Šis spļaušanas tests sola pastāstīt pāriem viņu risku pārnēsāt izplatītas slimības

Ms Tech | Atbrīvojieties, Getty

Zvanīja jauns starta uzņēmums Orhideja piedāvā iespēju pāriem, kuri plāno grūtniecību, uzzināt, kādas ir tādas izplatītas slimības kā Alcheimera slimība, sirds slimības, 1. un 2. tipa cukura diabēts, šizofrēnija un noteikti vēža veidi, pārnešanas risku savam nākamajam bērnam.

Esošie pirms ieņemšanas testi, kas ir plaši pieejami, var pateikt vecākiem, vai viņu bērniem varētu būt noteikti iedzimti traucējumi, ko izraisa viena gēna mutācijas. Bet tādi viena gēna traucējumi, kas ietver cistiskā fibroze , sirpjveida šūnu slimība , un Tay-Sachs , ir salīdzinoši reti.

Saistīts stāsts

DNS pārbaude atklāj sliktu ziņu iespējamību jūsu gēnos Veseliem cilvēkiem genoma sekvencēšanas vērtība joprojām ir neskaidra.

Turpretim orhideju tests aplūko daudz biežāk sastopamas slimības, kuras ietekmē kāda vairāku gēnu kombinācija, kuru skaits bieži vien ir simtiem. Pāri veic testu mājās, iespļaujot mēģenē un nosūtot to pa pastu. Uzņēmums sekvencē katra vecāka genomu un izmanto datu kopas par cilvēkiem ar un bez šīm slimībām, lai aprēķinātu viņu riskus. Rezultāts ir pazīstams kā a poligēna riska rādītājs .

Vēlāk šogad jaunizveidotais uzņēmums plāno arī sākt piedāvāt embriju testēšanu, kas ietvers dažu šūnu ekstrakciju no embrijiem, kas izveidoti in vitro apaugļošanas rezultātā, to DNS sekvencēšanu un līdzīgu riska ziņojumu ģenerēšanu. Pāri, kuriem tiek veikta IVF, jau var pārbaudīt embrijus, lai noteiktu hromosomu anomālijas un viena gēna traucējumus, taču Orhidejas tests ievērojami paplašinātu sarakstu.

Uzņēmums sāka darbību šomēnes ar Stenfordas zinātnieku atbalstu un 4,5 miljonu dolāru finansējumu no investoriem, tostarp no Anne Wojcicki, uzņēmuma izpilddirektores. 23andMe , kas nodrošina patērētāju ģenētiskos testus.

Bērnu radīšana ir visizteiktākā izvēle, ko izdara lielākā daļa no mums, tomēr vecāki sāk grūtniecību, nemaz nezinot, kā ģenētiskie riski varētu ietekmēt viņu nākamo bērnu, sacīja Orchid dibinātājs un izpilddirektors Noors Siddiki. preses relīze .

Siddiki, Stenfordas absolvents un datorzinātnieks, uzskata, ka tas darbojas šādi: pāris uzzina, ka viņiem ir augsts risks piedzimt ar diabētu slimu bērnu. Pēc tam viņi var izmantot šo informāciju, lai mazinātu bērna risku. Tas varētu nozīmēt diētu ar zemu cukura līmeni vai regulāras veselības pārbaudes. Vēl viena iespēja būtu veikt IVF un izmantot Orhidejas testu, lai atlasītu embriju ar viszemāko diabēta risku.

Pārbaude varētu būt pievilcīga iespēja, jo īpaši pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir diabēts, šizofrēnija vai kāds no citiem apstākļiem, ko Orchid meklē. Taču daudzu šo apstākļu ģenētika ir sarežģīta un joprojām ir slikti izprotama.

Šī iemesla dēļ daudzi eksperti domā, ka poligēna riska rādītāji vēl nav gatavi vislabākajam laikam, un viņi uztraucas, ka uzņēmumi, piemēram, Orchid, var pārpārdot šo tehnoloģiju nemierīgiem pāriem.

Ārpus atsevišķiem gēniem

Poliģenētisko patērētāju testu ieviešana šķiet neizbēgama: šizofrēnijas un citu sarežģītu slimību riska rādītāju noteikšana ir kļūst labāk pateicoties pieejamo DNS datu apjoma eksplozijai. Izmantojot milzīgas simtiem tūkstošu cilvēku ģenētiskās datu bāzes, pētnieki izstrādā algoritmus, lai novērtētu cilvēka risku saslimt ar diabētu, depresiju, aptaukošanos un noteiktiem vēža veidiem.

Saistīts stāsts

Ģenētiskā likteņa prognozes tikko kļuva daudz precīzākas Uz DNS balstīti poligēnie rādītāji kļūst labāki, lai prognozētu intelektu, izplatītu slimību riskus un daudz ko citu.

Vēl viens jaunuzņēmums, Genomic Prediction, sāka piedāvāt poligēna riska ziņojumus 2019. gadā , pārbaudot embrijus pāriem, kuriem tiek veikta IVF. Uzņēmums sniedz riska ziņojumus par dažiem tādiem pašiem vairāku gēnu stāvokļiem kā Orchid.

Amits V. Khera, kardiologs no Masačūsetsas vispārējās slimnīcas un Plašā institūta, kurš ir izstrādājis poligēna riska rādītājus sirds slimībām un citiem stāvokļiem, saka, ka šie rādītāji varētu palīdzēt pieaugušajiem mazināt riskus, piemēram, mainot diētu vai vairāk vingrojot. Bet viņš neuzskata, ka rezultāti ir gatavi bez turpmākas izskatīšanas izmantot iepriekšējai ieņemšanai un embriju skrīningam.

Pirmkārt, Khera saka, ka ir tikai tik liels risks, ko varat novērst, izvēloties embrijus, kas nāk no tiem pašiem vecākiem.

Viņš saka, ka visiem diviem vecākiem riska atšķirība starp embrijiem nebūs tik liela. Ja mans rezultāts ir 0 un manas sievas rezultāts ir 1, mana bērna vērtējums vidēji būs aptuveni 0,5. Jūs varētu atrast 0,4 vai 0,6 embriju, taču tie nebūs tik atšķirīgi.

Turklāt Khera saka, ka ir daudz ģenētisku variantu, kurus pētnieki vienkārši vēl nesaprot. Viņa grupa ir atradusi variantus, kas, šķiet, pasargā no sirdslēkmes, bet palielina diabēta risku. Citiem vārdiem sakot, pastāv ģenētiski kompromisi.

Orhideju tests var arī radīt vecākus maldīgu drošības sajūtu, ka viņu nākamajiem bērniem nesaslims kāda noteikta slimība. Piemēram, Patriks Salivans, Ziemeļkarolīnas Universitātes Psihiatriskās genomikas centra direktors Čepelhilā, saka, ka, lai gan ģenētikai ir nozīme šizofrēnijā, slimība bieži vien nav iedzimta.

Viņš saka, ka augstākie riska faktori, ko mēs iegūstam no šizofrēnijas, parasti ir de novo varianti, kas nozīmē, ka nevienam no vecākiem to nav. Tā ir mutācija, kas attīstās bērna veidošanās procesā. Tas ir nejaušs notikums. Šīs de novo mutācijas netiks parādītas Orchid ģenerētajā pāra riska ziņojumā. Viņi sagatavos ziņojumu par embriju, taču tam būtu nepieciešama pāriem IVF un embriju skrīnings.

Vēl viens pašreizējo poligēno riska rādītāju ierobežojums ir tas, ka datu kopās, uz kurām tie balstās, galvenokārt ir Eiropas senču cilvēki. Vēsturiski ģenētiskajos pētījumos nav iekļauti cilvēki ar dažādu izcelsmi.

Jūs zaudēsit precizitāti, ja izmantosit šos rādītājus un mēģināsit tos izmantot citām grupām, saka Ženevjēva Vojčika, Džona Hopkinsa ģenētiskā epidemioloģe.

Labākā embrija izvēle

Tā kā poligēniskie rādītāji kļūst precīzāki, embriju atlase var piedāvāt iespēju samazināt noteiktu izplatītu slimību izplatību. Taču ir arī pretrunīgāka perspektīva.

Saistīts stāsts

Beidzot ir klāt pasaulē pirmie Gattaca mazuļu testi DNS tests apgalvo, ka potenciālie vecāki ļaus atsijāt IVF embrijus ar augstu slimības risku vai zemu intelektu.

Tās pašas metodes, ko ģenētiķi izmanto, lai prognozētu šīs slimības, var izmantot arī tādu īpašību prognozēšanai kā inteliģence vai svars pieaugušā vecumā. Pagaidām Orchid koncentrējas uz slimību riska ziņojumu sniegšanu vecākiem, bet Ņūdžersijas Genomic Prediction jau pārbauda embrijus attiecībā uz intelektuālās attīstības traucējumiem.

Gabriels Lāzaro-Muñozs, bioētiķis un Beiloras Medicīnas koledžas jurists, kurš ir pētījis poligēna riska rādītājus, saka, ka spēja pārbaudīt un atlasīt embrijus plašam pazīmju klāstam nonāk eigēnikas teritorijā. Viņš saka, ka mums ir nopietna saruna par to, kā šo tehnoloģiju izmantot mūsu sabiedrībā.

Negatīva attieksme pret garīgām slimībām jau ir izplatīta, un poligēnas riska testi varētu vēl vairāk stigmatizēt šos apstākļus. Viņš saka, ka uzskats, ka ir iespējams izvēlēties, samazināt vai nē nākotnes bērna risku saslimt ar šādiem stāvokļiem, rada lielu spiedienu uz vecākiem, viņš saka. Vai vecākiem būtu jāspēj izvēlēties ne tikai garīgās slimības, bet arī gudrāko embriju?

Un pat tad, ja pāri vēlētos veikt poligēnu skrīningu, izdevumi varētu būt pārmērīgi. Orchid nav publiski izlaidusi savu testu izmaksas, taču stāstīja viens avots MIT tehnoloģiju apskats ka tā iekasē 1100 USD par savu pāru ziņojumu. (Orhideja neatbildēja uz vairākiem interviju mēģinājumiem.) Lai gan uzņēmums piedāvā finansiālas palīdzības programmu pāriem, kuri to nevar atļauties, joprojām ir jāapsver IVF cena. Viens IVF cikls maksā no 12 000 līdz 17 000 USD, un grūtniecības iestāšanās bieži prasa vairākus ciklus.

Tā ir bagāto cilvēku atražošana, saka Laura Herčere , ģenētiskais padomdevējs un cilvēka ģenētikas pētījumu direktors Sāras Lorensas koledžā. Šķiet, ka viņi saka, ka ikvienam, kurš to var atļauties, vajadzētu veikt IVF.

Patiešām, aplādes intervijā Siddiki ieteica to vairāk pāriem jāizmanto IVF, lai izvēlētos veselīgāko embriju s.

Herhers un citi domā, vai tas ir labākais poligēno riska rādītāju izmantojums. Vai mums patīk teikt: “Ļaujiet tirgum izlemt, par kādām lietām mēs vēlamies pārbaudīt embrijus”? Herhers jautā. Vai arī ir pienācis laiks iejaukties un pateikt: 'Vai visa šī izmantošana ir pamatota?'

Dzīvības glābšana

Šīs tehnoloģijas tirgu nosaka vecāku pieprasījums, un dažiem, zinot ģenētiskos riskus, ar kuriem saskaras viņu bērns, varētu būt nelaime.

Laura Pogliano saka, ka tāda pārbaude kā Orchid’s varētu palīdzēt viņai labāk atbalstīt savu dēlu Zaku, kuram 2009. gadā pusaudža vecumā sākotnēji tika diagnosticēts obsesīvi-kompulsīvs traucējums. Simptomiem pasliktinoties, ārsti galu galā konstatēja, ka viņam ir šizofrēnija. Zaks nomira no sirds mazspējas 2015. gadā 23 gadu vecumā (aptuveni 50% pēkšņas nāves gadījumi šizofrēnijas gadījumā ir no sirds un asinsvadu cēloņiem.)

Pogliano saka, ka, ja viņa būtu zinājusi par sava dēla risku pirms dēla piedzimšanas, viņa būtu varējusi uzmanīt agrīnās pazīmes un saņemt viņam ārstēšanu ātrāk. Šizofrēnijas simptomi — halucinācijas, maldi, neskaidra runa un neorganizēta domāšana — parasti sāk parādīties 20 gadu vecumā, bet izmaiņas smadzenēs var sākties vairākus gadus agrāk.

Viņa saka, ka Zaka slimība aptumšoja viņas ģimeni: ar šizofrēniju jūs domājat, ka jums ir vesels bērns, bet patiesībā jums tas nekad nav bijis. Smadzenes ir gatavojušās šai slimībai gadiem ilgi.

Pogliano saka, ka viņa būtu audzinājusi savu dēlu savādāk, ja zinātu, ka viņš ir pakļauts lielam riskam. Viņa būtu bijusi uzmanīgāka par viņa alkohola un marihuānas lietošanu, kas var mainīt nervu sistēmu un izraisīt psihozi cilvēkiem ar šizofrēniju.

Viņa cer, ka šizofrēnijas skrīnings kādreiz būs rutīnas. Viņa saka, ka tas atšķiras no tādu slimību riska uzminēt kā sirds slimības, krūts vēzis vai Alcheimera slimība: šīs slimības parādās daudz vēlāk dzīvē, bet vecākiem ir iespēja reāli mainīt savu bērnu dzīvi, ja viņi zina savu šizofrēnijas risku. .

Dizaineru mazuļi nav galvenais, viņa saka. Viss, ko vecāki vēlas, ir ceļš uz veselību saviem bērniem.

paslēpties