211service.com
Vai jūsu ģimenes locekļiem ir tiesības uz jūsu ģenētisko kodu?
Dvīnes Samanta Šilita (pa kreisi) un Arielle Šilita Nitensone (pa labi) Nitensona kāzās 2013. gadā.
2015. gada augustā Samanta Šilita devās pie sava primārās aprūpes ārsta, lai veiktu asins noņemšanu. Hārvardas doktora grāda kandidāte, kas specializējas cilvēka ģenētikā, viņa vēlējās atklāt savu gēnu noslēpumus ar testu, ko sauc par visa genoma sekvencēšanu, kas nodrošina pilnīgu cilvēka DNS nolasījumu.
Pirms visa genoma sekvencēšanas vai jebkura cita ģenētiska testa pacientiem ir jāsniedz informēta piekrišana. Taču nav tiesību aktu, kas ierobežotu to, ko pacienti var darīt ar savu ģenētisko informāciju, vai kas prasītu, lai pacienta ģimenes locekļi būtu iesaistīti piekrišanas procesā. Tas rada jautājumus par to, kam pieder indivīda ģenētiskais kods, jo ģimenes locekļiem ir daudzas ģenētiskas iezīmes un var būt tādas pašas ģenētiskas novirzes, kas saistītas ar noteiktām slimībām.
Kad Šilita pēc dažiem mēnešiem saņēma testa rezultātus, viņa neuzskatīja, ka viņas identiskajai dvīņu māsai Ariellei Šilitai Nitensonei, Brauna universitātes neirozinātņu doktorantei, būtu bažas par šo testu. Abi līdzautori raksts žurnālā Ģenētiskās konsultācijas žurnāls par savu pieredzi.
Jūsu gēni patiesībā jums nepieder, saka Nitensons. Kā identiskiem dvīņiem Šilitam un Nitensonam ir gandrīz vienāds genoms. Tātad jebkura svarīgā informācija, ko Šilīts uzzināja no testa, būtu svarīga arī Nitensonam.
Taču atšķirībā no māsas Nitensone nevēlējās uzzināt, kādas iespējamās mutācijas varētu slēpties viņas DNS, un viņa bija noraizējusies par to, kam būs piekļuve datiem. Viņa nevēlējās, lai viņas informācija tiktu izmantota pētniecības nolūkos vai apdrošināšanas sabiedrība, lai viņu diskriminētu. Kongress 2008. gadā pieņēma Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas likumu, taču, lai gan tas novērš ģenētisko diskrimināciju nodarbinātības un veselības apdrošināšanas jomā, tas neattiecas uz dzīvības, invaliditātes vai ilgtermiņa aprūpes apdrošināšanu.
Deivids Flanerijs, Amerikas Medicīnas ģenētikas un genomikas koledžas, organizācijas, kurā darbojas ģenētikas profesionāļi, medicīnas direktors saka, ka bažas par privātumu un ģenētisko datu koplietošanu nav nekas jauns. Taču šīs problēmas ir kļuvušas sarežģītākas, kopš visa genoma testi kļuva komerciāli pieejami 2013. gadā. Šie testi sniedz milzīgu datu apjomu, no kuriem tikai niecīgu daļu zinātnieki spēj saistīt ar slimības risku.
Kā izrādījās, Šilita testa rezultāti parādīja, ka dvīņiem bija diezgan veselīgs genoms. Viņi atklāja, ka viņi ir ģenētiski pārnēsātāji tikai dažām vieglām slimībām, taču viens no tiem kļuva bīstams, kad Nitensone šogad palika stāvoklī ar savu pirmo bērnu. Viena no viņas ģenētiskajām mutācijām var radīt problēmas dzemdību laikā. Ģenētiskā anomālija nozīmē, ka noteiktas izplatītas sāpju mazināšanas metodes un piegādes metodes rada risku Nitensonei un viņas mazulim. Apbruņojusies ar šīm zināšanām, Nitensone, kurai tagad ir 28 grūtniecības nedēļas, pastāstīja savam dzemdību speciālistam, lai viņi varētu izstrādāt alternatīvu viņas dzemdību plānu.
Nitensone nevēlējās izpaust ģenētisko anomāliju saistībā ar bažām par viņas nedzimušās meitas privātumu, lai gan viņas māsa bija gatava šo informāciju izpaust publiski. Bet Šilits un Nitensons vienojās par to, ko viņi abi ir ērti koplietojuši un kas ir jāpatur privāti.
Laura Herčere, Sāras Lorensas koledžas profesore, kas māca ētikas jautājumus ģenētiskās konsultācijās, saka, ka veids, kā dvīņi rīkojās ar savu ģenētisko informāciju, ir labākais scenārijs ģimenei, kurā kādam loceklim tiek veikta ģenētiskā pārbaude.
Viņa saka, ka piekrišanas process visa genoma un visa eksoma sekvencēšanai ir visā kartē. Dažiem uzņēmumiem, kas ražo šos testus, ir savas piekrišanas veidlapas, savukārt klīnikām un veselības aprūpes sistēmām, kas piedāvā genoma sekvencēšanu, ir savas procedūras, lai informētu pacientus par iespējamiem ģenētiskās testēšanas ieguvumiem un sekām. Lielākajai daļai testu ir nepieciešams ārsta paraksts, lai saņemtu atļauju neatkarīgi no tā, vai ārstam ir īpaša apmācība ģenētikā.
Šilita saka, ka viņa pieminēja savu dvīni ārstam, kurš pasūtīja testu, taču viņa saka, ka nekad nav bijusi saruna par manu dvīni un testa rezultātu ietekmi uz viņu.
Herhers saka, ka ārsti ir atbildīgi par to, lai pacienti informētu ģimenes locekļus, ja genoma sekvencēšanas testā tiek atklātas ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar noteiktām nopietnām slimībām. Bet galu galā ģimenes locekļiem nav veto tiesību attiecībā uz radinieka lēmumu veikt ģenētisko testēšanu, viņa saka.