Šī ģimene savāca miljonus, lai saviem bērniem iegūtu eksperimentālu gēnu terapiju

Ar Dženijas Landsmenes pieklājību

Kad Gerijs Landsmens lūdzas, viņš iedomājas, ka atrodas Izraēlā un viņa dēli Benijs un Džošs skrien viņam pretī. Viņi valkā jarmulkus, un kokvilnas bārkstis, ko sauc par cizit, izlido no viņu jostas. Viņš atver rokas, lai būtu gatavs cīņai.

Realitāte ir tāda, ka Benny un Josh ir abi Kanavānas slimība , nāvējošs iedzimts smadzeņu darbības traucējums. Viņi ir piesprādzēti ratiņkrēslos, nerunā un nevar kontrolēt savas ekstremitātes.

Ceturtdien, 8. aprīlī, Deitonā, Ohaio štatā, Lendsmens un viņa ģimene ieveda vecāko zēnu Beniju slimnīcā, kur vairāku stundu laikā neiroķirurgi viņa galvaskausā izurba caurumus un injicēja triljoniem vīrusu daļiņu, kas satur pareizo gēna versiju. viņa ķermenis ir pazudis.

Šī procedūra iezīmēja kulmināciju četrus gadus ilgajiem Landsmanu ģimenes meklējumiem, kas dzīvo Bruklinā, Ņujorkā, lai iegūtu gēnu terapija, ko viņi uzskata, ir vienīgā cerība izglābt savus bērnus .

MIT Technology Review pirmo reizi raksturoja Landsmansa odiseju mūsu 2018. gada īpašā izdevuma par precīzo medicīnu vāka stāstā. Gēnu terapijas tehnoloģiju sasniegumi ļauj ārstēt ģenētiskas slimības, piemēram, hemofiliju. Bet, tā kā Canavan ir ļoti reta slimība, daži uzņēmumi strādā pie tās ārstēšanas. Tāpēc ģimene pati finansēja drosmīgo gēnu ārstēšanu, izmantojot tiešsaistē savāktos līdzekļus.

Iespaidīgie sasniegumi genoma sekvencēšanas, gēnu aizstāšanas un gēnu rediģēšanas jomā nozīmē, ka teorētiski varētu ārstēt tūkstošiem retu ģenētisku slimību. Bet, tā kā uzņēmumi nerāda ceļu, vecāki saka, viņi ir spiesti uzsākt vairāku miljonu dolāru meklējumus, lai finansētu nepieciešamos eksperimentus. Papildinājums ētiskajai dilemmai: dažos gadījumos vecāki par pirmajiem saņēmējiem izraugās savus bērnus.

Piemēram, Deitonas izmēģinājumā prioritāte ir bērniem, kuru ģimenes ir spējušas savākt līdzekļus, lai parakstītu eksperimentu, kura izmaksas līdz šim ir gandrīz 6 miljoni USD. Tas izvirza mūžīgo taisnīguma jautājumu par to, kam ir piekļuve izmēģinājumiem un kam nē, saka Elisona Betmena-Hausa, Ņujorkas universitātes bioētiķe, kas pēta ētikas jautājumus bērnu gēnu terapijas pētījumos.

Landsmaņu ģimene ir savākusi vairāk nekā 2 miljonus dolāru, un ģimenes no Krievijas, Polijas, Slovākijas un Itālijas arī izmantojušas naudas ziedojumus, lai nodrošinātu vietu prāvā. Pat krievu ģimene ievietoja rēķina kopiju gēnu terapijas ārstēšanai USD 1 140 000 apmērā, kas ietvēra USD 800 000, lai kompensētu izmēģinājumā izmantotās ģenētiskās ārstēšanas izmaksas.

Saskaņā ar krievu ģimenes steidzamo līdzekļu vākšanas aicinājumu, ja viņiem neizdosies samaksāt šo summu, viņu mazulis Olga nesaņems vienīgo iespēju izveseļoties — dārgu ārstēšanu Amerikas Savienotajās Valstīs. Viņi galu galā iemaksāja vismaz 700 000 USD.

Lai gan šādas maksas par spēli izmēģinājumi ir likumīgi, tie izceļ sarkanus karogus, tostarp jautājumus par to, vai vecāki un finanšu ziedotāji saprot, ka lielākā daļa eksperimentālo ārstēšanas metožu neizdodas. Tie ne vienmēr ir neētiski. Bet jums vajadzētu rūpīgi pārbaudīt, kāpēc pacientam tiek prasīts maksāt, saka Betmens-Hauss. Ja tas ir derīgs izmēģinājums, kāpēc tas nav ieinteresēts NIH [Nacionālie veselības institūti] vai biotehnoloģiju uzņēmums? Kāpēc nav cita finansējuma?

Vai tas darbosies?

Kanavānas slimība rodas, kad bērns manto divas bojātas gēna kopijas, ko sauc ASMENS . Bez fermenta, kas ASMENS rada, smadzenes nevar pareizi veidot nervu saišķus, kas pārraida signālus smadzenēs. Rezultāts Benijam un Džošam ir tāds, ka zēni nevar runāt vai kontrolēt savas ekstremitātes, un viņu izziņa ir ierobežota.

Viņi ir kā zīdaiņi ALS ķermenī, saka pētniece Paola Leone Rowan universitātē Ņūdžersijā kurš izstrādāja gēnu terapiju un vadīja centienus uzsākt klīnisko izpēti.

Benny Landsman ieradās Deitonas Bērnu slimnīcā 8. aprīlī, kur viņš kļuva par pirmo bērnu, kurš saņēma jaunu Kanavānas slimības gēnu terapiju.

PĒC DŽENIJAS LENDSMANAS PIELĀPŠANAS

Dženija un Gerijs Lendsmens ar Beniju. Landsmanu ģimene ziedojumos savāca vairāk nekā 2 miljonus dolāru, lai parakstītu gēnu aizstājterapijas izstrādi.

PĒC DŽENIJAS LENDSMANAS PIELĀPŠANAS

Deitonas izmēģinājuma mērķis ir izmantot vīrusus, lai piegādātu darba kopijas ASMENS gēns bērnu smadzeņu audiem. Tas notika ceturtdien Deitonas bērnu slimnīcā. Pēc tam, kad Beniju sagaidīja zeltainais retrīvers, kurš uzmundrina pacientus, smadzeņu ķirurgi ieurbās viņa galvaskausā un pēc tam ar adatu ievadīja 40 triljonus vīrusu daļiņu.

Leones zinātniskā derība ir tāda, ka pievienojot pareizas kopijas ASMENS specifiskām smadzeņu šūnām, ko sauc par oligodendrocītiem, varētu apturēt slimības progresēšanu un varbūt atveseļoties. Viņa saka, ka ārstēšana pelēm ir bijusi efektīva, bet vai tas darbosies pacientiem? Vienīgais veids ir to pārbaudīt.

Vecāki kā zinātnieki

Pašlaik ir pusducis piemēru gēnu terapijas procedūrām, ko finansē ģimenes, kuru mērķis ir ārstēt savus bērnus, un tiek plānoti vairāk šādu eksperimentu. Zinātnieki pat ir sākuši izstrādāt hiperpersonalizētas zāles, kas pielāgotas atsevišķiem bērniem kuri cieš no unikālām ģenētiskām problēmām .

Saistīts stāsts

Divi slimi bērni un 1,5 miljonu dolāru rēķins: vienas ģimenes sacensība par gēnu terapijas ārstēšanu

Kādu dienu gēnu terapija var palīdzēt ar retākajām slimībām. Daži vecāki negaida.

Šie izmisīgie centieni liek vecākiem pārvarēt gandrīz neiespējamus šķēršļus. Viņiem jākļūst par ekspertiem zāļu izstrādē, jāsavāc miljoni un nenogurstoši jāmāca zinātnieki. Tikai daži cilvēki to var izvilkt.

Ir daudz cilvēku, kas zina, kā veikt gēnu terapiju, taču visas zināšanas ir sadrumstalotas, un tik daudz var noiet greizi, saka programmatūras izstrādātājs Sanath Kumar Ramesh, kura dēlu skārusi cita reta slimība. Ramešs nodibināja organizāciju, Atvērtās procedūras , kas ir programmatūras ģimeņu izveide, ko var izmantot, lai organizētu gēnu terapijas pētījumus, tostarp tādas darbības kā zinātnieku nolīgšana, lai izveidotu slimības dzīvnieku modeļus.

Es domāju, ka nākotnē atšķirība starp zinātniekiem un vecākiem būs neskaidra, viņš saka.

Vecākiem, kuru bērni jau ir pieņemti Deitonas izmēģinājumā, gēnu terapija var būt viņu pēdējā iespēja. Viens no viņiem ir Meagan Rockwell, nagu tehniķis Sedarrepidsā, Aiovas štatā, kura meita Tobins Greiss , tagad trīs ar pusi, tika diagnosticēta Canavan 2018. gadā.

Viņi mums teica, atvainojiet, mēs neko nevaram darīt — ne ārstēt, ne izārstēt — jums veiksies, ja viņa redzēs savu piekto dzimšanas dienu. Tas bija smags trieciens, apzinoties, ka jūsu vienīgajam bērnam ir dzīvību ierobežojoša smadzeņu slimība, saka Rokvels.

Rokvela saka, ka viņa uzzināja par Leones gēnu terapijas centieniem tiešsaistē un galu galā savāca vairāk nekā 250 000 USD. Tajā laikā Tobina bija jaunākā persona ASV ar Kanavanu, un, manuprāt, tam bija milzīgs faktors viņas pieņemšanā, viņa saka, piebilstot, ka Leone stāsta vecākiem, ka nauda liek viņiem priekšā, bet negarantē ārstēšanu. .

Bioētiķis Betmens-Hauss saka, ka vēl viens risks ir tas, vai vecāki patiešām var bezkaislīgi spriest par eksperimentālas procedūras priekšrocībām, it īpaši, ja viņi ir nogremdējuši bagātību šajā darbā. Tas ir ne tikai tas, ka viņu bērns saskaras ar bīstamu stāvokli; viņa saka, ka viņu asinis, sviedri un asaras finansē šo iejaukšanos. Vecākiem varētu būt neticami grūti mainīt savas domas un pateikt: 'Mēs to nedarīsim.'

Cerība pret risku

Deitonas pētījumā pašlaik ir pietiekami daudz ģenētisko zāļu, lai ārstētu tikai deviņus vai 10 bērnus. Tas tika ražots Spānijā, taču tikai pēc tam, kad pētnieki un ģimenes pārvarēja to, ko viņi sauc par birokrātijas, kavēšanās un šķēršļu pārbaudījumu, ko daži radīja valdības regulatori, kuri izlemj, kuras ģenētiskās ārstēšanas metodes var izmēģināt un vai izmēģinājumi ir pareizi plānoti.

Vienā brīdī, 2019. gadā, Landsmaņi aizveda savus dēlus uz ASV Pārtikas un zāļu pārvaldi uz sanāksmi, kurā viņi nonāca pēc desmitiem zvanu likumdevējiem. Iepriekš mēs bijām lietas numurs viņu lielajā papīru kaudzē, saka Dženija Landsmena, zēnu māte. Viņiem bija ļoti tehniski iebildumi. Sanāksmē mēs turējām Beniju un Džošu un teicām: 'Mēs ceram, ka šī tik tehniska problēma neapturēs ārstēšanu.'

Benijs Lendsmens un viņa jaunākais brālis Džošs cieš no Kanavānas slimības, kas ir nāvējošs iedzimts traucējums. Aprīlī Benijam tika veikta gēnu terapijas procedūra, lai viņa smadzeņu šūnām pievienotu koriģētu gēnu.

PĒC DŽENIJAS LENDSMANAS PIELĀPŠANAS

Deitonas tiesas prāva ieguva zaļo gaismu decembrī un sākās tikko laikus Benijam, kuram jūnijā sasniegs piecu gadu vecuma ierobežojumu. Benijs ir pilots. Benijs ir “Dievs, mēs ceram, ka tas darbosies” bērns, saka Rokvela, kurai vēl nav zināms meitas procedūras datums.

Kāda ir iespēja, ka terapija iedarbosies? Gēnu aizstāšanas metodēm ir bijuši ievērojami panākumi, izārstēt bērnus, kuriem nav imūnsistēmas , un smadzeņu slimību profilakse. Kopš 2017. neliels skaits gēnu terapijas ir apstiprinātas pārdošanai arī ASV, plkst cenas sasniedz 2,1 miljonu ASV dolāru vienam bērnam.

Rekordcenas ir izraisījušas interesi specializētos biotehnoloģiju uzņēmumos, kuri tagad saskata biznesu pat īpaši retām slimībām. Viens, ko sauc par Aspa Therapeutics, saka, ka plāno uzsākt citu Canavan gēnu terapijas izmēģinājumu. Tās izpilddirektors Ēriks Deivids lēš, ka ASV un Eiropā ir 1000 bērnu ar šo slimību. Ar to mums pietiek, viņš saka.

Nav pārliecības, ka Kanavānā gēnu terapija izdosies. Pat ja koriģētais gēns aptur slimības progresēšanu, bērnu smadzenes jau var būt neatgriezeniski bojātas.

Es ceru, ka viņa pati piecelsies sēdus, varbūt teiksim mammu un tēti, par savu meitu saka Rokvela. Es ceru, bet tas ir tikai eksperimentāls. Mēs nododam savus mazuļus zinātnei un ceram un lūdzam, lai tā darbotos. Paies mēnesis, pirms ārsti uzzinās, vai jaunais gēns darbojas Benija smadzenēs, taču, visticamāk, būs daudz ilgāks laiks, lai uzzinātu par ietekmi uz viņa simptomiem.

Ziņojumā ziedotājiem Gerijs Landsmens pievērsās tam, ko viņš sauca par pārslogoto jautājumu par to, ko viņš sagaida ar procedūru.

Es esmu pārdomājis šo jautājumu atkal un atkal un atkal, viņš rakstīja. Vai ir pareizi vēlēties vairāk? Vai ir pareizi vēlēties turēt viņu rokas, kad viņi iet man blakus? Vai ir pareizi, ja vēlaties dzirdēt, kā viņi runā ar mani? Varbūt es spēlēju bīstamu spēli ar savu psihi. Bet es domāju, ka cerība, ko tā sniedz, ir riska vērta.

paslēpties