211service.com
Vai zīdaiņiem ir jākārto genomi?
51 gadu jaundzimušajiem ir veikta papēža dūriena pārbaude, kurā viņu asinis tiek pārbaudītas, lai noteiktu desmitiem iedzimtu traucējumu. Regulāra jaundzimušo skrīnings būtībā ir novērsis nāves vai neatgriezenisku smadzeņu bojājumu risku, ko daži no šiem traucējumiem var radīt, ja tie netiek identificēti uzreiz.
Tagad daži Bostonas pētnieki cenšas noskaidrot, vai genoma sekvencēšana dzimšanas brīdī būtu tikpat veiksmīga.
BabySeq projekts ir pirmais randomizēts, kontrolēts pētījums, lai noteiktu jaundzimušo genoma sekvencēšanas radīto kaitējumu un ieguvumus. Viens no četriem NIH finansētajiem projektiem, kas kopumā piešķīra 25 miljonus ASV dolāru, lai pārbaudītu genoma sekvencēšanu jaundzimušajiem, BabySeq nesen reģistrēja savus pirmos četrus subjektus, trīs veselus mazuļus un vienu mazuli no jaundzimušo ICU. Pētnieki pagājušajā nedēļā ieguva pirmā mazuļa genoma secības datus.
Šī projekta galvenais jautājums ir par to, kas notiks, ja vecākiem un viņu mazuļa ārstam tiks sniegta genoma informācija. Vai ārsti pasūtīs vairāk testu un iejaukšanās? Vai šie testi un iejaukšanās padarīs mazuļus veselīgākus? Vai arī viņi vienkārši izšķērdēs naudu vai pat galu galā nodarīs vairāk ļauna nekā laba?
Kā randomizēts, kontrolēts pētījums BabySeq atbilst klīnisko pētījumu dizaina zelta standartam. Galu galā tas uzņems 240 veselīgus mazuļus Brigamas un sieviešu slimnīcā un 240 mazuļus jaundzimušo ICU Bostonas Bērnu slimnīcā. Puse mazuļu katrā grupā tiks nejauši iedalīti, lai visu viņu kodējošā DNS sekvencētu un pārbaudītu 1700 gēnu variantus, kas ir saistīti ar bērnības slimībām. Otrajai pusei DNS nebūs sekvencēta. Pētījumā tiks izsekots sekvences ietekmei uz zīdaiņu veselības aprūpi, tās izmaksām, viņu vecāku attieksmi un vecāku un bērnu saikni.
Nav zinātniskas vienprātības par to, ka ir pareizi vai lietderīgi secināt veselus indivīdus, saka Roberts Grīns, pētījuma līdzdalībnieks. Tāpēc vienīgais veids, kā to uzskatītu par sabiedrības veselības mandātu, būtu, ja mums būtu milzīgs daudzums pierādījumu, ka liela cilvēku skaita sekvencēšana būtu izdevīga.
Neatkarīgi no tā, ko viņi atradīs, pozitīvu vai negatīvu, tas būs svarīgi visas populācijas genoma sekvences nākotnei. Es domāju, ka tas sāk uzdot pareizos jautājumus, saka Muins Khoury, CDC Sabiedrības veselības genomikas biroja direktors. Visa šī ētiskā ietekme ir tāda, ka jaundzimušajiem nav izvēles, tāpēc vecākiem šis lēmums ir jāpieņem viņu vietā.
BabySeq tiek finansēts līdz 2018. gadam, kad līdz šim reģistrētie bērni būs ne vairāk kā trīs gadus veci, taču, ja komanda varēs nodrošināt ilgtermiņa finansējumu, viņi lūgs bērnu piekrišanu, kad viņiem būs 13 gadi, un piekrišanu 18 gadu vecumā. .
Dažām slimībām, kuras tiks pētītas, ārsti un vecāki var veikt, lai samazinātu bērna risku, bet citām slimībām ir maz darāmā. Piemēram, BabySeq pārbaudīs gēna variantu, kas saistīts ar bērnībā sākušos resnās zarnas vēzi; tādā gadījumā regulāra skrīnings bērnībā ļautu agrīni atklāt un veiksmīgi ārstēt. No otras puses, BabySeq sniegs rezultātus arī gēnu variantam, kas saistīts ar Reta sindromu, kas aptur bērna attīstību no sešiem līdz 18 mēnešiem un nav izārstēts (ārstēšana var palīdzēt novērst dažus simptomus, piemēram, krampjus).
BabySeq pārbaudīs tikai tos gēnu variantus, kas ir saistīti ar bērnības apstākļiem, tādēļ, ja bērnam būtu gēna variants, kas saistīts, piemēram, ar Alcheimera slimību, šī informācija paliktu nezināma.
Grīns atzīst, ka ir daudz jautājumu par to, vai un kā izmantot genoma datus medicīnā, un viņš saka, ka BabySeq ir mēģinājums risināt pēc iespējas vairāk no šiem jautājumiem. Piemēram, cik precīza ir informācija, ko atklāj gēns? Kā mēs varam neļaut ārstiem un ģimenēm pārprast genoma datus? Kā ir ar apdrošināšanas diskrimināciju? Vai genoma informācija ietekmēs vecāku un bērnu saikni — piemēram, vai zināšanas, ka bērnam ir nosliece uz attīstības traucējumiem, liks vecākiem par zemu novērtēt šī bērna spējas?
Skrīningam, protams, var būt gan priekšrocības, gan arī riski. Piemēram, veicot krūts un prostatas vēža skrīningu, var atrast veidojumus, kurus ir riskantāk noņemt, nekā atstāt vienus, taču, tiklīdz pacienti un ārsti zina, ka viņi atrodas, dažreiz viņi jebkurā gadījumā ir gatavi veikt riskantos pasākumus.
Lai BabySeq dati būtu plaši piemēroti, dalībniekiem ir jāatspoguļo vispārējā ASV iedzīvotāju daudzveidība. Tā kā pētījumā ir iekļauti tikai daži dalībnieki, tomēr ir pāragri zināt, vai viņi ir reprezentatīvi savas rases, izglītības un sociālekonomiskā sastāva ziņā.
Grīns saka, ka viņš, iespējams, veiktu jaundzimušā genoma sekvencēšanu, ja viņam tāds būtu (viņa bērni ir 20 gadus veci), bet es domāju, ka svarīgākais ir tas, ka mēs ļoti daudz runājam par modeli, kurā cilvēkiem ir šāda izvēle, un daudzi cilvēki izvēlētos savādāk pilnīgi likumīgu iemeslu dēļ.
Khoury neuzskata, ka jaundzimušo genoma sekvencēšana drīzumā būs vispārēji pieejama, pat kā izvēle. Viņš saka, ka es vēlētos redzēt vairāk pētījumu. Es redzētu vairāk sekvences, kas vispirms tiek veiktas pieaugušajiem un vispirms pieaugušajiem, kuri slimo ar ģenētiskām slimībām. Un, gaidot pētījumu rezultātus, es redzētu jaundzimušos sekvencētus pēdējos.