211service.com
Sākas masveida autisma gēnu meklēšana
Autisma ģenētiskā pamata medības drīz var tuvoties tā nenotveramajam mērķim. Zinātnieki 11 Bostonas apgabala iestādēs, tostarp MIT un Broad Institute, izmantos jaunus rīkus, lai analizētu DNS paraugus no tūkstošiem autistu un viņu ģimeņu. Paredzams, ka tas būs līdz šim lielākais autisma ģenētisko cēloņu meklējums un var dot kandidātgēnus jau sešu mēnešu laikā.
Ģenētisko variāciju identificēšana, kas palielina autisma risku, var radīt jaunas slimības ārstēšanas metodes. (Kredīts: Istockphoto.com/mevans)
Šis projekts ļaus mums izpētīt genomu ar vēl nebijušu detalizācijas līmeni, saka Marks Deilijs, pētnieks Plašais institūts kurš piedalās projektā. Kad esam sapratuši slimības pamatā esošos gēnus un cēloņsakarības, mēs varam koncentrēties uz šo gēnu terapijas izpēti un izstrādi.
Zinātnieki zina, ka autismam, kas rodas apmēram vienam no 166 bērniem, ir ģenētiska sastāvdaļa; autisma cilvēku brāļiem un māsām ir daudz lielāka iespēja saslimt ar šo traucējumu nekā pārējiem iedzīvotājiem. Bet slimībai, iespējams, ir vairāki cēloņi, tostarp vides ietekme un vairāki gēni. Tāpat kā ar citām sarežģītām ģenētiskām slimībām, ir bijis ārkārtīgi grūti noteikt gēnu, kas palielina risku.
Iepriekšējie pētījumi ir identificējuši lielus genoma reģionus, kas, šķiet, satur ģenētiskas variācijas, kas saistītas ar autismu. Tomēr šajā reģionā var būt simtiem gēnu, un DNS analīzes tehnoloģijas ierobežojumi ir padarījuši konkrētā vainīgā identificēšanu par izaicinājumu. Šādās situācijās zinātnieki parasti izdara minējumus, pamatojoties uz zināmo slimības bioloģiju. Tas ir ļoti nomākta, saka Rūdijs tanzi , Hārvardas Medicīnas skolas neirologs un projekta līdzstrādnieks. Ir mazas izredzes, ka esat izvēlējies pareizo gēnu.
Taču zinātnieki tagad var daudz rūpīgāk skenēt genomu, izmantojot jaunākas gēnu mikroshēmu šķirnes, sīkus stikla priekšmetstikliņus, kas pārklāti ar noteiktām DNS sekvencēm, kas var identificēt sekvences paraugā, saistoties ar tām. Jaunākās mikroshēmas var ātri noteikt vairāk DNS sekvenču nekā jebkad agrāk — simtiem tūkstošu no tām vienlaikus. Tagad starp stikliem varam atrast dimantus, saka Tanzi.
Jaunajā pētījumā tiks izmantota mikroshēma, ko izstrādājusi Affymetrix , DNS analīzes uzņēmums, kas atrodas Santaklārā, Kalifornijā, kas vienā eksperimentā meklē 500 000 specifisku ģenētisku variāciju jeb SNP (viena nukleotīda polimorfismu). Zinātnieki analizēs 3700 autisma cilvēku un viņu ģimeņu DNS, lai noteiktu SNP, kas biežāk parādās tiem, kuriem ir traucējumi, salīdzinot ar neskartajiem pētījuma dalībniekiem.
Tā kā mikroshēma atklāj tik daudz SNP, gandrīz katru no tiem var izsekot atrašanās vietai, kas atrodas netālu no konkrēta gēna genomā vai tā iekšienē. Katrs trāpījums var novirzīt jūs tieši uz interesējošo gēnu, saka Tanzi. Tas patiešām ir milzīgs lēciens uz priekšu, piemēram, pāreja no Mazās līgas uz galvenajām līgām.
Tiklīdz pētnieki atradīs gēnu kandidātu sarakstu, kas, viņuprāt, varētu notikt jau pēc sešiem mēnešiem, viņi padarīs datus publiski pieejamus, ļaujot citiem zinātniekiem izpētīt gēnus un to lomu autismā. Eksperti sagaida, ka projekts norāda uz gēniem un ceļiem, kurus neviens nekad nav domājis autisma gadījumā - ceļiem, kas patiesībā varētu būt traucējumu pamatā.
Patiešām, pētījumi, kuros izmantotas uzlabotas DNS mikroshēmas, ir atklājuši pārsteidzošus citu slimību cēloņus. Pēc Deilija teiktā, līdzīgā pētījumā par ar vecumu saistītu makulas deģenerāciju (galvenais akluma cēlonis cilvēkiem, kas vecāki par 55 gadiem Amerikas Savienotajās Valstīs), tika uzsvērti gēni, kas ir iesaistīti imūnsistēmas darbībā, nevis gēni, kas raksturīgi acīm vai smadzenēm. Ģenētika mūs noveda pie bioloģiska ceļa, uz kuru cilvēki nebija koncentrējušies, saka Deilijs. Tas dod pamatu, kas ļauj pētnieku aprindām koncentrēties uz to, kas patiešām ir cēlonis, nevis tikai uz slimības ietekmi.
Citi plānotie vai notiekošie pētījumi, kuros izmanto jauno Affymetrix mikroshēmu, kas tirgū nonāca pagājušā gada septembrī, ir vērsti uz tādiem traucējumiem kā diabēts, aptaukošanās un Alcheimera slimība. Tanzi jau ir pabeidzis sākotnējo analīzi Alcheimera slimniekiem un sagaida, ka mēneša laikā būs kandidātu gēnu saraksts.
Tātad, vai šīs gēnu mikroshēmas beidzot piespiedīs sarežģītas ģenētiskās slimības nodot DNS analīzei? Esmu ļoti pārliecināts, ka mēs atradīsim gēnus, kas saistīti ar sarežģītiem traucējumiem, saka Deilijs. Esmu vienlīdz pārliecināts, ka mēs neatradīsim visus, varbūt pat ne vairākumu. Bet neiropsihisku traucējumu, piemēram, autisma vai šizofrēnijas, gadījumā, ja mēs nezinām nevienu gēnu vai mums nav ieskata traucējumu cēloņsakarībā, pat viena gēna atklāšana varētu būt transformācija.
Tiem, kas ikdienā saskaras ar tādas slimības kā autisma noslēpumiem, tās ir apsveicamas ziņas. Tas patiešām ir jaunākās tehnoloģijas, saka Endijs Šihs, Ņujorkā bāzētās aizstāvības grupas Autism Speaks galvenais zinātniskais darbinieks. Tas, ka cilvēki ir gatavi pielietot šo tehnoloģiju autismam, ir aizraujoši.