211service.com
Visaptveroša cilvēka ģenētiskās daudzveidības karte
Lai gan mēs atšķiramies viens no otra tikai par aptuveni 0,1 procentu no mūsu DNS, šīm nelielajām atšķirībām ir milzīga ietekme.
Pētnieki saka, ka tagad viņi ir tvēruši rekordlielus 95 procentus no visas cilvēka ģenētiskās daudzveidības. Pētījums ir pirmais posms globālajā sadarbībā, ko sauc par 1000 genomu projektu, un tas ir mēģinājums sekvencēt 2500 cilvēku genomus no dažādām populācijām, izmantojot jaunas tehnoloģijas.
Mēs identificējām vairāk nekā 15 miljonus ģenētisku atšķirību, no kurām vairāk nekā puse nekad nav bijušas redzētas, saka Ričards Durbins , zinātnieks Wellcome Trust Sanger Institute Apvienotajā Karalistē un 1000 Genomes konsorcija līdzpriekšsēdētājs. Durbins saka, ka šis skaits, visticamāk, dubultosies, jo viņi analizē jaunus datus no 1000 genomiem.
Piekļuve šāda veida informācijai palīdzēs zinātniekiem, meklējot ģenētiskas izmaiņas, kas var palielināt dažādu slimību risku. Tas arī izskaidros cilvēka evolūcijas detaļas, ļaujot pētniekiem precīzi noteikt tās genoma daļas, kuras pēdējā laikā ir pakļautas selektīvam spiedienam.
Sākotnējie atklājumi liecina, ka ikvienam ir 250 līdz 300 mutācijas, kas maina gēna ražotā proteīna darbību. Apmēram 50 līdz 100 no šīm mutācijām rodas gēnos, kas iepriekš bijuši saistīti ar iedzimtām slimībām. (Bet, tā kā ikvienam ir divas katra gēna kopijas — viena no mātes un viena no tēva — ja vien indivīdam ir viena normāla kopija, viņi, visticamāk, būs veseli.)
Projekta izmēģinājuma fāzē zinātnieki sekvencēja 179 cilvēku genomus un 697 cilvēku proteīnus kodējošos gēnus no dažādām pasaules daļām. Pētījums, kas šodien publicēts žurnālā Daba , ģenerēja vairāk nekā 4,5 terabāzes (4,5 miljonus bāzes burtu) informācijas. Tas ir arī publiski pieejams turpmākai analīzei, izmantojot tiešsaistes datubāzi. Pētnieki tagad ir pārgājuši uz projekta otro posmu; sekvencēt 2500 cilvēku genomus, lai līdz projekta pabeigšanai 2012. gadā aptvertu 98 līdz 99 procentus ģenētiskās daudzveidības.
Turpretim, kad pirms desmit gadiem tika publicēts cilvēka genoma projekts, zinātnieki bija identificējuši tikai aptuveni piecus procentus no cilvēka sugas ģenētiskajām variācijām. Izveidojot HapMap — ģenētisko datu bāzi, kurā tika fiksētas visizplatītākās ģenētiskās mutācijas, kas sastopamas vismaz piecos līdz desmit procentos iedzīvotāju, nākamo piecu gadu laikā šis skaits pieauga līdz 40 vai 50 procentiem.
Projekta dati jau ir izmantoti. Evans Eihlers un kolēģi no Vašingtonas universitātes Sietlā izmantoja atklājumus, lai izstrādātu jaunas metodes, lai analizētu atkārtotas genoma daļas, kas pazīstamas kā kopiju skaita variācijas. Šos reģionus, kas aptver aptuveni 15 procentus no genoma, ir bijis ārkārtīgi grūti izpētīt, izmantojot tradicionālās metodes. Taču jaunākie pētījumi liecina, ka tiem ir liela nozīme cilvēku veselībā; specifiskas kopiju skaita variācijas ir saistītas ar autismu, šizofrēniju un citiem traucējumiem.
Eihlera komanda atklāja, ka šie reģioni dažādās etniskās grupās ļoti atšķiras, vairāk nekā genoms kopumā. Viņi arī spēja precīzi noteikt konkrētas atšķirības, kas attīstījās, kopš cilvēki atdalījās no mūsu senčiem. Salīdzinot cilvēkus ar pērtiķiem, mēs varam skaidri identificēt gēnus un gēnu ģimenes, kas ir īpaši paplašinājušās mūsu ciltsrakstos kopš atdalīšanās no šimpanzēm un gorillām, saka Eihlers. Tas ir aizraujošs gēnu kopums nervu attīstības un neironu migrācijas ziņā. Pētījums tika publicēts šodien žurnālā Zinātne .