211service.com
Vienkāršāks tests Dauna sindroma noteikšanai
Janvārī Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža ieteica visām grūtniecēm piekļūt Dauna sindroma skrīningam, kas agrāk tika ieteikts tikai sievietēm vecumā no 35 gadiem. Bet Dauna sindroma un citu ģenētisku anomāliju pirmsdzemdību testi var būt problemātiski. Sākotnējo skrīningu var veikt ar ultraskaņu vai asins analīzi, bet galīgai diagnozei ir nepieciešamas invazīvākas procedūras: amniocentēze vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšana, kas abi rada nelielu aborta risku. Turklāt skrīninga testos ir 5 procenti kļūdaini pozitīvu rezultātu, kā rezultātā tiek veiktas daudzas nevajadzīgas procedūras.
Jaunā pirmsdzemdību testā tiek izmantota augļa DNS no grūtnieces asinīm. Zinātnieki vispirms atdala augļa DNS no mātes DNS, pēc tam salīdzina DNS daudzumu no divām dažādām hromosomām. Viņi meklē papildu 21. hromosomas kopiju, kas izraisa Dauna sindromu.
Tagad Kolumbijas (MD) biotehnoloģiju uzņēmuma pētnieki ziņo par iepriecinošiem provizoriskiem rezultātiem, izmantojot jaunu eksperimentālu metodi Dauna sindroma noteikšanai. Asins analīzē tiek izmantotas nelielas augļa DNS daļiņas, kas peld grūtnieces asinsritē. Metodes izstrāde, par kuru ziņots pašreizējā izdevumā Lancete , joprojām ir agrīnā stadijā, taču tas ir pirmais solis ceļā uz ilgi meklēto mērķi — ātru, drošu un efektīvu veidu, kā veikt pirmsdzemdību ģenētiskās pārbaudes.
Dauna sindroma gadījumā katrai šūnai ir papildu 21. hromosomas kopija. Lai atklātu šo defektu, zinātnieki plkst. Ravgen pētīja augļa DNS fragmentus grūtnieču asinīs un meklēja nesamērīgu DNS līmeni no 21. hromosomas. Pētījumā ar 60 pacientiem pētnieku grupai izdevās pareizi noteikt hromosomu skaitu 58 gadījumos. Trīs pacienti nēsāja augli ar Dauna sindromu. Pārbaudē izdevās atklāt divus no trim. Starp 57 paraugiem bez papildu 21. hromosomas bija arī viens viltus pozitīvs rezultāts.
Faridehs Bišofs, Beiloras Medicīnas koledžas molekulārais citoģenētiķis, saka, ka pētījums sniedz pierādījumu par šīs tehnikas koncepciju. Konceptuāli tam visam ir jēga; zinātniski, ir daudz darāmā. Jo īpaši ir jāuzlabo testa jutīgums un precizitāte, lai tas varētu darboties kā diagnostikas tests, un tas ir jāpārbauda plašākā mērogā.
Pirms vairākiem gadiem pētnieki atklāja, ka mātes asinīs ir šūnas no viņas mazuļa, kā arī augļa DNS fragmenti. Bet Bišofs saka, ka viens no galvenajiem izaicinājumiem šajā jomā ir atšķirt mātes DNS no viņas mazuļa DNS. Šķirot izkaisītos DNS fragmentus ir kā klausīties radiostaciju, kas atskaņo divus kanālus vienlaikus; triks ir atdalīt divus signālus.
Daļa no problēmas, saka Ravgen dibinātājs un izpilddirektors Ravinders Dalans, ir tas, ka mazuļa signāls ir tik zems: iepriekšējos pētījumos tika lēsts, ka augļa DNS veido tikai 3 procentus no DNS asinīs. Tāpēc Ravgen grupa izstrādāja vienkāršu veidu, kā pastiprināt signālu. Tā uzskata, ka mātes DNS ir daudz bagātīgāka, jo mātes asins šūnas pārsprāgst, kad tiek apstrādāts asins paraugs, izlejot sievietes DNS apkārtējā plazmā. Bet, ja asins paraugu nekavējoties apstrādā ar formaldehīdu, kas izraisa šūnu sacietēšanu, augļa DNS īpatsvars plazmā palielinās līdz aptuveni 25 procentiem.
Pēc tam Ravgen zinātnieki skenē DNS paraugus, lai atrastu kopīgas ģenētiskās secības variācijas, ko sauc par viena nukleotīda polimorfismiem (SNP). Mēs aplūkojam daudzas mainīgās vietas mātes DNS un salīdzinām tās ar mainīgajām vietām augļa DNS, un mēs atrodam vietas, kur māte un mazulis atšķiras, saka Dalans. Tas ļauj pētniekiem apvienot divus atsevišķus ģenētiskus signālus. Pēc tam viņi var salīdzināt augļa signāla līmeni 21. hromosomā ar citu hromosomu; neparasti augsts līmenis norāda uz papildu 21. hromosomas kopiju.
Deniss Lo , zinātnieks no Honkongas Ķīnas universitātes, kurš pirmais atklāja augļa DNS fragmentus mātes asinīs, saka, ka šī metode un uzņēmuma rezultāti ir jāatkārto citām grupām, taču pētījumi liecina par neinvazīva pirmsdzemdību testa izredzēm. . Viņš izstrādā konkurējošu tehniku, kas izmanto augļa RNS gabalus, lai noteiktu Dauna sindromu.
Debora Driskola, Pensilvānijas universitātes reproduktīvās ģenētikas speciāliste, kura izstrādāja pārskatītās Dauna sindroma testēšanas vadlīnijas, saka, ka, lai gan pašreizējie diagnostikas testi ir precīzi, tos nevar veikt līdz 15 grūtniecības nedēļām. Viņa saka, ka cilvēki meklē tehnoloģiskus sasniegumus, kas nodrošinās augstu noteikšanas līmeni, būs neinvazīvi un to var izdarīt grūtniecības sākumā.