirzes, bet nezinot, kā tās var ietekmēt bērna attīstību, daudzi vecāki var nobiedēt un apjukt.
Cena ir vēl viens faktors, kas varētu kavēt aCGH lietošanu. Beaudet saka, ka masīvs pašlaik maksā 1600 USD. Tas ir daudz vairāk nekā kariotips, kas maksā no 500 līdz 700 USD. (Pētījumā aprakstītie testi tika veikti, pamatojoties uz maksu par pakalpojumu.) Taču Bodē uzskata, ka masīva cena varētu ievērojami samazināties, ja palielināsies veikto testu apjoms.
Pašlaik kariotipizēšanai un aCGH ir nepieciešamas arī invazīvas procedūras — vai nu amnija šķidruma ekstrakcija, vai placentas audos —, lai iegūtu paraugus testēšanai, un var rasties spontāns aborts. Nākamais lielais sasniegums būtu iespēja [pārbaudīt] mātes asins paraugu vai mātes Pap uztriepi, saka Bodē, lai bērns netiktu pakļauts riskam. Vairākas pētniecības grupas pašlaik strādā pie metodēm, kā izolēt augļa šūnas, kas peld grūtnieces asinsritē.