Saikne starp tēva vecumu un autismu

Uzņēmuma deCode Genetics komanda šodien ziņo žurnālā Daba ka tēva vecums nosaka, cik daudz jaunu DNS mutāciju bērns manto, un tas var izskaidrot neseno bērnu skaita pieaugumu, kuriem diagnosticēts autisms.

Iespējamā viena DNS burta aizstāšana ar citu — mutācija — ir tas, kas ļauj baktērijām kļūt rezistentām pret zālēm un gadu gaitā cilvēka sugai attīstīties. Tomēr šādas izmaiņas īstermiņā var būt bīstamas, jo tās var traucēt gēnu, tostarp izziņas procesā iesaistīto, darbību.

Īslandē, kur atrodas DeCode, pēdējo desmitgažu laikā ir strauji pieaudzis tēva vecums. Līdz ar to pieaug arī jaundzimušo islandiešu mantoto mutāciju skaits, saka Kari Stefansons, deCode izpilddirektors.

Tehnoloģiju apskats intervēja Stefansonu nesen Bostonā par rezultātiem.

BĒRNI : Pastāstiet man par savu jaunāko rakstu.

Stefansons: Mēs veicām pētījumu par mutāciju līmeni Islandes populācijā, un mēs atklājām, ka to nosaka tēva vecums. Diez vai kas cits to ietekmē. Pārsteidzošs. Par katru pievienoto gadu tēva vecumā pēcnācējiem tiek pievienota 2,1 mutācija.

Mutāciju skaits, iespējams, ir proporcionāls šūnu dalījumu skaitam [sēkliniekos]. Ja pareizi atceros, gadā ir papildus 13 vai 14 šūnu dalīšanās. Tās ir šūnas, kas proliferē un ģenerē spermu. The atkal spermā veidojas mutācijas.

Tātad, jo vecāks esat, jo vairāk jaunu DNS mutāciju jūsu bērns mantos?

Ja ņemat vērā 40 gadus vecu tēvu pret 20 gadus vecu tēvu, 40 gadus vecais bērnam piešķir trīs reizes vairāk mutāciju. Un ārkārtīgi interesanti ir tas, ka 40 gadus vecam tēvam ir arī trīs reizes lielāka iespēja ieņemt bērnu, kurš kļūst par šizofrēniju, nekā 20 gadus vecam tēvam. Un viņam ir divreiz lielāka iespēja ieņemt bērnu, kuram attīstās autisms.

Visi ir rādījuši ar pirkstiem uz māmiņu vecumu. Mēs tradicionāli esam uztraukušies, ka, ja māte ir veca, bērns piedzims nesakārtots. Bet vienīgais, kas palielinās līdz ar mātes vecumu, ir Dauna sindroma risks. Viss pārējais ir labāks.

Tātad, vai jūs domājat, ka tas ir cēloņsakarība? Tēvu vecums izraisa autismu?

Mēs varam jums ļoti pārliecinoši parādīt, ka tēva vecums ir saistīts ar paaugstinātu autisma risku.

Vai tēvi kļūst vecāki?

Mēs paņēmām Islandes iedzīvotājus un uzdevām jautājumu: kā gadu gaitā ir mainījies tēvu vidējais vecums bērna ieņemšanas vecumā? Vidējais vecums bija diezgan augsts 19. gadsimtā un samazinājās 20. gadsimtā. Zemāko līmeni tas sasniedza 1970. gadā, un kopš tā laika tas ir strauji cēlies. Ja mēra no zemākā līmeņa līdz maksimumam tēva vecumā, paredzamo mutāciju pieaugums ir 60%.

Vai tas nozīmē, ka 19. gadsimtā autisma līmenis bija tikpat augsts kā tagad?

Mums nav datu, lai uz to atbildētu. Autistus 19. gadsimtā laikam vienkārši sauca par dīvainiem.

Es domāju, ka ilgtermiņā mutācijas ir laba lieta, nevis slikta lieta. Tas ir tas, kas pieļauj evolūciju, vai ne?

Jā. Bet klausies mani. Atkal mutācijas ir bīstamas nākamajai paaudzei. Tie ir labi ar to, ka rada lielāku daudzveidību, no kuras daba var izvēlēties. Tātad tev tur taisnība.

Man ir 42 gadi. Vai man būtu jāuztraucas, ka vairojoties tagad pakļaušu savu bērnu riskam?

Risks joprojām ir diezgan mazs risks. Nav arī nedzirdēts, ka atrodat bioloģisku variantu, kas vienā ziņā ir izdevīgs un citā ziņā bīstams.

Vai atradumam ir bioloģiska jēga? Vai tas ir loģiski, ka mutācijas nāk no tēva?

Ir pagājis ilgs laiks, kopš es pārtraucu jautāt, vai šīs lietas kalpo kādam mērķim. Tas vienkārši ir, kas tas ir.

Ko šis darbs mums stāsta par to, cik viegli būs saistīt konkrētus gēnus ar slimībām?

Runājot par ģenētiku, mēs visi ienirt retu DNS variantu izpētē. Un retums un jaunums ģenētikā ir sinonīmi. Daži no tiem ir atkal piemēram, šajā rakstā, un daži ir ieviesti populācijā pēdējās vai divās paaudzēs. Šķiet, ka šīs nesenās mutācijas ir svarīgākas parasto slimību patoģenēzē, nekā mēs domājām.

Varat tikai iedomāties, cik grūti ir izveidot patiesu saistību starp šiem ārkārtīgi retajiem variantiem un slimību. Tas padara izaicinājumu vēl lielāku, nekā cilvēki domāja.

paslēpties