211service.com
Sociālie tīkli iekaro genomu
Ja kādreiz esat vēlējies precīzi zināt, cik daudz DNS koplietojat ar savu smieklīgi garo brāli vai labāko draugu, kas ir divkāršs, drīz varēsit uzzināt. 23andMe , personīgais genomikas jaunuzņēmums Mauntinvjū, Kalifornijā, gatavojas atklāt jaunu sociālo tīklu pakalpojumu, kas ļauj klientiem salīdzināt savu DNS. Uzņēmums cer, ka jaunais piedāvājums mudinās patērētājus veikt DNS testēšanu, potenciāli radot jaunu pētniecības resursu šajā procesā.
Personīgais profils: Personīgais genomikas jaunuzņēmums 23andMe piedāvā ģenētisko testēšanu tieši patērētājiem. Pakalpojums meklē indivīda genomu ģenētiskos variantus un sniedz analīzi par viņas risku saslimt ar konkrētām slimībām (iepriekš). Uzņēmums drīzumā piedāvās sociālo tīklu rīku, kas ļaus cilvēkiem salīdzināt savus genomus ar ģimenes un draugu genomiem.
Es domāju, ka idejai par sociālo tīklu ir neizmantots potenciāls, saka Džordža baznīca , genomikas pionieris Hārvardas Medicīnas skolā Bostonā un 23andMe zinātniskās konsultatīvās padomes loceklis. Idejai ir prioritāte Pacienti, piemēram, es , cilvēki, kuriem viņu slimība ir ļāvusi atrast vienam otru. Šeit cilvēki var atrast viens otru pēc savām alēlēm [vai ģenētiskajām variācijām].
23andMe ir viens no vairākiem uzņēmumiem, kas ir izveidojušies pagājušajā gadā, lai piedāvātu genoma mēroga DNS testēšanu tieši patērētājiem. Cilvēki, kuri pasūta komplektu 999 dolāru vērtībā, nosūta iesma paraugu un pretī saņem gandrīz 600 000 ģenētisku variāciju analīzi, kas saistītas ar slimībām un citiem faktoriem, piemēram, izcelsmi, augumu un acu krāsu.
Šie jaunizveidotie uzņēmumi ir izpelnījušies gan ažiotāžu, gan kritiku, un lielākā daļa strīdu ir vērsti uz lietojumiem medicīnā. Klienti var uzzināt savu ģenētisko risku, salīdzinot ar vispārējo populāciju, saslimt ar neskaitāmām slimībām, tostarp Alcheimera slimību, diabētu, makulas deģenerāciju un vēzi. Taču daudzi zinātnieki un ārsti saka, ka nav skaidrs, vai vidusmēra lietotājs var patiesi saprast šo informāciju un vai viņas ģenētiskā riska apzināšana patiešām uzlabos viņas veselību.
Tāpat kā konkurenti, 23andMe piedāvā informāciju par indivīda slimības risku. Taču tā ir arī izvēlējusies uzsvērt izklaidējošākas pieejas personiskajai genomikai, tostarp izmantojot krāsainus vizualizācijas rīkus, lai aplūkotu subjekta senčus un salīdzinātu to ar slavenību no Džesija Džeimsa līdz Bendžaminam Franklinam un Bono. Tagad, lai gūtu labumu no sociālo tīklu uzplaukuma, uzņēmums ieviesīs genoma koplietošanas rīku, kas ļaus cilvēkiem salīdzināt savu genomu ar ģimenes locekļu, draugu un pat svešinieku genomu, kuri ir piedāvājuši savus DNS datus. Šķiet, ka cilvēku pirmā dabiskā zinātkāre ir — no kurienes es nāku? Kādas ir manas saknes? saka Linda Aveja , kurš kopā ar 23andMe dibināja Anna Vojcicki . Nākamais dabiskais [jautājums] ir, kā es varu salīdzināt ar citiem cilvēkiem?
Avey un Wojcicki cer, ka, tāpat kā ar tradicionālajiem sociālo tīklu veidiem, ziņas par jauno rīku izplatīsies ģimenē un draugiem, piesaistot jaunus klientus. Avey, kura ir dalījusies ar savu genomu ar daudziem lietotājiem, saka, ka viņa ir iepazīstinājusi cilvēkus, pamatojoties uz viņu haplogrupām: ģenētiskajām grupām, kas pārstāv cilvēka evolūcijas koka galvenās migrācijas zarus. Varbūt haplogroup aptaujas kļūs par genoma alternatīvu klasiskajai pikapu līnijai What’s your sign? Vai varbūt genomu zinoši džeki izveidos haplogrupai specifiskas MySpace lapas.
Tas var kalpot sociālām vajadzībām, kas, šķiet, pastāv, saka Mildreds Čo , biomedicīnas ētiķis Stenfordas Universitātē. Šķiet, ka tas ir cilvēku paplašinājums, kas veido grupas, pamatojoties uz noteiktu slimību vai ģenealoģiju. Taču pastāv arī zināmas briesmas, ja šīs līdzības tiek pārmērīgi palielinātas. Pastāv zināma skepse par to, cik šī ģenētiskā informācija patiesībā ir nozīmīga.
Šajā brīdī genoma koplietošanas rīks lielākoties ir jautrs. Bet Avey un Wojcicki saka, ka viņu galvenais mērķis ir izveidot pietiekami lielu genoma datu bāzi, lai atklātu zinātniski un medicīniski nozīmīgu informāciju par tās lietotājiem. Tie, kas pasūta genoma komplektu, var norādīt, vai vēlas piedalīties turpmākajos pētījumos. Tie, kas izvēlas, aizpilda aptaujas, kurās sīki izklāsta viņu slimības vēsturi un specifiku par konkrētiem stāvokļiem. Rezultāts būs gan genoma, gan fenotipiskās informācijas datu bāze, līdzīga tai, ko valsts un akadēmiskās institūcijas apkopo pētniecībai. Bet atšķirība būs tāda, ka dalībnieki zina (un faktiski par to maksā) sava genoma detaļas.
Ģimenes saites: Personīgais genomikas starta uzņēmums 23andMe drīzumā ļaus klientiem, kuri ir pasūtījuši DNS analīzes pakalpojumu par 999 USD, salīdzināt genomus tiešsaistē. Augšējais attēls ir piemērs grafikai, kas tiek pievienota tiešsaistes genoma koplietošanas rīkam. Iepriekš minētā genoma analīze ir paredzēta īstai Eiropas izcelsmes ģimenei, kas saukta par Mendeliem, un ilustrē ģenētisko līdzību starp Gregu Mendelu, tēvu, un viņa vecākiem, vecvecākiem un bērniem, kā arī Āzijas un Āfrikas izcelsmes cilvēku atsauces genomus. . Lietotāji var arī salīdzināt savas līdzības attiecībā uz gēniem, kas saistīti ar konkrētām iezīmēm, piemēram, auglību un ķermeņa masas indeksu. Lasītāji, kuri vēl nav gatavi atmaksāt 999 USD par savu genoma analīzi, var izpētīt genoma koplietošanas rīkus, atverot demonstrācijas kontu 23andMe vietnē.
Tā ir intriģējoša ideja izveidot vietu sabiedrības līdzdalībai zinātnes attīstībā, saka Gregs Feero , genoma veselības aprūpes vadītājs Nacionālajā cilvēka genoma pētniecības centrā Bethesdā, MD. Jo vairāk mēs varēsim iesaistīt sabiedrību domās par genomiku, jo labāk ilgtermiņā mums veiksies šīs jaunās medicīnas nozares attīstībā.
Tomēr Feero saka, ka datu bāzes spēks būs gan ģenētiskās analīzes, gan klientu sniegtās medicīniskās un personiskās informācijas precizitāte. Ja 23andMe to darīs labi, viņiem būs jābūt neticami uzmanīgiem, apzīmējot indivīdu kā ar noteiktu īpašību, viņš saka.
Feero saka, ka nav arī skaidrs, kā uzņēmumi, piemēram, 23andMe, izmantos datus, ko klienti ievieto savā bankā. Vai to izmantos tikai valsts pētniecības pasākumiem vai arī privātai produktu attīstībai? viņš jautā. Avey ir teicis, ka 23andMe nepārdos ģenētiskos datus farmācijas uzņēmumiem, taču tas var pārdot piekļuvi uzņēmuma brīvprātīgo pētījumu dalībnieku kopumam vai citiem savas datu bāzes augļiem.
Kamēr 23andMe novērtē pētnieku aprindu interesi par uzņēmumu, uzņēmuma dibinātāji arī paredz veicināt sava veida vietējos pētniecības centienus, kas atspoguļo pacientu aizstāvības grupu pieaugošo ietekmi, piemēram, to, kas ir organizējušas jaunus pētniecības projektus par autismu un Parkinsona slimību. . Ja šī tendence piesaista pietiekami lielu skaitu, cilvēki ar noteiktām slimībām varētu sanākt kopā, lai meklētu līdzības savos genomos. Vai arī tie, kuri izbēguši no konkrēta stāvokļa, neskatoties uz augstu ģenētisko risku, varētu sniegt ieskatu dzīvesveidā un citos aizsargājošos ģenētiskajos faktoros.
To varētu labāk izdarīt pētnieku kopiena, nevis sociālo tīklu kopiena, saka Church. Bet tas varētu būt labi sākts šajā rotaļīgajā vidē.
Avey sniedz pretrunīgu piemēru saiknei starp vakcīnām un autismu. Liela mēroga pētījumos nav atklāta nekāda saistība starp abiem — šo secinājumu pieņem lielākā daļa pētnieku kopienas, taču daļa vecāku joprojām ir pārliecināti, ka viņu bērna traucējumus izraisīja vakcinācija. Šī grupa varētu meklēt ģenētisku līdzību starp saviem bērniem, iespējams, gēnos, kas iesaistīti zāļu metabolismā. Ja mēs varam viņiem dot platformu, lai reģistrētu bērnus un veiktu pašizpēti, mēs vēlamies to veicināt, saka Avey.
Protams, lai gūtu panākumus sabiedrības virzītai pieejai ģenētiskajai testēšanai, ir nepieciešams liels skaits vecāku, lai reģistrētos 23andMe pakalpojumam. Autisma piemērā 23andMe zinātniskās konsultatīvās padomes loceklis lēš, ka 20 000 bērnu ar autismu būtu jāpiesakās uzņēmuma pakalpojumam, lai izveidotu pietiekami lielu datubāzi pētījumiem. 23andMe atteicās publiskot pašreizējos pārdošanas rādītājus.
Ideja vienlaikus maksāt par pakalpojumu un piedalīties pētījumos nav bezprecedenta. Nacionālais genogrāfiskais projekts diezgan īsā laika periodā pulcēja pusmiljonu dalībnieku, saka Čērča, kura pārrauga līdzīgus bezpeļņas centienus apkopot un analizēt ģenētiskos un medicīniskie dati. Ja jūs sākat iegūt nopietnu brīvprātīgo skaitu, tas varētu būt lieliski.