211service.com
Vai Illumina ir pirmais 1000 USD genoms?
1000 USD vērtais genoms gadiem ilgi ir bijis sekvencēšanas nozares īstā frāze, taču, neskatoties uz dažādu uzņēmumu drosmīgajiem solījumiem, šis kritērijs nav sasniegts. Tagad, pateicoties jaunai Illumina sekvencēšanas iekārtai, tā beidzot var būt sasniedzama.
Tikai cilvēki : jauna Illumina augstas caurlaidības sekvencēšanas iekārta ir optimizēta, lai gada laikā sekvencētu tūkstošiem cilvēka genomu.
Otrdien notikušajā J.P. Morgan veselības aprūpes konferencē Illumina izpilddirektors Džejs Flatlijs paziņoja par jaunu augstas klases sekvencēšanas mašīna kas varētu precīzi sekvencēt veselus cilvēka genomus, katrs maksājot mazāk nekā 1000 USD. Konkurents Jonu Torrent (vēlāk nopirka Dzīves tehnoloģijas ) 2012. gadā paziņoja, ka ir izstrādājis mašīnu, kas to spēj (skatiet Ierīce nodrošina 1000 USD genomu sasniedzamības robežās ), taču šī iespēja vēl nav īstenojusies. Plānots, ka Illumina jaunā iekārta savus pirmos klientus sasniegs martā. Ātrāka ķīmija un labāka optika — Illumina iekārtas nolasa DNS sekvences, analizējot fluorescējošo nukleotīdu modeļus, ir ļāvušas samazināt izmaksas.
1000 ASV dolāru cenu zīme bieži tiek uzskatīta par ļoti svarīgu, lai visa genoma sekvencēšana būtu rentabla medicīniskām pārbaudēm un personalizētai medicīnai. Par šo cenu turīgiem pacientiem varētu būt saprātīgi veikt genomu sekvencēšanu, lai iegūtu iespējamo medicīnisko informāciju.
Tomēr Illumina jaunās iekārtas lielākajai daļai laboratoriju nebūs pieejamas. Īpaši augstas caurlaidspējas sekvenceri tiks pārdoti sistēmās ar vismaz 10 mašīnām katrā, par sākuma cenu 10 miljoni USD. Saskaņā ar Flatley teikto, 1000 USD izmaksās ir ņemtas vērā iekārtu izmaksas, ķīmiskās vielas katrai secības noteikšanai, paraugu sagatavošana un daudz kas cits. Bet tās ir iekārtas, kas paredzētas desmitiem tūkstošu genomu sekvencēšanai katru gadu.
Illumina uzsver, ka jaunās mašīnas paātrinās populācijas līmeņa genoma sekvencēšanu lieliem projektiem, kuru mērķis ir izprast cilvēku slimības un dabiskās ģenētiskās variācijas. Savā prezentācijā Flatley prognozēja pieprasījuma eksploziju pēc rūpnīcas mēroga cilvēka genomu sekvencēšanas. Viņš norādīja uz dažiem liela mēroga projektiem, kas jau tiek izstrādāti, tostarp ASV veterānu lietu projektu. sekvencē tūkstošiem bijušo karavīru genomus un Apvienotās Karalistes 100K genomu projekts, kurā tiks secināti Nacionālā veselības dienesta pacientu genomi, lai palīdzētu vadīt viņu aprūpi un pētīt ģenētiskās slimības (skatiet sadaļu Kāpēc Apvienotā Karaliste vēlas genoma nacionālo veselības dienestu).
Pētnieki joprojām cīnās, lai saprastu, kā izmaiņas DNS secībā izraisa slimības un ietekmē veselību. Liela mēroga sekvencēšanas projekti var palīdzēt atklāt saistību starp konkrētu DNS variantu un slimību vai veselīgu iznākumu. Dažu nākamo gadu laikā mums būs iespēja uzzināt tik daudz par cilvēku slimību ģenētiku, cik mēs esam iemācījušies medicīnas vēsturē, sacīja Ēriks Lenders , MIT un Hārvardas genomikas centra Plašā institūta dibinātājs, a publiskots paziņojums .
Fletlijs saka, ka Illumina iekārta tika izveidota īpaši cilvēka genomiem, un tā var pietiekami precīzi secināt cilvēka genomus, lai ticami identificētu DNS variantus 10 reizes ātrāk nekā tā priekšgājēja, cita augstākās klases Illumina mašīna. Lai gan citas iekārtas var ātrāk sekvencēt cilvēka genomus, tās nevar iegūt tādas pašas kvalitātes secības datus ar šādu ātrumu, saka Džoels Felliss, Illumina produktu mārketinga vecākais menedžeris.
Flatley saka, ka jaunā iekārta var daļēji sekvencēt piecus cilvēka genomus dienā. Pilnīga darbība aizņem trīs dienas, un šajā laikā tā var radīt 16 cilvēka genomus kvalitātes līmenī, ko plaši atzīst sekvencēšanas kopiena.
Tas nozīmē, ka, ja 2014. gadā tikai četrās laboratorijās darbotos 10 vienību jauno iekārtu instalācijas, tās varētu radīt vairāk cilvēka genoma sekvenču, nekā jebkad ir radījušas visas pārējās pasaules laboratorijas, saka Flatlijs.
Pirmie trīs klienti ir visi genoma sekvencēšanas spēkstacijas: Makrogēns , genomikas pakalpojumu uzņēmums Seulā; uz Plašais institūts Bostonā; un Garvanas Medicīnas pētījumu institūts Sidnejā.