Sasniegumu desmitgade kopš cilvēka genoma projekta

Šo svētdien Nacionālie veselības institūti atzīmēs 10. gadadienu Cilvēka genoma projekta pabeigšana . Kopš 13 gadus ilgo un 3 miljardu dolāru centienu beigām, lai noteiktu cilvēka genoma secību (šajā gadījumā vairāku cilvēku genomu mozaīka), ir bijuši daži iespaidīgi sasniegumi tehnoloģijā un bioloģiskajā izpratnē, un ir noticis jauna medicīnas nozare: medicīniskā genomika

Mūsdienās cilvēka genoma sekvencēšana var maksāt mazāk par 5000 USD un aizņemt tikai vienu vai divas dienas. Tas nozīmē, ka genoma analīze tagad ir sarežģītas medicīniskās pārbaudes izmaksu diapazonā, piektdien telekonferencē sacīja Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta direktors Ēriks Grīns. Ārsti tagad var izmantot DNS analīzi, lai diagnosticētu sarežģītus gadījumus, piemēram, noslēpumainus neiroloģiskās attīstības traucējumus, mitohondriju slimības vai citas slimības vai nezināmas izcelsmes bērniem (skatiet sadaļu Genoma sekvencēšanas padarīšana par daļu no klīniskās aprūpes). Šādos gadījumos genoma analīze var identificēt slimību izraisošas mutācijas 19% līdz 33% gadījumu, saskaņā ar neseno analīzi .

Genomika, iespējams, gūst lielākos panākumus vēža medicīnā. Tagad ārsti var noteikt pacienta audzēju secību, lai noteiktu labāko ārstēšanu. Īpašus narkotiku mērķus var atrast pat 70 procentos audzēju (skatiet Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs and Cancer Genomics). DNS sekvencēšanas cenas kritums maina arī pirmsdzemdību aprūpi. Grūtniecei tagad ir iespēja izvairīties no amniocentēzes vai citām invazīvām metodēm, lai pārbaudītu, vai auglim nav hromosomu aberāciju. Tā vietā viņa var iegūt vienkāršu asins noņemšanu (skatiet drosmīgu pirmsdzemdību DNS sekvencēšanas pasaule).

Pirms cilvēka genoma projekta pētnieki zināja aptuveni 60 traucējumu ģenētisko pamatu. Mūsdienās viņi zina gandrīz 5000 apstākļu pamatu. Receptes mainās arī genomikas dēļ. Vairāk nekā 100 dažādu FDA apstiprinātas zāles tagad ir iesaiņoti ar genoma informāciju, kas liek ārstiem pārbaudīt savus pacientus attiecībā uz ģenētiskiem variantiem, kas saistīti ar efektivitāti, devām vai riskantām blakusparādībām.

Bet cilvēka genoma zinātnieku darbs gandrīz nav beidzies. Joprojām ir cilvēka genoma reģioni, kas vēl nav sekvencējami. Grīns sacīja, ka lielākā daļa no šiem joprojām nepiekāpīgajiem reģioniem atrodas hromosomu daļās, kas ir pilnas ar sarežģītu, atkārtotu secību. Daudz lielāks izaicinājums būs atšifrēt, ko nozīmē visi A, T, G un C cilvēka genomā. Tikai neliela daļa genoma kodē proteīnus, un tas ir notiekošās debates par to, cik liela daļa pārējās ir funkcionālas vai tikai nevēlamas vai liekas sekvences. Un daudzi zinātnieki ir vienisprātis, ka sasniegumi medicīnas genomikā ir tikai aisberga redzamā daļa — priekšā ir vēl daudz darba, lai pilnībā izmantotu genoma informāciju, lai uzlabotu pacientu veselību.

Jūs varat redzēt vairāk skaitļu, kas ir saistīti ar genoma zinātnes sasniegumiem kopš cilvēka genoma projekta šī diagramma, ko publicējusi NHGRI piektdienā.

paslēpties