Slimību diagnostika ar momentuzņēmumu

Pirms neilga laika ģenētiķis Delavērā darīja to pašu, ko dara ģenētiķi, mēģinot noteikt diagnozi pacientam ar nenoteiktu slimību.

Ārste Kārena Gripa, A.I. Medicīnas ģenētikas nodaļas vadītāja. DuPont slimnīca bērniem Vilmingtonā, Delavēras štatā, atzīmēja, ka viņas pacientei, mazai meitenei, bija augsta piere, biezas uzacis un garš pīltrums — vieta starp degunu un lūpu. Viņa piedzīvoja krampjus, un viņai bija rupji, cirtaini mati, lai gan tas nešķita ievērības cienīgs viņas afroamerikāņu etniskās piederības dēļ. Aukslēju šķeltne un arahnoidālā cista uz viņas muguras smadzenēm jau bija salabota laikā, kad Grips tika izsaukts pie viņas.

Simptomi precīzi neatbilda nevienam Gripa apsvērtajam stāvoklim.

Daudziem ģenētiskiem stāvokļiem ir seja — īpašs pazīmju kopums, kas sniedz norādes uz iespējamo diagnozi. Bet slimības identificēšana, novērojot pacienta pazīmes, kas pazīstama kā dismorfoloģija, ir viens no lielākajiem ģenētiķu izaicinājumiem. Visprasmīgākie dismorfologi parasti ir gados vecāki ārsti, kas ir bijuši apgabalā, un tas ir loģiski; jo vairāk pacientu jūs redzat dzīves laikā, jo vairāk iezīmju jūs novērojat. Bet pat vispieredzējušākie praktizētāji nav pievērsuši uzmanību visām slimībām.

Savas detektīvdarba ietvaros Gripa lūdza atļauju nofotografēt pacientu un augšupielādēt to Face2Gene, sejas atpazīšanas programmatūras rīkā, kas var palīdzēt noteikt retas slimības. Face2Gene salīdzina pacienta sejas attēlus ar slimību kompozītmateriālu attēliem un atgriež virkni potenciālo diagnozi, sākot no ticamākās līdz vismazāk.

Uzņēmumam Gripp tehnoloģija izrādījās apgaismojoša. Hajdu-Cheney sindroms bija viens no Face2Gene galvenajiem ieteikumiem mazulim. Bet bērna proteīnu kodējošo gēnu eksome analīze atklāja mutāciju, kas saistīta ar laterālo meningoceles sindromu, stāvokli, ar kuru Grips bija vairāk nekā pazīstams. Viņa par to bija uzrakstījusi akadēmisko darbu un Nacionālās medicīnas bibliotēkas GeneReview.

Lūpu šķeltne nav sānu meningoceles sindroma pazīme, tāpēc Grips sākotnēji to neuzskatīja par diagnozi. Bet tā līdzība ar Hajdu-Čenija sindromu palīdzēja viņai norādīt uz to. Tik dažiem pacientiem šī diagnoze ir noteikta, ka bērna nākotne nav skaidra. Viņa izdzīvos, lai gan viņa tiks rūpīgi uzraudzīta, lai atklātu iespējamās neiroloģiskas problēmas, kā arī skoliozi, kas ir cieši saistīta ar šo stāvokli.

Es turpināju aplūkot apstākļus ar lūpas plaisu, bet tā bija pilnīga sarkanā siļķe, saka Grips, kurš uzskata, ka plaisa nav saistīta ar meitenes ģenētiskajiem traucējumiem. Jūs atpazīstat tikai to, ko zināt. Face2Gene liek man iet uz leju sarakstā un pateikt: 'Hmm, vai es visu apsvēru?'

FDNA, Face2Gene mātesuzņēmums, sāka darboties pirms sešiem gadiem pēc tam, kad Izraēlas līdzdibinātāji pārdeva savu iepriekšējo sejas atpazīšanas uzņēmumu Face.com Facebook. Šī tehnoloģija spēj atšķirt konkrētas personas, apmācot vairākus šīs personas attēlus. Turpretim Face2Gene tehnoloģija identificē modeli, kas ir kopīgs cilvēku grupai, kam ir tāds pats sindroms; šī kopsaucēja noteikšana ļauj programmatūrai izveidot saliktu attēlu, kas saistīts ar nosacījumu.

Kad izpilddirektors Dekels Gelbmans tika pieņemts darbā 2010. gadā, viņš tikās ar vairākiem praktiķiem un ātri saprata, ka sejas atpazīšana var palīdzēt samazināt nediagnosticētu slimību slogu.

No vairāk nekā 7000 zināmajiem ģenētiskajiem sindromiem Face2Gene lēš, ka līdz pusei ir atšķirīgs sejas modelis, ko var uzzināt un izmantot diagnozei. Piemēram, Dauna sindroms ir viens no visizplatītākajiem, un tāpēc to ir vieglāk diagnosticēt. Bet retāk sastopami apstākļi var izrādīties grūtāki. Iedomājieties, ka esat ģenētiķis un jūsu smadzenēs ir sava attēlu krātuve atbilstoši tam, ko esat redzējis un apmācījis, saka Gelbmans. Jūs nevarat zināt visu. Jūsu spēja uzburt attēlu vai mēģināt salīdzināt šos modeļus savā galvā ir ierobežota. Tātad, kā jūs to demokratizējat?

Face2Gene apkopo datus no ģenētiķiem. Lai gan šī tehnoloģija pakalpojumu sniedzējiem ir bezmaksas, Gelbmans paredz iekasēt maksu no farmācijas uzņēmumiem par piekļuvi palīdzībai zāļu atklāšanā un attīstībā. Jo vairāk cilvēku ievada datus Face2Gene, jo vairāk sistēma uzzina, kuri sejas vaibsti ir saistīti ar kādiem sindromiem. Gelbmans saka, ka 60 procenti klīnisko ģenētiķu un ģenētisko konsultantu visā pasaulē ir izmantojuši šo tehnoloģiju.

Mobilā lietotne automātiski fotografē pacientu, augšupielādē šo fotoattēlu serverī un dažu sekunžu laikā analizē sejas vaibstus, lai izveidotu sindromu sarakstu, kas atbilst identificētajām līdzībām. Katram sindromam ir pievienota informācija no Londonas medicīnas datu bāzēm, kas veido sindromus un uztur dismorfoloģijas attēlu kolekciju.

Lietotāji var uzklāt pacienta seju uz slimības prototipa seju un noklikšķināt uz siltuma kartes, kas atklāj tās sejas zonas, kas visvairāk atbilst konkrēta sindroma reprezentatīvam attēlam. Viņi var arī atzīmēt pazīmes, kas atrodas viņu pacientam, tādējādi pārrēķinot iespējamo sindromu sarakstu.

Nākamais FDNS mērķis ir turpināt darbu, mēģinot noteikt sejas vaibstus dažādiem veselības stāvokļiem, īpaši autismam. Mēs vēlamies zināt, vai mēs varam atrast seju trauslajam X, saka Gelbmans, atsaucoties uz visizplatītāko iedzimto intelektuālās attīstības traucējumu cēloni zēniem. Redzēsim, ko varēsim atrast.

paslēpties