211service.com
Slimību pazīmju meklēšana ģenētiskajā daudzveidībā
Dažu pēdējo gadu laikā zinātnieki ir atklājuši simtiem ģenētisku variantu, kas saistīti ar slimībām. Taču lielākā daļa šo pētījumu ir vērsta uz Eiropas, Āzijas un Āfrikas izcelsmes cilvēkiem. Jauni centieni kataloģizēt ģenētisko daudzveidību starp cilvēkiem Meksikā, kuriem kopā ar citiem latīņamerikāņiem ir unikāli senči, varētu atklāt slimības, kas nesamērīgi ietekmē šīs grupas, un to, kāpēc dažas zāles var darboties vairāk vai mazāk efektīvi šajās populācijās. Pētījums varētu arī palīdzēt atklāt retus ģenētiskos variantus, kas ir atbildīgi par nozīmīgu daļu no slimības ģenētiskā riska.
Kausēšana var: Jauni centieni pētīt ģenētisko daudzveidību Latīņamerikā, īpaši Meksikā, varētu atklāt slimības, piemēram, 2. tipa diabētu, kas nesamērīgi skar šo grupu.
Ja personalizētā medicīna kļūs par globālu fenomenu, tad zinātniekiem ir jāsaprot visu pasaules iedzīvotāju genomi, saka Džerardo Himeness-Sančess , bijušais Nacionālā genomiskās medicīnas institūta direktors Meksikā. (Institūts, kas izveidots 2004. gadā un pazīstams ar akronīmu INMEGEN , ir analogs ASV Nacionālajam cilvēka genoma pētniecības institūtam.)
Spāņi ir salīdzinoši jauni — aptuveni 500 gadus veci — trīs lielāko kontinentālo grupu – eiropiešu, indiāņu un afrikāņu – amalgama, un tie veido aptuveni 15 procentus no pasaules iedzīvotājiem. Šajā jomā ir tik liela vides un ģenētiskā mainība, ka jūs patiešām varat izmantot raksturīgo daudzveidību savā zinātniskajā priekšrocībā. Estebans Bērčards , ārsts un zinātnieks Kalifornijas Universitātē, Sanfrancisko. Piemēram, ja kāda slimība ir daudz biežāk sastopama vienā senču grupā, zinātniekiem ir tikai jāpārbauda DNS, kas mantota no šīs grupas cilvēkiem ar jauktu senču grupu. Tas ievērojami samazina DNS daudzumu, kas jāpārbauda, lai atrastu ar slimību saistītos gēnus.
Pētnieki cer iegūt daļu no šīs daudzveidības ar nesen izsludināto Slim Initiative for Genomic Health, kas ir 65 miljonu dolāru partnerība starp Broad Institute, genomikas pētniecības institūtu Kembridžā, MA, un Carlos Slim Health Institute, bezpeļņas organizāciju Mehiko. Pētījumā galvenā uzmanība tiks pievērsta 2. tipa diabēta ģenētiskajai bāzei Meksikas un Latīņamerikas populācijās, kā arī vēža genomikā visā pasaulē.
Lielākā daļa darba ar diabētu tika veikti Eiropas populācijās, un daudz būs iespējams uzzināt, aplūkojot citas populācijas, saka Ēriks Lenders , Broad direktors. Pat ja fundamentālie mehānismi visās populācijās ir vienādi, konkrēti ģenētiskie varianti būs atšķirīgi, tāpēc dažās populācijās būs vieglāk atrast dažus gēnus. 2. tipa diabēts īpaši bieži sastopams Latīņamerikas populācijās, un ir pamats domāt, ka indiāņu ieguldījumam gēnu fondā ir zināma ietekme, viņš piebilst. Kamēr iniciatīvas konkrētās detaļas vēl tiek plānotas, tā ietvers gan gēnu sekvencēšanu, gan uz mikroarray balstītus pētījumus. Liela daļa sākotnējā darba tiks veikta Broad.
Jaunais pētījums balstīsies uz nesenajiem centieniem kataloģizēt Meksikas ģenētisko daudzveidību. Pagājušajā gadā Himenezs un līdzstrādnieki publicēja meksikāņu versiju HapMap, izplatītu ģenētisko variāciju karti. Proceedings of the National Academy of Sciences . Sākotnējais HapMap , kas tika pabeigts 2005. gadā un daļēji izstrādāts Broadā, ļāva zinātniekiem izveidot DNS mikromasīvus ar šīm parastajām variācijām. Šīs mikroshēmas ir izmantotas, lai pārbaudītu desmitiem tūkstošu cilvēku genomu, lai meklētu ģenētiskas variācijas, kas biežāk rodas cilvēkiem ar noteiktām slimībām.
Tomēr sākotnējā HapMap gandrīz pilnībā izslēdza indiāņus, galvenokārt pamatiedzīvotāju grupu politiskās opozīcijas dēļ. Un lielākā daļa spāņu piederīgo ir indiāņi — nesen Mehiko veiktā pētījumā atklājās, ka 70 procentu dalībnieku senči bija indiāņi, saka Burčards. Tas nozīmē, ka HapMap neattiecas uz mūsdienu Latino populācijām, viņš saka.
Pirmais Meksikas HapMap projekts jau ir atklājis unikālu ģenētisko variāciju sadalījumu, ko sauc par SNP (viena nukleotīda polimorfisms). Mēs varam skaidri redzēt dažādas sastāvdaļas piejaukuma modelī Meksikas populācijā, saka Jimenez. Mēs varam arī novērot, ka Meksikas populācija sastāv no ļoti eiropiešiem līdz ļoti vietējiem indivīdiem. Zinātnieki izmantos šo informāciju, lai izstrādātu turpmākos pētījumus, kas var efektīvāk identificēt ar slimībām saistītus gēnus.
Pētnieki tagad izmanto karti, lai analizētu Meksikas senčus — valstī dzīvo 65 pamatiedzīvotāju grupas — un lai veiktu genoma mēroga asociācijas pētījumus par sirds un asinsvadu slimībām, aptaukošanos, 2. tipa diabētu un ar vecumu saistītu makulas deģenerāciju. Sākotnējie pētījumi atklāja ģenētisku variāciju, kas saistīta ar augstu holesterīna un triglicerīdu līmeni, kas, šķiet, ir izplatīta tikai Latīņamerikas cilvēkiem.
Himeness, kurš vada Ekonomiskās sadarbības un attīstības organizācijas Biotehnoloģiju komisiju, saka, ka atklājumi būs svarīgi personalizētās medicīnas plaukstošajai jomai un farmācijas uzņēmumiem, kas izstrādā ģenētiski mērķētas zāles. Viņš saka, ka jūs nevarat ekstrapolēt slimību risku no eiropiešiem. Jums ir jāpārliecinās, ka izstrādājat produktus un pakalpojumus, pamatojoties uz Meksikas populāciju ģenētisko uzbūvi. Genomiskā medicīna nav kaut kas tāds, ko mēs varam izstrādāt ASV un eksportēt uz pasauli.