Zīdaiņu izvēle

Šis raksts ir redzams 2007. gada marts/aprīlis jautājums Tehnoloģiju apskats.

38 gadus vecai sievietei ar auglības problēmām ir trīs dēli, taču viņa vēlas, lai ģimeni papildinātu meita. Viņa izmanto in vitro apaugļošanu (IVF), lai ieņemtu bērnu, un lūdz ārstiem pārnest tikai sieviešu embrijus; vīriešu embriji tiek iznīcināti. Vai šāda reproduktīvās tehnoloģijas izmantošana ir pieņemama? Ko darīt, ja pāris, kuru ģimenes anamnēzē ir diabēts, vēlas izmantot IVF, lai atlasītu embriju bez konkrēta gēna, kas saistīts ar diabēta risku? Ja slimajiem ģimenes locekļiem slimība lielākoties ir kontrolēta, vai topošajiem vecākiem ir pamatoti izvēlēties in vitro apaugļošanu, lai viņi vispār varētu dzemdēt bērnu ar mazāku iespēju tā attīstīties?

Šis stāsts bija daļa no mūsu 2007. gada marta numura

• Skatiet pārējo izdevuma daļu
• Abonēt

Šādi jautājumi kļūst arvien izplatītāki, jo pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PGD) — pārbaude, ko veic pēc olšūnas apaugļošanas in vitro, bet pirms iegūtā embrija pārnešanas uz dzemdi, dažiem topošajiem vecākiem ļauj atlasīt konkrētus embrijus pirms grūtniecības sākuma. Sākotnēji šī tehnoloģija tika izstrādāta pirms vairāk nekā desmit gadiem, lai identificētu salīdzinoši nelielu skaitu embriju, kuriem ir augsts nopietnu vai letālu ģenētisku slimību, piemēram, Tay-Sachs, risks, un tagad šī tehnoloģija ietver ģenētiskos testus arvien lielākam skaitam slimību, tostarp dažu, kas nav obligāti. liktenīgs. Un šie testi ir pieejami arvien vairāk vecāku, jo in vitro apaugļošanas popularitāte strauji pieaug; Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu ar IVF palīdzību piedzimst aptuveni 50 000 mazuļu.

Tas viss pastiprina ētiskās bažas, kas PGD ir vajājušas jau no paša sākuma. Tā kā tiek atklāts arvien vairāk gēnu, kas saistīti ar slimības iespējamību, daudzi vecāki saprot patiesi profilaktiskas zāles. Bet ar šo iespēju nāk riski. Cik labi jebkurš tests sniegs solījumu par veselīgu bērnu? Vai vecāki jutīs pienākumu izmantot ģenētisko testēšanu, pienācīgi neizprotot tās priekšrocības? Kādus ģenētiskos testus vecāki vēlēsies? Jaunākie atklājumi liecina, ka arvien vairāk vecāku, kuri izmanto IVF, izvēlas embrijus atkarībā no dzimuma, un ir iespējams iedomāties, ka kādu dienu viņi izvēlas embrijus, pamatojoties uz citām nemedicīniskām iezīmēm, piemēram, matu krāsu, augumu vai IQ.

Pirmsimplantācijas ģenētiskā pārbaude ir pieejama tikai tiem, kuri izvēlas IVF, kas tagad parasti nozīmē cilvēkus ar auglības problēmām vai nāvējošu ģenētisku slimību ģimenes anamnēzē. Lai gan IVF kļūst arvien populārāks, tā joprojām ir dārga un bieži vien sarežģīta procedūra. Taču tās izvēles pamatojums mainās: daži cilvēki, piemēram, tagad to izmanto, lai atlasītu embrijus bez gēniem, kas saistīti ar konkrētiem vēža veidiem, pat ja korelācija ir diezgan vāja. Ja vecāki arvien vairāk izvēlēsies IVF, jo tā viņiem piedāvās iespēju pielāgot savu bērnu ģenētiskās iezīmes, sabiedrības ekonomiskā sašķeltība kļūs vēl dziļāka — nošķirs tos, kuri var atļauties IVF (ASV klīnikas parasti maksā no 6000 līdz 16 000 USD). kurš nevar?

Šī ir potenciāli graujoša tehnoloģija, kas var mainīt sociālo struktūru un kārtību, saka Deivids Ādamsons, Amerikas Reproduktīvās medicīnas biedrības ievēlētais prezidents un privātas auglības klīnikas direktors Kalifornijas ziemeļos. Tas virzīs mūs uz profilaktisku pieeju medicīnai un var mainīt mūsu pieeju reprodukcijai.

Jau ir pieejami testi ģenētiskajiem variantiem, kas saistīti ar tūkstoš stāvokļiem, tostarp nāvējošām bērnu slimībām un pieaugušiem audzējiem, un katru dienu tiek atklāti arvien vairāk gēnu, kas saistīti ar slimības risku. Jebkurš šāds gēns varētu būt PGD mērķis. Santjago Munnē, ģenētikas laboratorijas Reprogenetics direktors, kuras galvenā mītne atrodas Livingstonā, Ņūdžersijā, saka, ka viņa laboratorija ir pārbaudījusi embrijus vairāk nekā 150 slimību vai riska gēnu noteikšanai — pēdējā laikā gēna variantam, kas pazīstams kā BRCA1, kas palielina krūts vēža risku.

Vēl ir maz datu par pirmsimplantācijas ģenētisko testu izmantošanu. Bet pagājušā gada beigās Džona Hopkinsa universitātes Ģenētikas un sabiedriskās politikas centrs publicēja ziņojumu žurnālā Auglība un sterilitāte sniedzot dažus no pirmajiem statistikas datiem par PGD izmantošanu visā valstī. Mēs vēlējāmies iegūt priekšstatu par to, cik daudz PGD tika darīts un kāpēc, saka Susannah Baruch, centra reproduktīvās ģenētikas direktore un ziņojuma galvenā autore. Bez pārliecinošiem datiem ir grūti analizēt PGD mazuļu rezultātus vai palīdzēt topošajiem vecākiem pieņemt lēmumus par to, vai turpināt PGD.

Pētnieki aptaujāja visas auglības klīnikas Amerikas Savienotajās Valstīs, kas piedāvā IVF, uzdodot jautājumus par pirmsimplantācijas testu veidiem, ko viņi veic, kā viņi pieņem ētiskus lēmumus un kā viņi domā, ka testēšana būtu jāregulē. Apmēram puse no šīm klīnikām atbildēja. Saskaņā ar aptauju hromosomu anomāliju skrīnings, kas var izraisīt implantācijas neveiksmi vai spontānu abortu, vai ar hromosomu dublēšanos vai dzēšanu saistītu traucējumu (piemēram, Dauna sindroma) skrīnings veido divas trešdaļas no visiem PGD testiem. Ģenētisku slimību, piemēram, cistiskās fibrozes, testi veido vēl 12 procentus. Četrdesmit trīs procenti klīniku teica, ka ir saņēmuši pieprasījumus pēc PGD, kas, viņuprāt, rada ētiskus jautājumus; lielākā daļa no tiem bija no vecākiem, kuri vēlējās izvēlēties bērna dzimumu nemedicīnisku iemeslu dēļ. Aptauja atklāja, ka šāda PGD lietošana ir diezgan izplatīta: gandrīz katrs desmitais tests tika veikts nemedicīniskai dzimuma izvēlei, ko piedāvā 42 procenti klīniku.

Tā kā tas ir vienīgais PGD tests, ko bieži veic bez medicīniska pamatojuma, dzimuma izvēle ir īpaši strīdīga; dažas auglības klīnikas to nepiedāvās, un daži ētikas speciālisti apgalvo, ka nemedicīniska dzimuma atlase paver durvis cita veida nemedicīniskai pārbaudei. Bet citi cilvēki apgalvo, ka bioloģiskā uzlabošana, izmantojot ģenētisko skrīningu, nav tik satraucoša vai vismaz tik ļoti neatšķiras no cita veida priekšrocībām, kuras jau bauda noteikta priviliģēta iedzīvotāju daļa. Es nedomāju, ka vasaras raibumu, blondu matu vai muzikālo spēju pārbaude ir morāli slikta lieta, saka Pensilvānijas Universitātes Bioētikas centra direktors Artūrs Kaplāns. Es domāju, ka vecāki to vēlēsies darīt, tāpēc es domāju, ka tas strauji paplašināsies.

Pārbaude medicīniskiem nolūkiem rada savas problēmas. Tikai ierobežots skaits ģenētisko variāciju parāda tādu skaidru gadījumu, kuram sākotnēji tika izstrādāta PGD: nopietnas vai letālas slimības pārliecība. Bet kā ir ar gēnu testēšanu, kas tikai palielina slimības risku? Vai arī gēniem, kas saistīti ar samērā vadāmu slimību, piemēram, diabētu? Cik nopietnai jābūt slimībai, lai attaisnotu dārgo un potenciāli riskanto IVF procesu?

Tās ir lielas debates par šo profesiju, saka Džordžs Annass, Bostonas Universitātes Sabiedrības veselības skolas Veselības tiesību, bioētikas un cilvēktiesību katedras vadītājs. Vēl viena problēma ir tā, ka vecākiem galu galā var būt vairāk informācijas, nekā viņi vai viņu ārsti zina, kā to izmantot. Tā kā tiek atklāti arvien vairāk ar slimību saistītu gēnu variantu — un saraksts strauji aug — vecākiem būs tik daudz izvēles iespēju, ka būs grūti, ja ne neiespējami, noteikt, kura ģenētiskā kombinācija radīs veselīgāko bērnu.

Apvienotajā Karalistē valdības iestāde licencē auglības laboratorijas un regulē, kuras pārbaudes var veikt. Taču ASV ir mazāk noteikumu; Tā ir, piemēram, viena no retajām valstīm, kas pieļauj nemedicīnisku dzimuma izvēli. Mūsdienās šajā valstī klīnikas ir vārtsargi, saka Vardits Ravickis, Pensilvānijas universitātes bioētiķis. Ja jums ir skaidra nauda un varat atrast klīniku pakalpojuma sniegšanai, varat to saņemt neatkarīgi no tā, vai tas ir Hantingtona slimības tests vai dzimuma izvēle.

Tāpēc lēmumi par PGD tiek atstāti ārstu vai klīniku ziņā. Profesionālās biedrības sniedz dažas ētikas vadlīnijas – piemēram, Amerikas Reproduktīvās medicīnas biedrība iesaka atturēties no dzimuma izvēles nemedicīnisku iemeslu dēļ, lai gan tai ir maz ko teikt par citiem PGD aspektiem. Taču ar brīvprātīgām vadlīnijām, kas regulē uz peļņu orientētu nozari, var nepietikt, lai palīdzētu topošajiem vecākiem. Es domāju, ka būs cilvēki, kuri uzrunās šīs priekšrocības, kas šodien būs gluži kā farmācijas reklāma, saka Kaplāns. Es domāju, ka cilvēki būs vainīgi, ka to darīs, nevis izvēlēsies. Viņi var būt arī vainojami pārbaudēs, kas neattaisno solījumu par veselīgāku bērnu; lielākajai daļai jaunatklāto gēnu ir relatīvi vāja korelācija ar slimībām vai tiem ir neliela loma sarežģītos procesos, un daži var ietekmēt ķermeni veidā, ko zinātnieki vēl pilnībā nesaprot.

Ir vajadzīgs zināms regulējums pirmsimplantācijas ģenētiskajai pārbaudei, taču noteikumos jākoncentrējas nevis uz to, lai ierobežotu, kādus testus vecāki var izvēlēties, bet gan uz to, lai nodrošinātu, ka klīnikas var zinātniski pamatot apgalvojumus par katru testu. Tad vecāki un viņu ārsti var sākt izdarīt apzinātu izvēli. Es noteikti domāju, ka valdībai ir sava loma pārbaužu drošības un kvalitātes regulēšanā un testu piemērošanā, saka Ādamsons. Taču galīgā izvēle, tiklīdz testi tiek uzskatīti par zinātniski pamatotiem, būtu jāatstāj pacientu un ārstu ziņā.

paslēpties