Stīvens Pinkers pārbauda jaunu ģenētisko ekrānu

Stīvens Pinkers , pazīstams psihologs un autors, kurš arī kļuvis par kaut ko a zinātniskā jūrascūciņa , bija viens no pirmajiem cilvēkiem, kas izmantoja jaunu ģenētisko skrīningu, kas paredz indivīda risku pārnēsāt vairāk nekā 100 retas, iedzimtas slimības. Tests, ko izstrādājis Counsyl, tagad tiek piedāvāts topošajiem vecākiem. (Lai uzzinātu vairāk par testu, skatiet šo tīmekļa stāstu.)

Pinkers, kuram nav bērnu, atklāja, ka gan viņam, gan viņa sievai, rakstniecei Rebekai Goldšteinai, ir ģenētiska mutācija, kas saistīta ar ģimenes disautonomiju, retu nervu sistēmas traucējumu. Tas nozīmē, ka, ja pārim būtu bērni, katram būtu 25 procenti iespēja mantot slimību izraisošo mutāciju no abiem vecākiem un tādējādi attīstīt slimību. (Ģimenes disautonomija ir tā sauktā Mendeļa slimība, kas nozīmē, ka cilvēki, kuriem ir tikai viena mutācijas kopija, piemēram, Pinker un viņa sieva, nav pakļauti riskam.)

Bērni nav mūsu kartēs, mēs esam nedaudz veci, saka Pinker. Bet, ja mēs būtu tikušies dažus gadus agrāk, pirms testa izgudrošanas, mēs būtu spēlējuši ruleti ar saviem bērniem. Pēc testa rezultātu uzzināšanas Pinkera brāļi un māsas un Goldšteina meitas arī tika pārbaudītas, uzzinot, ka viņi nav pārnēsātāji. Ar slimību saistītās variācijas ir biežākas Aškenazi ebrejiem.

Pinkers, kurš darbojas kā Konsilas zinātniskais padomnieks, saka, ka viņš cer, ka pāris kļūs par plakātu bērniem, lai tos pārbaudītu. Tas, ka mums abiem bija pozitīvs vienas slimības tests, atgādina, ka jā, tas var notikt, saka Pinkers. Izredzes ir zemas, bet ne astronomiski zemas. Un tas ir pietiekami nopietns risks, ka cilvēkiem vajadzētu izmantot šo tehnoloģiju.

Pinker ir arī viens no pirmajiem personīgā genoma projekta dalībniekiem - centieniem apkopot gan medicīnisko informāciju, gan genoma secību datus par tūkstošiem cilvēku.

paslēpties