Jauns DNS tests meklēs 190 slimības jūsu jaundzimušā ģenētiskajā kodā

Hovards Ignācijs | Flickr

Izmantojot siekalu tamponu no jaundzimušā vaiga, jauns DNS tests pārbaudīs mazuļa gēnus, lai meklētu 193 ģenētiskas slimības , piemēram, anēmija, epilepsija un vielmaiņas traucējumi.

649 ASV dolāru tests ir paredzēts veseliem zīdaiņiem kā papildinājums esošajiem skrīninga testiem.

ASV valdība iesaka veikt jaundzimušo skrīninga testu, kurā tiek meklēti vismaz 34 traucējumi (lai gan dažos štatos ir arī papildu prasības). Standarta tests ietver nelielu asins paraugu, kas ņemts no mazuļa papēža.

Ēriks Šadts, uzņēmuma Sema4 izpilddirektors, kurš veic testu, saka, ka daži vecāki var vēlēties vairāk informācijas par sava bērna gēniem, nekā sniedz šī standarta pārbaude. Viņš saka, ka daži cilvēki gadiem ilgi cieš, pirms tiek noteikta pareiza diagnoze dažām slimībām, uz kurām attiecas viņa uzņēmuma tests.

Ja pēc piedzimšanas varat atklāt dažus no visbiežāk sastopamajiem traucējumiem, jūs labāk izprotat sava bērna veselību, saka Šads. Mēs domājam, ka vecāki vēlas saviem bērniem labāko un darīs visu iespējamo, lai viņu bērns varētu dzīvot pēc iespējas veselīgāku.

Saistīts stāsts

Saistīts stāsts

Visiem nosacījumiem, ko meklē Sema4 tests — tas izmanto DNS sekvencēšanu, lai pārbaudītu gēnu apakškopu, nevis visu genomu — jau ir pieejama kāda veida ārstēšana. Pārbaude arī analizē, kā mazulis varētu reaģēt uz 38 medikamentiem, ko parasti izraksta agrā bērnībā.

Schadt saka, ka ikviens var pasūtīt Sema4 testu tiešsaistē, un uzņēmuma ārsts to apstiprina. Pārbaudi vēl nesedz apdrošināšana.

Problēma ir tāda, ka pat tad, ja bērnam ir kāda gēna mutācija, var paiet gadi, līdz parādās simptomi. Un dažreiz bērns var nēsāt mutāciju, bet nekad nesaslimt ar attiecīgo slimību. Tas ir viens no iemesliem, kāpēc DNS sekvencēšana vēl nav ierasta bērniem un pieaugušajiem, kuri pašlaik ir veseli.

Tas rada lielu jautājumu: vai tāds tests kā Sema4 vienmēr ir labs?

Daudzām ģimenēm tas var atvērt tārpu kārbu, kur tas ne vienmēr nāk par labu vecākiem vai bērnam, saka Laura Herčere, Sāras Lorensas koledžas ģenētiķe.

Dažos gadījumos testa rezultāti var radīt trauksmi un apjukumu vecākiem un radīt nevajadzīgas pārbaudes un procedūras bērniem, viņa saka: Jūs nostādat vecākus šausmīgā situācijā, jo viņi nezina, vai viņiem vajadzētu gaidīt, kamēr bērns ir slims, lai dažos gadījumos veiktu drakonisku ārstēšanu.

paslēpties