Vai DNS sekvencēšana uzlabo mūsu izpratni par slimībām?

Desmit gadus pēc cilvēka genoma pirmās sekvencēšanas vēl joprojām ir daudz jāstrādā, lai šādas zināšanas pārvērstu medicīniskajā terapijā. Bet šeit ir daži veidi, kā jaunās ģenētiskās analīzes atziņas palīdz ārstiem izprast sarežģīto ģenētiku dažu slimību, tostarp dažu retu slimību, pamatā.

Pētnieki secina DNS, lai atbloķētu ģenētiku, kas ir daudzu slimību pamatā.

Vairāk populāciju

Genomu salīdzināšana dažādās populācijās ir devusi pētniekiem ieskatu par iespējamiem jauniem 2. tipa diabēta ārstēšanas veidiem. Pētījumā, kas publicēts Amerikas Medicīnas asociācijas žurnāls jūnijā pētnieki mēģināja iegūt sīkāku informāciju par latīņamerikāņu ģenētiku, kuriem ir liela slimības izplatība. Zinātnieki četros dažādos pētījumos pavadīja vairāk nekā desmit gadus, lai sekvenētu vairāk nekā 3700 meksikāņu un ASV dzīvojošo latīņamerikāņu eksomus — genoma daļu, kas kodē olbaltumvielas. Viņi atklāja variantu, kas radās 2 procentiem meksikāņu ar 2. tipa cukura diabētu, bet palielināja slimības risku četras līdz piecas reizes. Pētījums rada izredzes, ka zāles, ko lieto retas diabēta versijas ārstēšanai, varētu dot labumu arī cilvēkiem ar šajā pētījumā konstatēto ģenētisko variantu, lai gan ir vajadzīgi vairāk pētījumu.

Izcelsmes atklāšana

Ashkenazi ebreju izcelsmes cilvēki ir pakļauti retām ģenētiskām slimībām, piemēram, cistiskā fibroze un Tay-Sachs slimība, un viņiem ir salīdzinoši augsts risks saslimt ar biežāk sastopamām slimībām, piemēram, Parkinsona slimību un krūts vēzi. Jauns pētījums Dabas sakari paskaidro, kā pētnieki analizēja 128 veselu aškenazi ebreju genomus. Šādu informāciju varētu izmantot, lai noteiktu, kuras šīs populācijas izplatītās ģenētiskās mutācijas ne vienmēr izraisa slimību. Hofstras medicīnas skolas asociētais profesors Tods Lenčs un Kolumbijas universitātes datorzinātņu profesors Itsiks Pērs saka, ka tagad viņi var novērst divas trešdaļas no viltus trauksmēm, kuras Ashkenazi ebreji citādi varētu iegūt no ģenētiskās skrīninga pārbaudes.

Zem mikroskopa

DNS sekvencēšanas dati var palīdzēt zinātniekiem iegūt informāciju par retām slimībām, kuras var nebūt precīzi diagnosticētas, tikai aplūkojot pacientu simptomus. Tas bija gadījums, kad divas pētnieku komandas no Austrijas, ASV un Nīderlandes atklāja mutāciju aiz jaunatklāta traucējuma, ko raksturoja mazāks smadzeņu apjoms un tādas problēmas kā krampji un motoriski defekti. Šīs problēmas pašas par sevi nebija pietiekami atšķirīgas, lai precīzi noteiktu cēloni — tās varēja izraisīt daži traucējumi. Bet pēc DNS sekvencēšanas tūkstošiem bērnu, kuriem bija šie neiroloģiskie simptomi (un viņu ģimeņu sekvencēšanas), pētnieki septiņās ģimenēs atklāja mutāciju, kas neatbilda jau zināmam traucējumam. Pētījums tika izklāstīts divi papīri publicēts Šūna pagājušā gada aprīlī.

Vēža ieskats

Dzemdes kakla vēzis izraisa vairāk nekā 7 procenti no visiem vēža izraisītajiem nāves gadījumiem sievietēm visā pasaulē , taču zinātnieki ir maz zinājuši par to, kā audzējos veidojas mutācijas un līdz ar to izraisa slimību, ierobežojot zāļu iespējas to ārstēt. Lai labāk izprastu slimību, pētnieki no ASV, Meksika un Norvēģija salīdzināja dzemdes kakla audzēju genomus un veselos audus, kas ņemti no tiem pašiem pacientiem. Pētnieki atklāja 13 mutācijas, kas saistītas ar dzemdes kakla vēzi; astoņi iepriekš nebija saistīti ar šo slimību, un divi vispār nebija saistīti ar vēzi. Šis atklājums ir īpaši nozīmīgs, jo jau ir pierādīts, ka vienam no šiem gēniem ir nozīme krūts vēža ārstēšanā, kas nozīmē, ka dzemdes kakla vēža pacienti varētu gūt labumu no esošās šīs slimības terapijas. Pētījums parādījās tiešsaistē žurnālā Daba decembrī .

Līdzņemamā:

DNS sekvencēšana sāk sniegt svarīgu ieskatu par noteiktām slimībām, un šādas attīstības tendences palielinās, jo nākamajos gados kļūst pieejami vairāk ģenētisko datu. The britu valdība ir paziņojusi, ka tā ieguldīs vairāk nekā 300 miljonus mārciņu projektā, lai līdz 2017. gadam kartētu 100 000 genomu un saskaņotu DNS datus ar medicīniskajiem ierakstiem.

Vai jums ir liels jautājums? Sūtiet ieteikumus uz [email protected].

paslēpties