Sieviete, kuras smadzenes atturēja viņas ģimeni no Alcheimera slimības

Kategorija: Biotehnoloģija Ievietots 04. novembris

Reta ģenētiska mutācija, iespējams, ir paglābusi vienu sievieti no saslimšanas ar Alcheimera slimību, un tagad zāļu izstrādātāji ir ieinteresēti, norāda Ņujorkas Laiks .

Muļķība: Atklājums tika veikts, pētot paplašinātu ģimeni Kolumbijas kalnos, kuri cieš no agrīnas Alcheimera slimības formas. Gēnu defekta dēļ iet caur ģimeni , daudzi saslimst līdz 40 gadu vecumam un mirst aptuveni 60 gadu vecumā. Viņi to sauc par La Bobera jeb muļķību, raksta Times.

Sieviete, kura tika izglābta: Tagad pētnieki saka, ka ir atraduši vienu sievieti, kura tika noslēpumaini izglābta, un viņi domā, ka zina, kāpēc. Sieviete, kura dzīvo Medeljīnā (un paliek anonīma), garīgās spējas zaudēja tikai tad, kad viņai bija 70 gadu, lai gan viņas smadzenes bija pilnas ar lipīgām amiloīda plāksnēm, kas parasti ir saistītas ar smadzeņu slimību.

Mutācijas saglabāšana: Pētnieki šodien ziņo žurnālā Dabas medicīna viņiem ir labs minējums, kas pasargāja viņas smadzenes. Viņi saka, ka sievietei ir otra reta mutācija citā gēnā, ko sauc par APOE, kas, šķiet, ir viņu pasargājis.

Vai tas ir pretlīdzeklis? Jā: šķiet, ka ģenētiskā līmenī sievietes genoms vienlaikus satur gan Alcheimera slimības cēloni, gan pretlīdzekli pret to.

Tas ir liels darījums, jo tas varētu sniegt zāļu ražotājiem jaunas idejas, kā apturēt slimību pārējām mums. Zinātnieki jau zina, ka tas, kāda APOE gēna versija cilvēkam ir, ietekmē demences risku. Daži pat apsver iespēju izmantot gēnu terapiju, lai cilvēkiem sniegtu veselīgākas APOE versijas. Tagad, izmantojot vienu cilvēku, pētnieki, šķiet, ir atraduši optimālo versiju.